Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

La sordità geneticamente causata può essere reversibile compensando una proteina mancante

Una grande proporzione di sordità geneticamente causata in esseri umani può essere reversibile compensando una proteina mancante, in base alle scoperte in mouse.

I ricercatori di Emory University hanno trovato che in mouse, aumentare la quantità della proteina connexin26 nella coclea dell'orecchio compensa un'assenza di altra proteina, connexin30. I risultati vengono 10 anni dopo gli scienziati in primo luogo hanno scoperto che le mutazioni connexin26 causano gran parte della sordità diagnosticata alla nascita.

Xi (Erick) Lin, PhD, professore associato dell'otorinolaringoiatria e biologia cellulare alla scuola di medicina di Emory University, era autore principale dello studio, pubblicato recentemente negli atti dell'Accademia nazionale delle scienze.

“Ci sono milioni di gente sorda influenzata dalle mutazioni in questo un gene, connexin26,„ dice. “La perdita dell'udito congenita è uno dei difetti di nascita genetici umani più comuni e ecco perché quasi tutti gli in stati la selezione neonata universale di audizione è affidata da legge [Georgia compresa].„

Nella gente senza perdita dell'udito congenita, connexin26 e connexin30 funzionano insieme per formare le lacune ibride della giunzione della coclea, che facilitano la comunicazione intercellulare. Ma quando una delle proteine manca, le lacune ibride della giunzione non riescono a lavorare e le cellule ciliate della coclea muoiono fuori, lasciando l'organismo incapace della traduzione sonda negli impulsi nervosi.

Anche se gli scienziati hanno saputo connexin26 è stato implicato nella sordità congenita, essi non ha conosciuto precisamente perché. Lavorando con i colleghi e gli scienziati di Emory dall'università di Bonn in Germania, il Dott. Lin ha sviluppato le ipotesi di contrapposizione.

“La sordità potrebbe avere due spiegazioni molto differenti,„ dice. “Qualsiasi giunzioni ibride di spazio hanno beni biofisici speciali che non possono essere sostituiti dalle giunzioni di spazio sviluppate con soltanto un tipo di connexin, o le mutazioni in uno dei due connexins tagliano appena l'offerta per la fabbricazione delle giunzioni di spazio a metà.„

Aggiungendo connexin26 extra ai mouse che stavano mancando connexin30, il Dott. Lin ed il suo gruppo ha provato l'ipotesi posteriore. Con il connexin26 supplementare, la sensibilità di udito è stata riparata e la morte prevista della cellula ciliata non ha accaduto mai. Positivi il Dott. piombo quei risultati Lin da concludere, “il problema è causato semplicemente non avendo abbastanza proteina rimanere nell'orecchio di questi mouse mutanti montare le giunzioni di spazio.„

Il Dott. Lin ed i suoi colleghi ora sta lavorando per vedere se la sordità in relazione con connexin può essere invertita in un modello del mouse, o se aumentare connexin30 può aiutare quando connexin26 è assente.

Come la ricerca prende lo slancio, questi risultati--e risultati futuri--può significare i grandi cambiamenti per come la sordità congenita si avvicina a. Finora, dice il Dott. Lin, scienziati che lavorano alla perdita dell'udito aveva collocato tutte le loro scommesse su terapia genica. Quello può più non avere significato. “La terapia genica, che ha finora molto pochi riusciti casi, non può essere necessaria,„ spiega il Dott. Lin.

Invece, i risultati del Dott. Lin indicano che una droga per amplificare connexin26 può essere tutta che è necessario. “Il nostro lavoro lo predice che una droga dovrebbe essere sufficiente per fare maturare la sordità eliminazione-causata connexin30,„ dice.