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Resultados nunca do estudo o maior do genoma do autismo liberado

Os genomas da coleção a maior das famílias com os casos múltiplos do autismo montados nunca foram feitos a varredura e os resultados preliminares foram publicados na genética da natureza. Fornecem introspecções novas na base genética do autismo.

A pesquisa foi executada por mais de 120 cientistas das mais de 50 instituições que representam 19 países. No Reino Unido, o trabalho foi realizado na universidade de Manchester, instituto do psiquiatria na Faculdade do rei, na Londres e na universidade de Oxford.

A colaboração internacional começou em 2002 quando os pesquisadores decidiram de todo o mundo vir junto e compartilhar de seus amostras, dados, e experiência para facilitar a identificação de genes da susceptibilidade do autismo. Formaram o projecto do genoma do autismo.

O consórcio mundial de cientistas fez o a maioria de sua grande amostra de 1.200 famílias, usando do “a tecnologia da microplaqueta gene” para procurar similaridades genéticas em povos autísticos. O AGP igualmente fez a varredura do ADN destas famílias para variações do número de cópia (CNV), ou as inserções e os supressões genomic submicroscópicos que os cientistas acreditam puderam ser envolvidos com o este e outras doenças comuns.

A combinação inovativa destas duas aproximações implica uma região previamente não identificada do cromossoma 11, e o neurexin 1 - um membro de uma família dos genes acreditados para ser importante no contacto e na comunicação dos neurônios. O neurexin que encontra em particular destaca um grupo especial de neurônios chamados os neurônios do glutamato e os genes que afetam suas revelação e função, sugerindo eles joga um papel crítico em desordens do espectro do autismo.

A primeira fase do esforço - o conjunto e a exploração da coleção a maior do ADN do autismo nunca - foi financiada pelo autismo fala, uma organização não lucrativa dedicada à consciência crescente do autismo e dinheiro do levantamento para financiar a pesquisa do autismo, e os institutos dos E.U. de saúde nacionais.

A fase dois do projecto, que construirá no sucesso da varredura do enlace, está sendo lançada agora. Representa um investimento £7.44 milhão sobre três anos pelo autismo fala, o Conselho de investigação médica BRITÂNICO (MRC), a placa da pesquisa da saúde da Irlanda (HRB), genoma Canadá e sócios, institutos canadenses para a pesquisa da saúde (CIHR), a pesquisa do autismo do sudoeste e o centro do recurso (SARRC), e a fundação de Hilibrand. Esta combinação original de sócios internacionais, públicos e privados que financiam um consórcio de clínicos e de cientistas é inaudita no campo da pesquisa do autismo.

O professor Tony Mónaco da universidade do centro da confiança do Wellcome de Oxford para a genética humana conduziu o financiamento para oferecer, e o estudo genético molecular internacional do consórcio do autismo (IMGSAC), conduzido por professores Mónaco e Anthony Bailey (ambo universidade de Oxford), é um contribuinte principal a ambas as fases do projecto do genoma do autismo. A equipe de Manchester para a fase 2 inclui o Dr. perito Janine Cordeiro da genética do autismo, que teve um papel fundamental na análise genética de IMGSAC, no professor Andrew Salmoura do estatístico que é um pesquisador internacional principal no campo do autismo, e no professor Jonathan Verde do psiquiatra da criança, que conduziu o trabalho de campo clínico em Manchester. O trabalho liga a um programa significativo mais largo da pesquisa do autismo em Manchester conduziu por professores Salmoura e verde; incluindo estudos e experimentações desenvolventes nacionais e internacionais de intervenções do autismo.

O professor Verde disse: O “autismo é uma condição muito difícil para famílias - uma comunicação é tomada para concedido por pais de crianças saudáveis mas faltada tão extremamente por aquelas com as crianças autísticas. Nós estamos trabalhando agora em Manchester para investigar a ciência básica e para desenvolver e testar tratamentos novos para a circunstância. Nós esperamos que estes resultados emocionantes podem representar uma etapa na maneira a uns tratamentos novos mais adicionais no futuro.”

O autismo fala o co-fundador e a cadeira da placa, Bob Wright, disse: “A identificação de genes da susceptibilidade fornecerá a introspecção nova profunda na base do autismo que oferece uma rota às descobertas em tratamentos novos a favor das famílias.”

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