Celui Qui a dit que les gens étaient les plus ou moins mêmes avaient tort !

Une équipe de recherche internationale ont fourni une carte génétique neuve qui pourrait exiger une variation principale dans la façon dont nous pensons le travail de gènes.

La recherche a déjà eu une incidence sur diagnostiquer de quelques maladies génétiques.

Des Centaines de mutations inhabituelles ont été trouvées dans un plan neuf actualisé du génome humain, par Stephen Scherer, un généticien à l'Université de Toronto et l'Hôpital pour les Enfants Malades, et ses collègues.

Afin de dessiner le plan ADN s'est analysé de 270 personnes, de quatre populations, avec l'ascendance en Europe, l'Afrique ou Asie.

Les résultats prouvent que les gens sont bien plus génétiquement variable qu'ont pensé la première fois et les chercheurs disent que les gènes neufs d'expositions de plan n'alignent pas toujours comme prévu et il peut y avoir des erreurs d'assortiment, ou des accumulations avec manquer ou ADN supplémentaire.

Scherer dit que la découverte change réellement des choses, car elle prouve que les gens sont bien plus génétiquement variable qu'a pensé la première fois.

L'équipe de Scherer a tracé le nombre de gènes reproduits ou effacés, qu'elles appellent des variations de numéro de copie (CNVs).

Les gènes et les accumulations Mauvais d'escroc de l'ADN peuvent entraîner profond et les problèmes de santé mystérieux qui pourraient expliquer quelques formes d'autisme, d'insuffisances cardiaques et de Maladie d'Alzheimer, indiquent les chercheurs.

En général les gènes se produisent dans deux copies, une héritée de chaque parent et les chercheurs trouvés autour de 2.900 gènes, ou plus de 10 pour cent du génome humain, ont eu des variations dans le nombre de copies de Segments d'ADN particuliers.

Jusqu'ici, la recherche sur des maladies génétiques s'est concentrée sur des polymorphismes uniques appelés de nucléotide de petits changements, ou les SNP et la découverte peuvent signifier que quelques maladies sont au lieu provoquées par des différences dans le nombre de copies.

La Recherche récente a suggéré qui pourrait être vraie pour quelques types de maladie rénale, Maladie de Parkinson, et Alzheimer ainsi que susceptibilité au SIDA.

Le groupe a trouvé presque 16 pour cent de gènes liés à la maladie connus dans le CNVs, y compris des gènes concernés dans des affections génétiques rares comme DiGeorge, Angelman, Williams-Beuren, et Syndromes de Prader-Willi, ainsi que ceux joints avec la schizophrénie, les cataractes, l'amyotrophie spinale et l'athérosclérose.

Étudiez le co-auteur Martin Somerville, un professeur de génétique médicale à l'Université d'Alberta, avez découvert une connexion entre les vaisseaux sanguins pincés et l'ADN manquant.

Il a trouvé six cas où un brin d'ADN manquant correspond à un état cardiaque identique, qui était plutôt comme « un pli dans un boyau » de ce récipient principal.

La recherche est publiée dans la question actuelle de la Nature de tourillon.