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La surdité génétiquement entraînée peut être réversible en compensant une protéine manquante

Une grande proportion de surdité génétiquement entraînée chez l'homme peut être réversible en compensant une protéine manquante, basée sur des découvertes chez les souris.

Les chercheurs d'université d'Emory ont constaté que chez les souris, l'augmentation de la quantité de la protéine connexin26 dans le limaçon de l'oreille compense une absence d'une autre protéine, connexin30. Les découvertes viennent 10 ans après des scientifiques ont découvert la première fois que les mutations connexin26 entraînent une grande partie de la surdité diagnostiquée à la naissance.

XI (Erick) Lin, PhD, professeur agrégé de l'oto-rhino-laryngologie et biologie cellulaire à l'École de Médecine d'université d'Emory, était auteur important de l'étude, publié récent dans les démarches de l'académie nationale des sciences.

« Il y a des millions de gens sourds affectés par des mutations en ce un gène, connexin26, » il dit. « La perte auditive congénitale est l'une des anomalies congénitales génétiques humaines les plus courantes, et c'est pourquoi dans presque toutes les conditions l'examen critique nouveau-né universel d'audition est exigé par loi [Géorgie y compris]. »

Dans les gens sans perte auditive congénitale, connexin26 et connexin30 fonctionnent ensemble pour former les lacunes hybrides de la jonction du limaçon, qui facilitent la transmission intercellulaire. Mais quand une des protéines est manquante, les lacunes hybrides de jonction ne fonctionnent pas, et les cellules de cheveu du limaçon meurent hors circuit, laissant le fuselage incapable de la traduction retentit dans des impulsions nerveuses.

Quoique les scientifiques aient su connexin26 a été impliqué dans la surdité congénitale, ils n'a pas su avec précision pourquoi. Fonctionnant avec des collègues et des scientifiques d'Emory de l'université de Bonn en Allemagne, M. Lin a développé des hypothèses contrastantes.

« La surdité pourrait avoir deux explications très différentes, » il dit. « L'un ou l'autre de jonctions hybrides d'écartement ont des propriétés biophysiques spéciales qui ne peuvent pas être remplacées par des jonctions d'écartement établies avec seulement un type de connexin, ou les mutations dans un des deux connexins coupent juste l'alimentation pour effectuer les jonctions d'écartement dans la moitié. »

En ajoutant connexin26 supplémentaire aux souris qui manquaient connexin30, M. Lin et le sien team prouvé la dernière hypothèse. Avec le connexin26 complémentaire, la sensibilité de entendre a été remise et la mort cellulaire prévue de cheveu ne s'est jamais produite. Positives M. abouti ces par découvertes Lin à conclure, « le problème est simplement provoqué en n'ayant pas assez de protéine rester dans l'oreille de ces souris de mutant pour assembler des jonctions d'écartement. »

Le M. Lin et ses collègues travaillent maintenant pour voir si la surdité liée connexin peut être renversée dans un modèle de souris, ou si l'augmentation de connexin30 peut aider quand connexin26 est absent.

Comme la recherche capte l'élan, ces résultats--et futures découvertes--peut signifier des évolutions importantes pour la façon dont la surdité congénitale est approchée. Jusqu'à présent, dit M. Lin, scientifiques travaillant à la perte auditive avait mis tous leurs paris sur la thérapie génique. Cela peut plus ne sembler raisonnable. La « thérapie génique, qui a très peu de cas couronnés de succès jusqu'ici, peut ne pas être nécessaire, » explique M. Lin.

Au lieu de cela, les découvertes de M. Lin indiquent qu'un médicament pour amplifier connexin26 peut être tout qui est nécessaire. « Notre travail le prévoit qu'un médicament devrait être suffisant pour corriger la surdité omission-entraînée par connexin30, » dit.