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Resultados nunca del estudio más grande del genoma del autismo liberado

Los genomas de la colección más grande de familias con los casos múltiples del autismo montados nunca se han explorado y los resultados preliminares se han publicado en genética de la naturaleza. Ofrecen nuevos discernimientos en la base genética del autismo.

La investigación fue realizada por más de 120 científicos de más de 50 instituciones que representaban 19 países. En el Reino Unido, el trabajo fue realizado en la universidad de Manchester, el instituto de la psiquiatría en College del rey, Londres y la universidad de Oxford.

La colaboración internacional comenzó en 2002 cuando los investigadores de todo el mundo decidían venir juntos y compartir sus muestras, datos, y experiencia para facilitar la identificación de los genes de la susceptibilidad del autismo. Formaron el proyecto del genoma del autismo.

El consorcio mundial de científicos hizo la mayor parte de su muestra grande de 1.200 familias, usando “tecnología de la viruta del gen” para buscar semejanzas genéticas en gente autística. El AGP también exploró la DNA de estas familias para las variaciones del número de copia (CNV), o las inserciones y las supresiones genomic submicroscópicas que los científicos creen pudieron estar implicados con esto y otras enfermedades comunes.

La combinación innovadora de estas dos aproximaciones implica una región previamente no identificada del cromosoma 11, y el neurexin 1 - una pieza de una familia de genes creídos para ser importante en el contacto y la comunicación de neuronas. El neurexin que encuentra particularmente destaca un grupo especial de neuronas llamadas las neuronas del glutamato y los genes que afectan a su revelado y función, sugiriendo ellas desempeña un papel crítico en desordenes del espectro del autismo.

La primera fase del esfuerzo - el montaje y la exploración de la colección más grande de la DNA del autismo nunca - fue financiada por el autismo habla, una organización no lucrativa dedicada a la percatación cada vez mayor del autismo y dinero del aumento para financiar la investigación del autismo, y los institutos nacionales de los E.E.U.U. de la salud.

La fase dos del proyecto, que empleará el éxito de la exploración de la articulación, ahora se está poniendo en marcha. Representa una inversión £7.44 millón durante tres años por autismo habla, el Consejo de Investigación médico BRITÁNICO (MRC), la tabla de la investigación de la salud de Irlanda (HRB), genoma Canadá y los socios, institutos canadienses para la investigación de la salud (CIHR), investigación del autismo del sudoeste y el centro del recurso (SARRC), y el asiento de Hilibrand. Esta combinación única de los socios internacionales, públicos y privados que financian a un consorcio de clínicos y de científicos es sin precedente en el campo de la investigación del autismo.

Profesor Tony Mónaco de la universidad del centro de la confianza de Wellcome de Oxford para la genética humana llevó el financiamiento para hacer una oferta, y el estudio genético molecular internacional del consorcio del autismo (IMGSAC), llevado por profesores Mónaco y Anthony Bailey (ambo universidad de Oxford), es un principal contribuyente a ambas fases del proyecto del genoma del autismo. Las personas de Manchester para la fase 2 incluyen al Dr. experto Janine Lamb de la genética del autismo, que tenía un papel fundamental en el análisis genético de IMGSAC, profesor Andrew Pickles del estadístico que es investigador internacional de cabeza en el campo del autismo, y profesor Jonatán Green del psiquiatra del niño, que llevó el trabajo en el terreno clínico en Manchester. El trabajo conecta a un programa importante más amplio de la investigación del autismo en Manchester llevó por los profesores Pickles y verde; incluyendo estudios y juicios de desarrollo nacionales e internacionales de las intervenciones del autismo.

Profesor Green dijo: El “autismo es una condición muy difícil para las familias - la comunicación es tomada para concedido por los padres de niños sanos pero faltada tan grandemente por ésas con los niños autísticos. Ahora estamos trabajando en Manchester para investigar la ciencia básica y para desarrollar y para probar los nuevos tratamientos para la condición. Esperamos que estos resultados emocionantes puedan representar un paso en la manera a otros nuevos tratamientos en el futuro.”

El autismo habla cofundador y la silla de la tabla, Bob Wright, dijo: “La identificación de los genes de la susceptibilidad ofrecerá nuevo discernimiento profundo en la base del autismo que ofrece una ruta a las rupturas en nuevos tratamientos en apoyo de las familias.”

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