Quem Quer Que disse que os povos eram muitos mesmos eram errados!

Uma equipa de investigação internacional veio acima com um mapa genético novo que poderia exigir uma SHIFT fundamental em como nós pensamos o trabalho dos genes.

A pesquisa tem tido já um impacto no diagnóstico de algumas doenças genéticas.

As Centenas de mutações incomuns foram encontradas em um mapa recentemente actualizado do genoma humano, por Stephen Scherer, um geneticista na Universidade de Toronto e o Hospital para Crianças Doentes, e seus colegas.

A fim desenhar o ADN do mapa foi analisado de 270 indivíduos, de quatro populações, com ascendência em Europa, em África ou em Ásia.

Os resultados mostram que os povos são distante mais genetically variável do que pensaram primeiramente e os pesquisadores dizem que os genes novos das mostras do mapa não alinham sempre como esperado e pode haver umas más combinações, ou pedaços com falta ou ADN extra.

Scherer diz que a descoberta muda realmente coisas, porque mostra que os povos são distante mais genetically variável do que pensou primeiramente.

A equipe de Scherer traçou o número de genes duplicados ou suprimidos, que chama variações do número de cópia (CNVs).

Os genes e os pedaços Combinados Mal do trapaceiro do ADN podem causar profundo e os problemas de saúde misteriosos que poderiam explicar alguns formulários do autismo, dos defeitos do coração e da Doença de Alzheimer, dizem os pesquisadores.

Em genes gerais ocorra em duas cópias, uma herdada de cada pai e pesquisadores encontrados em torno de 2.900 genes, ou mais de 10 por cento do genoma humano, tiveram variações no número de cópias de segmentos específicos do ADN.

Até aqui, a pesquisa sobre doenças genéticas centrou-se sobre as pequenas alterações chamadas únicos polimorfismo do nucleotide, ou SNPs e a descoberta podem significar que algumas doenças estão causadas pelo contrário por diferenças no número de cópias.

A pesquisa Recente sugeriu que poderia ser verdadeira para alguns tipos de doença renal, doença de Parkinson, e Alzheimer assim como susceptibilidade ao AIDS.

O grupo encontrou quase 16 por cento de genes doença-relacionados conhecidos no CNVs, incluindo os genes envolvidos em desordens genéticas raras tais como síndromes de DiGeorge, de Angelman, de Williams-Beuren, e de Prader-Willi, assim como aquelas ligadas com a esquizofrenia, as cataratas, a atrofia muscular espinal e a aterosclerose.

Estude o co-autor Martin Somerville, um professor da genética médica na Universidade de Alberta, descobriu uma conexão entre vasos sanguíneos comprimidos e ADN faltante.

Encontrou seis casos onde uma costa faltante do ADN corresponde com uma condição de coração idêntica, que seja um pouco como “uma torção em uma mangueira” dessa embarcação principal.

A pesquisa é publicada na introdução actual da Natureza do jornal.