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La sordera genético causada puede ser reversible compensando una proteína faltante

Una proporción grande de sordera genético causada en seres humanos puede ser reversible compensando una proteína faltante, sobre la base de descubrimientos en ratones.

Los investigadores de la universidad de Emory han encontrado que en ratones, el aumento de la cantidad de la proteína connexin26 en la cóclea del oído compensa una ausencia de otra proteína, connexin30. Las conclusión vienen 10 años después de científicos primero descubrieron que las mutaciones connexin26 causan mucha de la sordera diagnosticada en el nacimiento.

XI (Erick) Lin, doctorado, profesor adjunto de la otorrinolaringología y biología celular en la Facultad de Medicina de la universidad de Emory, era autor importante del estudio, publicado recientemente en los procedimientos de la National Academy of Sciences.

“Hay millones de gente sorda afectada por mutaciones en este un gen, connexin26,” él dice. La “pérdida de oído congénita es uno de los defectos de nacimiento genéticos humanos mas comunes, y por eso en casi todos los estados la investigación recién nacida universal de la audiencia es asignada por mandato por la ley [Georgia incluyendo].”

En gente sin pérdida de oído congénita, connexin26 y connexin30 trabajan juntos para formar los entrehierros híbridos de la unión de la cóclea, que facilitan la comunicación intercelular. Pero cuando una de las proteínas falta, los entrehierros híbridos de la unión no pueden trabajar, y las células del pelo de la cóclea mueren lejos, dejando la carrocería incapaz de traducir suenan en impulsos de nervio.

Aunque los científicos sabían connexin26 fue implicado en sordera congénita, él no sabía exacto por qué. Trabajando con los colegas y los científicos de Emory de la universidad de Bonn en Alemania, el Dr. Lin desarrolló hipótesis que ponían en contraste.

“La sordera podría tener dos explicaciones muy diversas,” él dice. “Cualquier uniones híbridas del entrehierro tienen propiedades biofísicas especiales que no se puedan reemplazar por las uniones del entrehierro construidas por solamente un tipo de connexin, o las mutaciones en uno de los dos connexins apenas cortan el abastecimiento para hacer las uniones del entrehierro por la mitad.”

Agregando connexin26 extra a los ratones que faltaban connexin30, el Dr. Lin y sus personas probó la última hipótesis. Con el connexin26 adicional, la sensibilidad de la audición fue restablecida y la muerte celular prevista de pelo nunca ocurrió. Positivas no teniendo causa el Dr. llevado esas conclusión Lin a concluir, “el problema simple suficiente proteína el permanecer en el oído de estos ratones del mutante montar uniones del entrehierro.”

El Dr. Lin y sus colegas ahora está trabajando para ver si la sordera connexin-relacionada se puede invertir en un modelo del ratón, o si el aumento de connexin30 puede ayudar cuando connexin26 está ausente.

Como la investigación toma impulso, estos resultados--y conclusión futuras--puede significar los cambios grandes para cómo se acerca la sordera congénita. Hasta ahora, dice al Dr. Lin, científicos que trabajan en pérdida de oído había puesto todas sus apuestas en terapia génica. Eso puede tener no más sentido. La “terapia génica, que tiene muy pocos casos acertados hasta ahora, puede no ser necesaria,” explica al Dr. Lin.

En lugar, las conclusión del Dr. Lin indican que una droga para reforzar connexin26 puede ser toda la que sea necesario. “Nuestro trabajo lo predice que una droga debe ser suficiente curar sordera supresión-causada connexin30,” dice.