Chiunque ha detto che la gente era più o meno lo stesso era sbagliata!

Un gruppo di ricerca internazionale ha fornito una nuova mappa genetica in grado di richiedere una variazione fondamentale in come pensiamo il lavoro dei geni.

La ricerca già ha avuta un impatto sulla diagnostica di alcune malattie genetiche.

Le Centinaia di mutazioni insolite sono state trovate in una mappa recentemente aggiornata del genoma umano, da Stephen Scherer, un genetista all'Università di Toronto ed all'Ospedale per i Bambini Malati ed i suoi colleghi.

Per estrarre il DNA della mappa è stato analizzato da 270 persone, da quattro popolazioni, con l'ascendenza Europa, in Africa o in Asia.

I risultati indicano che la gente è molto più geneticamente variabile che in primo luogo ha pensato ed i ricercatori dicano che i nuovi geni di manifestazioni della mappa non allineano sempre come previsto e ci possono essere i disadattamento, o bei pezzi con la mancanza o il DNA extra.

Scherer dice che la scoperta realmente cambia le cose, poichè indica che la gente è molto più geneticamente variabile che in primo luogo ha pensato.

Il gruppo di Scherer ha mappato il numero dei geni duplicati o cancellati, che chiamano le variazioni di numero di copia (CNVs).

I geni ed i bei pezzi Mal Adattati della canaglia di DNA possono causare profondo ed i problemi sanitari misteriosi che potrebbero spiegare certi moduli di autismo, dei difetti del cuore e del Morbo di Alzheimer, dicono i ricercatori.

In geni generali presenti in due copie, una ereditata da ogni genitore ed i ricercatori trovati intorno a 2.900 geni, o più di 10 per cento del genoma umano, hanno avuti variazioni nel numero delle copie dei segmenti specifici del DNA.

Finora, la ricerca sulle malattie genetiche ha messo a fuoco sui piccoli cambi chiamati singoli polimorfismi del nucleotide, o SNPs e la scoperta possono significare che alcune malattie invece sono causate tramite le differenze nel numero delle copie.

La ricerca Recente ha suggerito che potrebbe essere vera per alcuni tipi di malattie renali, Malattia del Parkinson ed Alzheimer come pure predisposizione all'AIDS.

Il gruppo ha trovato quasi 16 per cento dei geni in relazione con la malattia conosciuti nel CNVs, compreso i geni coinvolgere nelle malattie genetiche rare come DiGeorge, Angelman, Williams-Beuren e le Sindromi di Prader-Willi come pure quelle collegate con la schizofrenia, le cataratte, l'atrofia muscolare spinale e l'aterosclerosi.

Studi il co-author Martin Somerville, il professor della genetica medica all'Università di Alberta, ha scoperto una connessione fra i vasi sanguigni pizzicati ed il DNA mancante.

Ha trovato sei casi dove un filo mancante di DNA corrisponde alle condizioni del cuore identiche, che erano piuttosto come “un nodo in un tubo flessibile„ di quell'imbarcazione principale.

La ricerca è pubblicata nella questione attuale della Natura del giornale.