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Risultati di più grande mai studio del genoma su autismo rilasciato

I genoma dell'ampia raccolta delle famiglie con i casi multipli di autismo montati mai sono stati scanditi ed i risultati preliminari sono stati pubblicati nella genetica della natura. Forniscono le nuove comprensioni nella base genetica di autismo.

La ricerca è stata realizzata da più di 120 scienziati da più di 50 istituzioni che rappresentano 19 paesi. Nel Regno Unito, il lavoro è stato effettuato all'università di Manchester, l'istituto della psichiatria all'College di re, Londra e l'università di Oxford.

La collaborazione internazionale ha cominciato nel 2002 quando i ricercatori intorno al mondo hanno deciso di venire insieme e dividere i loro campioni, dati e competenza per facilitare l'identificazione dei geni di predisposizione di autismo. Hanno formato il progetto del genoma di autismo.

Il consorzio mondiale degli scienziati ha fatto il la maggior parte del suo grande campione di 1.200 famiglie, facendo uso “della tecnologia del chip del gene„ per cercare le similarità genetiche in gente autistica. Il AGP egualmente ha scandito il DNA da queste famiglie per le variazioni di numero di copia (CNV), o inserzioni e eliminazioni genomiche submicroscopiche che gli scienziati ritengono potrebbero essere coinvolgere con questo ed altre malattie comuni.

La combinazione innovatrice di questi due approcci implica una regione precedentemente non identificata di cromosoma 11 e il neurexin 1 - un membro di una famiglia dei geni creduti per essere importante nel contatto e nella comunicazione dei neuroni. Il neurexin che trova in particolare evidenzia un gruppo speciale di neuroni chiamati neuroni del glutammato ed i geni che pregiudicano il loro sviluppo e funzione, suggerente essi svolge un ruolo critico nei disordini di spettro di autismo.

La prima fase dello sforzo - il montaggio e lo scansione di più grande raccolta del DNA di autismo sempre sono stati costituiti un fondo per da autismo parla, un'organizzazione senza scopo di lucro dedicata a consapevolezza aumentante di autismo e moneta di sollevamento per costituire un fondo per la ricerca di autismo e gli istituti degli Stati Uniti della sanità nazionali.

La fase due del progetto, che costruirà sul successo della scansione del legame, ora sta lancianda. Rappresenta un investimento £7.44 milione in tre anni da autismo parla, il Consiglio di ricerca medica BRITANNICO (MRC), il quadro della ricerca di salubrità dell'Irlanda (HRB), genoma Canada e partner, istituti canadesi per la ricerca di salubrità (CIHR), la ricerca di autismo di sud-ovest e centro delle risorse (SARRC) e le fondamenta di Hilibrand. Questa combinazione unica di partner pubblici e privati dell'internazionale, che costituiscono un fondo per un consorzio dei clinici e degli scienziati è senza precedenti nel campo della ricerca di autismo.

Il professor Tony Monaco dall'università di centro della fiducia del Wellcome di Oxford per la genetica umana piombo il finanziamento per offrire e lo studio genetico molecolare internazionale sul consorzio di autismo (IMGSAC), piombo dai professor Monaco ed Anthony Bailey (entrambe università di Oxford), è un contributore importante ad entrambe le fasi del progetto del genoma di autismo. Il gruppo di Manchester per la fase 2 include il Dott. esperto Janine Lamb della genetica di autismo, che ha avuto un ruolo centrale nell'analisi genetica di IMGSAC, nel professor Andrew Pickles dello statistico che è un ricercatore internazionale principale nel campo di autismo e nel professor Jonathan Green dello psichiatra del bambino, che piombo i lavori sul terreno clinici a Manchester. Il lavoro si collega ad un più ampio programma significativo della ricerca di autismo a Manchester piombo dai professor Pickles e verde; compreso gli studi e le prove inerenti allo sviluppo nazionali ed internazionali degli interventi di autismo.

Il professor Green ha detto: “L'autismo è uno stato molto difficile per le famiglie - la comunicazione è catturata per accordato dai genitori dei bambini in buona salute ma così notevolmente è mancata da quelle con i bambini autistici. Ora stiamo lavorando a Manchester per studiare la scienza di base e per mettere a punto e sperimentare i nuovi trattamenti a circostanza. Speriamo che questi risultati emozionanti possano rappresentare un passo sulla strada ad ulteriori nuovi trattamenti in futuro.„

L'autismo parla il co-fondatore e la presidenza del quadro, Bob Wright, ha detto: “L'identificazione dei geni di predisposizione fornirà la nuova comprensione profonda nella base di autismo che offre un itinerario alle innovazioni nei nuovi trattamenti a sostegno delle famiglie.„

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