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Résultats de la plus grande jamais étude de génome de l'autisme relâchée

Les génomes de la plus grande collection de familles avec des cas multiples d'autisme jamais assemblés ont été balayés et les résultats de préliminaire publiés en génétique de nature. Ils fournissent des analyses neuves dans la base génétique de l'autisme.

La recherche a été exécutée par plus de 120 scientifiques de plus de 50 institutions représentant 19 pays. Au R-U, des travaux ont été menés à bien à l'université de Manchester, l'institut de la psychiatrie College du Roi, à Londres et l'université d'Oxford.

La collaboration internationale a commencé en 2002 quand les chercheurs de partout dans le monde ont décidé de venir ensemble et de partager leurs échantillons, caractéristiques, et compétences pour faciliter l'identification des gènes de susceptibilité d'autisme. Ils ont formé le projet de génome d'autisme.

Le consortium mondial de scientifiques a tiré le meilleur de son grand groupe de 1.200 familles, utilisant la technologie « de frite de gène » pour rechercher des similitudes génétiques dans les gens autistiques. L'AGP a également balayé l'ADN de ces familles pour des variations de numéro de copie (CNV), ou les mises en place et les omissions génomiques sous-microscopiques que les scientifiques croient pourraient être impliqués avec ceci et d'autres maladies communes.

La combinaison novatrice de ces deux approches implique une région précédemment non identifiée du chromosome 11, et le neurexin 1 - un membre d'une famille des gènes pensés pour être importante dans le contact et la transmission des neurones. Le neurexin trouvant en particulier met en valeur un groupe spécial de neurones appelés de glutamate de neurones et des gènes affectant leur développement et fonctionnement, proposant ils jouent un rôle critique dans des troubles de spectre d'autisme.

La première phase de l'effort - l'ensemble et la lecture de la plus grande collection de l'autisme ADN jamais - a été financée par autisme parle, une organisation à but non lucratif consacrée à la conscience croissante de l'autisme et argent de augmenter pour financer la recherche d'autisme, et les instituts des USA de la santé nationaux.

La phase deux du projet, qui établira sur la réussite de l'échographie de lien, maintenant est lancée. Elle représente un investissement £7.44 million sur trois ans par autisme parle, le Conseil " Recherche " médical BRITANNIQUE (MRC), le conseil de recherches de santé de l'Irlande (HRB), génome Canada et associés, instituts canadiens pour la recherche de santé (CIHR), la recherche d'autisme de sud-ouest et le centre de ressources (SARRC), et la fondation de Hilibrand. Cette combinaison unique d'associés internationaux, publics et privés finançant un consortium de cliniciens et de scientifiques est sans précédent dans le domaine de la recherche d'autisme.

Professeur Tony Monaco de l'université du centre de confiance de Wellcome d'Oxford pour la génétique humaine a abouti le financement pour offrir, et l'étude génétique moléculaire internationale du consortium d'autisme (IMGSAC), aboutie par professeurs Monaco et Anthony Bailey (les deux université d'Oxford), est un contributeur important aux deux phases du projet de génome d'autisme. L'équipe de Manchester pour la phase 2 inclut M. expert Janine Lamb de génétique d'autisme, qui a eu un rôle central dans l'analyse génétique d'IMGSAC, le professeur Andrew Pickles de statisticien qui est un principal chercheur international dans le domaine d'autisme, et le professeur Jonathan Green de psychiatre d'enfant, qui a abouti les travaux sur le terrain cliniques à Manchester. Le travail lie à un programme significatif plus large de recherche d'autisme à Manchester a abouti par des professeurs Pickles et vert ; y compris des études et des essais de développement nationaux et internationaux des interventions d'autisme.

Professeur Green a dit : Le « autisme est un état très difficile pour des familles - la transmission est prise pour accordé par des parents des enfants en bonne santé mais est tellement grand manquée par ceux avec les enfants autistiques. Nous travaillons maintenant à Manchester pour vérifier la science fondamentale et pour développer et vérifier des demandes de règlement neuves pour la condition. Nous espérons que ces résultats passionnants pourront représenter une opération sur le chemin encore d'autres à demandes de règlement neuves à l'avenir. »

L'autisme parle le co-fondateur et la présidence de carton, Bob Wright, a indiqué : « L'identification des gènes de susceptibilité fournira l'analyse neuve profonde dans la base de l'autisme offrant une route aux découvertes dans des demandes de règlement neuves à l'appui des familles. »

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