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Hopkins desarrolla la herramienta en línea para ayudar a la investigación sobre ciertas “enfermedades huérfanas”

Afligen a Mucha gente con enfermedades raras de la causa desconocida, y de encontrar una conexión común a las enfermedades bajo-estudiadas o “dejadas huérfano” tales como los síndromes de Bardet-Biedl, de Alstrom y de Meckel-Gruber pueden avance importante la búsqueda para las causas y el tratamiento.

Ahora, el mismo equipo de investigación de Johns Hopkins que el primer determinó fallas en el trabajo de minúsculo, pelo-como las estructuras en la superficie de células llamó cilios como conexión tan común ha compilado - y hecho disponible en el World Wide Web - una base de datos de todos los genes sabidos para contribuir a los cilios operaciones en el cuerpo.

“Era trabajo duro pero digno de él a ayudar a acelerar la investigación y a impulsar el revelado de las metas y las vulcanizaciones potenciales de la droga para estas enfermedades,” dice al arranque de cinta de proyecto, Nicholas Katsanis, Ph.D., un profesor adjunto de la biología molecular y genética y oftalmología en el Instituto de McKusick-Nathans del Remedio Genético en Hopkins.

“Pero cuál es igualmente emocionante es que la base de datos debe también avance la comprensión de enfermedades mucho mas comunes, porque los cilios anormales están observando como si tengan un papel en éstos también,” él agrega.

El nuevo recurso En Internet será descrito el 29 de agosto en línea en la Genética de la Naturaleza y estará libremente disponible para todos los investigadores.

“Se pone Estos últimos años de manifiesto que hay un espectro amplio de desordenes humanos - incluyendo enfermedad de riñón policística y defectos izquierda-derecha del eje, por ejemplo - los problemas de esa parte y los funcionamientos incorrectos clínicos similares de los cilios,” dice Katsanis.

Los Cilios son los organelos cuya función principal fue pensada una vez que lindado a ayudar organismos uno-celulados propúlsese alrededor. Aunque hubieran sido observados en muchos tejidos en seres humanos y otros mamíferos, algunos investigadores los consideraban “rudimentarios,” una reliquia evolutiva de nuestros progenitores. Pero una pequeña banda de investigadores, incluyendo Katsanis en Hopkins, ha comenzado a destinar la función a los cilios en célula numerosa pulsa hacia adentro el cuerpo humano y especula que “cualquier cosa conservada tan altamente por la evolución es probablemente crítica para la supervivencia.”

Trabaje por el grupo de Katsanis así como otros en el campo muestran que más de 1.000 genes están sabidos para desempeñar un papel en cilios. Algunos genes contribuyen a su estructura, otras contribuyen a la función pero otros se han implicado solamente en una cierta clase de papel cilio-relacionado.

“Hay mucho nosotros todavía no sabe sobre cilios, y las necesidades de mucho trabajo de ser hecho,” dice Katsanis. “Solamente esta nueva base de datos consolida un considerable volumen de conocimiento que conecta alrededor ahí fuera, y esperamos que enfoque no sólo nuestra investigación pero otras, también para apresurar nuestra manera de mejorar tratar a estos pacientes.”

Los pacientes de Bardet-Biedl, de Alstrom y de Meckel-Gruber comparten síntomas similares, incluyendo problemas del riñón, problemas de la visión y la disfunción cognoscitiva.

Aunque todos sean marcados por los cilios aberrantes, los diversos síntomas asociados a cada síndrome afectan a pacientes individuales diferentemente. Muchos pacientes primero van al doctor porque experimentan problemas de la visión, y los tratan para esos problemas de la visión. Pero los pacientes pueden estar inconscientes que están experimentando otros problemas - subclínico aparada - tal como insuficiencia renal lenta.

Estudiando los genes implicados se prevee verter la luz en cómo funcionan los cilios. Y una mejor comprensión de cilios normales funciona, según Katsanis, llevará a una mejor comprensión de qué sale mal cuando no funcionan los cilios. “Tener una buena maneta en genes puede llevar a las pruebas genéticas futuras que pueden ayudar a doctores mejor a diagnosticar y a tratar estos síndromes,” él dice.

“Estudiar la genética, la heredabilidad y los apuntalamientos moleculares del síndrome de Bardet-Biedl destapó el papel de cilios en esto y otros síndromes,” dice Katsanis. “La clínica que informaba a la ciencia nos consiguió donde estamos hoy. Ahora tenemos la herramienta para permitir a la ciencia volver e informar a la clínica.”

Al Instituto Nacional de las ramificaciones de las Saludes Infantiles y del Revelado de los Institutos de la Salud financiaron a los investigadores por el Instituto Nacional de los Desordenes de la Diabetes, Digestivos y del Riñón y Nacionales.

En el Web:
http://www.ciliaproteome.org
http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/index.html
http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/People/Faculty/katsanis.html