¡Quienquiera dijo que la gente era mucho el lo mismo era incorrecta!

Un equipo de investigación internacional ha subido con una nueva correspondencia genética que podría exigir una rotación fundamental en cómo pensamos el trabajo de los genes.

La investigación ha tenido ya un impacto en el diagnóstico de algunas enfermedades genéticas.

Los Centenares de mutaciones inusuales han sido encontrados en una correspondencia nuevamente actualizada del genoma humano, por Stephen Scherer, genetista en la Universidad de Toronto y el Hospital para los Niños Enfermos, y sus colegas.

Para drenar la DNA de la correspondencia era analizado a partir de 270 individuos, a partir de cuatro poblaciones, con ascendencia en Europa, África o Asia.

Los resultados muestran que la gente está lejos más genético variable que primero pensó y los investigadores dicen que los nuevos genes de las demostraciones de la correspondencia no se alinean siempre como se esperaba y puede haber discordancías, o los trozos con la falta o la DNA extra.

Scherer dice que el descubrimiento cambia realmente cosas, pues muestra que la gente está lejos más genético variable que primero pensó.

Las personas de Scherer correlacionaron el número de genes duplicados o suprimidos, que llaman las variaciones del número de copia (CNVs).

Los genes y los trozos Desequilibrados del granuja de la DNA pueden causar profundo y los problemas de salud misteriosos que podrían explicar algunos formularios del autismo, de los defectos del corazón y de la Enfermedad de Alzheimer, dicen a los investigadores.

En genes generales ocurra en dos copias, una heredada de cada padre y los investigadores encontrados alrededor de 2.900 genes, o el más de 10 por ciento del genoma humano, tenía variaciones en el número de copias de los segmentos específicos de la DNA.

Hasta ahora, la investigación sobre enfermedades genéticas se ha centrado en los pequeños cambios llamados los únicos polimorfismos del nucleótido, o SNPs y el descubrimiento pueden significar que algunas enfermedades en lugar de otro son causadas por diferencias en el número de copias.

La investigación Reciente ha sugerido que podría ser verdad para algunos tipos de enfermedad de riñón, la enfermedad de Parkinson, y Alzheimer así como susceptibilidad al SIDA.

El grupo encontró el casi 16 por ciento de genes enfermedad-relacionados sabidos en el CNVs, incluyendo los genes implicados en desordenes genéticos raros tales como síndromes de DiGeorge, de Angelman, de Williams-Beuren, y de Prader-Willi, así como ésos conectados a esquizofrenia, a las cataratas, a la atrofia muscular espinal y a la ateroesclerosis.

Estudie al co-autor Martin Somerville, profesor de la genética médica en la Universidad de Alberta, descubrió una conexión entre los vasos sanguíneos pellizcados y la DNA faltante.

Él encontró seis casos donde un hilo faltante de la DNA corresponde con una enfermedad cardíaca idéntica, que era bastante como “un rizo en una manguera” de ese vaso principal.

La investigación se publica en la aplicación actual la Naturaleza del gorrón.