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A surdez Genetically causada pode ser reversível compensando uma proteína faltante

Uma grande proporção de surdez genetically causada nos seres humanos pode ser reversível compensando uma proteína faltante, com base em descobertas nos ratos.

Os pesquisadores da universidade de Emory encontraram que nos ratos, aumentar a quantidade da proteína connexin26 na cóclea da orelha compensa uma ausência de uma outra proteína, connexin30. Os resultados vêm 10 anos após cientistas descobriram primeiramente que as mutações connexin26 causam muita da surdez diagnosticada no nascimento.

Xi (Erick) Lin, PhD, professor adjunto da otolaringologia e biologia celular na Faculdade de Medicina da universidade de Emory, eram autor principal do estudo, publicado recentemente nas continuações da Academia Nacional das Ciências.

“Há milhões de povos surdos afetados por mutações neste um gene, connexin26,” diz. “A perda da audição congenital é um dos defeitos congénitos genéticos humanos os mais comuns, e quase todos os em estados a selecção recém-nascida universal da audição é encarregada é por isso pela lei [que inclui Geórgia].”

Nos povos sem perda da audição congenital, connexin26 e connexin30 trabalham junto para formar as diferenças híbridas da junção da cóclea, que facilitam uma comunicação intercellular. Mas quando uma das proteínas falta, as diferenças híbridas da junção não trabalham, e as pilhas de cabelo da cóclea morrem fora, deixando o corpo incapaz da tradução soam em impulsos de nervo.

Mesmo que os cientistas soubessem connexin26 foi implicado na surdez congenital, ele não soube precisamente por que. Trabalhando com colegas e cientistas de Emory da universidade de Bona em Alemanha, o Dr. Lin desenvolveu hipóteses de contraste.

“A surdez poderia ter duas explicações muito diferentes,” diz. “Uma ou outra junções híbridas da diferença têm as propriedades biofísicas especiais que não podem ser substituídas pelas junções da diferença construídas com o somente um tipo de connexin, ou as mutações em um dos dois connexins apenas cortam a fonte para fazer as junções da diferença ao meio.”

Adicionando connexin26 extra aos ratos que estavam faltando connexin30, Dr. Lin e sua equipe provou a última hipótese. Com o connexin26 adicional, a sensibilidade da audição foi restaurada e a morte celular prevista do cabelo nunca ocorreu. Positivos o Dr. conduzido aqueles resultados Lin a concluir, “o problema é causado simplesmente não tendo bastante proteína permanecer na orelha destes ratos do mutante montar junções da diferença.”

O Dr. Lin e seus colegas está trabalhando agora para ver se a surdez connexin-relacionada pode ser invertida em um modelo do rato, ou se aumentar connexin30 pode ajudar quando connexin26 é ausente.

Como a pesquisa pegara o impulso, estes resultados--e resultados futuros--pode significar mudanças grandes para como a surdez congenital é aproximada. Até agora, diz o Dr. Lin, cientistas que trabalham na perda da audição tinha colocado todas suas apostas na terapia genética. Isso pode já não fazer o sentido. A “terapia genética, que tem muito poucos casos bem sucedidos até agora, não pode ser necessária,” explica o Dr. Lin.

Em lugar de, os resultados do Dr. Lin indicam que uma droga para impulsionar connexin26 pode ser toda a que é necessário. “Nosso trabalho prevê-o que uma droga deve ser suficiente para curar a surdez supressão-causada connexin30,” diz.