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Hopkins desenvolve a ferramenta em linha para ajudar à pesquisa sobre determinadas “doenças órfãos”

Muitos povos são afligidos com doenças raras de causa desconhecida, e de encontrar uma relação comum às doenças sob-estudadas ou “orfandades” tais como as síndromes de Bardet-Biedl, de Alstrom e de Meckel-Gruber podem significativamente avançar a busca para causas e tratamento.

Agora, a mesma equipa de investigação de Johns Hopkins que o primeiro identificou falhas no trabalho de minúsculo, cabelo-como estruturas na superfície das pilhas chamou pestanas como uma relação tão comum compilou - e feito disponível no World Wide Web - uma base de dados de todos os genes conhecidos para contribuir às pestanas operações no corpo.

“Era trabalho duro mas valor ele a ajudar a acelerar a pesquisa e para conduzir a revelação de alvos e curas potenciais da droga para estas doenças,” diz o líder de projecto, Nicholas Katsanis, Ph.D., um professor adjunto da biologia molecular e genética e oftalmologia no Instituto de McKusick-Nathans da Medicina Genética em Hopkins.

“Mas o que é ingualmente emocionante é que a base de dados deve igualmente avançar a compreensão de umas doenças muito mais comuns, porque as pestanas anormais estão olhando como se têm um papel nestes também,” ele adiciona.

O recurso Com suporte na internet novo será descrito o 29 de agosto em linha na Genética da Natureza e estará livremente disponível a todos os pesquisadores.

“Nos últimos anos torna-se claro que há um espectro largo de desordens humanas - incluindo a doença renal polycystic e defeitos de direitas da linha central, por exemplo - problemas dessa parte e maus funcionamentos clínicos similares das pestanas,” diz Katsanis.

As Pestanas são os organelles cuja a função principal foi pensada uma vez que limitado a ajudar organismos um-celulados se propila ao redor. Embora fossem observados em muitos tecidos nos seres humanos e nos outros mamíferos, alguns pesquisadores consideraram-nos “vestigial,” uma relíquia evolucionária de nossos ancestral. Mas uma faixa pequena dos investigador, incluindo Katsanis em Hopkins, começou a atribuir a função às pestanas na pilha numerosa dactilografa dentro o corpo humano e especula que “qualquer coisa conservada tão altamente pela evolução é provavelmente crítica para a sobrevivência.”

Trabalhe pelo grupo de Katsanis assim como outro no campo mostram que mais de 1.000 genes estão sabidos para jogar um papel nas pestanas. Alguns genes contribuem a sua estrutura, outro contribuem à função no entanto outro foram implicados somente em algum meio papel pestana-relacionado.

“Há muito nós ainda não sabe sobre pestanas, e necessidades de muito trabalho de ser feito,” diz Katsanis. “Mas esta base de dados nova consolida um volume considerável de conhecimento que flutua ao redor lá fora, e nós esperamos que focalizará não somente nossa pesquisa mas outro, também para apressar nossa maneira de melhorar o tratamento destes pacientes.”

Os pacientes de Bardet-Biedl, de Alstrom e de Meckel-Gruber compartilham dos sintomas similares, incluindo problemas do rim, problemas da visão e a deficiência orgânica cognitiva.

Embora todos sejam marcados por pestanas aberrantes, os sintomas diferentes associados com cada síndrome afectam pacientes individuais diferentemente. Muitos pacientes vão primeiramente ao doutor porque experimentam problemas da visão, e são tratados para aqueles problemas da visão. Mas os pacientes podem ser inconscientes que estão experimentando outros problemas - secundário-clínico dublado - tal como a insuficiência renal lenta.

Estudando os genes envolvidos é esperado derramar a luz em como as pestanas funcionam. E uma compreensão melhor de pestanas normais funciona, de acordo com Katsanis, conduzirá a uma compreensão melhor do que vai mal quando as pestanas não funcionam. “Ter um bom punho em genes pode conduzir aos testes genéticos futuros que podem ajudar doutores melhor a diagnosticar e tratar estas síndromes,” ele diz.

“Estudar a genética, a hereditariedade e os sustentamentos moleculars da síndrome de Bardet-Biedl descobriu o papel das pestanas nesta e outras síndromes,” diz Katsanis. “A clínica que informa a ciência obteve-nos onde nós somos hoje. Agora nós temos a ferramenta para permitir a ciência de ir para trás e informar a clínica.”

Os pesquisadores foram financiados pelo Instituto Nacional de Desordens do Diabetes, as Digestivas e do Rim e pelo Instituto Nacional de ramos das Saúdes Infanteis e da Revelação dos Institutos de Saúde Nacionais.

Na Web:
http://www.ciliaproteome.org
http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/index.html
http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/People/Faculty/katsanis.html