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Hopkins sviluppa lo strumento online per aiutare la ricerca su determinate “malattie orfane„

Molta gente è afflitta con le malattie rare di causa sconosciuta e di individuazione del collegamento comune alle malattie sotto-studiate o “orfane„ tali come le sindromi di Bardet-Biedl, di Alstrom e di Meckel-Gruber possono avanzare significativamente la ricerca delle cause e del trattamento.

Ora, lo stesso gruppo di ricerca di Johns Hopkins che il primo ha identificato i difetti nel lavoro delle strutture minuscole e del tipo di capelli sulla superficie delle celle ha chiamato le ciglia in quanto tali un collegamento comune ha compilato - e messo a disposizione sul World Wide Web - un database di tutti i geni conosciuti per contribuire alle ciglia le operazioni nell'organismo.

“Era lavoro duro ma degno da contribuire ad accelerare ricerca e determinare lo sviluppo degli obiettivi e maturazioni potenziali della droga per queste malattie,„ dice il direttore di progetto, Nicholas Katsanis, Ph.D., un professore associato di biologia molecolare e la genetica e l'oftalmologia all'Istituto di McKusick-Nathans di Medicina Genetica a Hopkins.

“Ma che cosa è ugualmente emozionante è che il database dovrebbe anche avanzare la comprensione delle malattie molto più comuni, perché le ciglia anormali stanno guardando come se abbiano un ruolo in questi pure,„ lui aggiunge.

La nuova risorsa Del web sarà descritta il 29 agosto online alla Genetica della Natura e sarà a disposizione liberamente di tutti i ricercatori.

“Negli ultimi anni è stato evidente che c'è una vasta gamma di disordini umani - compreso la malattia renale policistica e l'asse da sinistra a destra diserta, per esempio - simili problemi di quella condivisione e disfunzioni clinici delle ciglia,„ dice Katsanis.

Le Ciglia sono organelli di cui la funzione principale è stata pensata una volta che limitato ad aiutare gli organismi un-celled azioni intorno. Sebbene siano state osservate in molti tessuti in esseri umani ed in altri mammiferi, alcuni ricercatori li hanno considerati “vestigie,„ una reliquia evolutiva dai nostri progenitori. Ma una piccola banda dei ricercatori, compreso Katsanis a Hopkins, ha cominciato a definire la funzione alle ciglia in numerosa cella digita dentro il corpo umano e specula che “qualcosa così altamente conservato da evoluzione è probabilmente critico per la sopravvivenza.„

Lavori dal gruppo di Katsanis come pure altri nel campo indicano che più di 1.000 geni sono conosciuti per svolgere un ruolo in ciglia. Alcuni geni contribuiscono alla loro struttura, altre contribuiscono alla funzione ma altri sono stati implicati soltanto in un certo ordinamento del ruolo in relazione con ciglia.

“Ci sono molto noi ancora non sanno circa le ciglia e necessità di molto lavoro di essere fatto,„ dice Katsanis. “Ma questo nuovo database consolida un considerevole volume di conoscenza che fluttua intorno là fuori e speriamo che metta a fuoco non solo la nostra ricerca ma altre, pure per accelerare il nostro modo migliorare la cura dei questi pazienti.„

I pazienti di Bardet-Biedl, di Alstrom e di Meckel-Gruber dividono i simili sintomi, compreso i problemi del rene, i problemi della visione e la disfunzione conoscitiva.

Sebbene tutti siano tracciati dalle ciglia aberranti, i sintomi differenti connessi con ogni sindrome pregiudicano diversamente i diversi pazienti. Molti pazienti in primo luogo vanno al medico perché avvertono i problemi della visione e sono curati per quei problemi della visione. Ma i pazienti possono essere ignari che stanno avvertendo altri problemi - infraclinico definito - quale insufficienza renale lenta.

Studiando i geni in questione è preveduto di fare luce su come le ciglia funzionano. E una migliore comprensione delle ciglia normali funziona, secondo Katsanis, piombo ad una migliore comprensione di che cosa va male quando le ciglia non funzionano. “Avere una buona manopola sui geni può piombo alle prove genetiche future che possono aiutare meglio medici a diagnosticare e trattare queste sindromi,„ lui dice.

“Studiare la genetica, l'ereditarietà ed i sostegni molecolari della sindrome di Bardet-Biedl ha scoperto il ruolo delle ciglia in questa ed altre sindromi,„ dice Katsanis. “La clinica che informa la scienza ci ha ottenuti dove siamo oggi. Ora abbiamo lo strumento per permettere alla scienza di ritornare ed informare la clinica.„

I ricercatori sono stati costituiti un fondo per dall'Istituto Nazionale dei Disordini Digestivi e del Rene del Diabete, e dall'Istituto Nazionale delle filiali dello Sviluppo e di Salute dei bambini degli Istituti della Sanità Nazionali.

Sul Web:
http://www.ciliaproteome.org
http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/index.html
http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/People/Faculty/katsanis.html