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X y Síndrome de Down Frágiles aparecen compartir causa genética común

Los dos formularios más frecuentes de la retardación mental genética, de X Frágil y Hacia Abajo de síndromes, pueden compartir una causa común, según investigadores en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford.

El problema, una red de comunicaciones mutilada en el cerebro, se puede también asociar a autismo.

Aunque las genéticas de los desordenes sean muy diferentes, el resultado final para el cerebro parece ser lo mismo, dijo a Daniel Madison, Doctorado, profesor adjunto de la fisiología molecular y celular. “Está como si usted tuviera cada luz en su casa alambrada a apenas uno o dos interruptores, bastante que teniendo muchos interruptores que pueden ser con./desc. movido de un tirón en las combinaciones complejas para controlar el alumbrado en un sitio,” él dijo.

Madison es el autor mayor de un documento sobre síndrome Frágil de X en los ratones, que serán publicados en la aplicación del 11 de abril el Gorrón de la Neurología. Él publicó un estudio relacionado en ratones con los síntomas de Síndrome de Down en la aplicación del 15 de febrero el Gorrón de la Fisiología.

Madison es una pieza del Centro de Investigación de Síndrome de Down de Stanford, comenzada en 2003 por los investigadores en la Facultad de Medicina y el Hospital de Niños de Lucile Packard para acelerar la aplicación de la investigación a los tratamientos efectivos para la condición.

En el último estudio, Madison y el escolar postdoctoral Jesse Hanson, Doctorado, estudiaron el síndrome Frágil de X, que es una causa de cabeza de la retardación mental en este país. La gente Afectada tiende a tener discapacidades de aprendizaje, características físicas distintas tales como oídos aumentados y una superficie larga, y problemas del comportamiento tales como desorden de déficit de atención, dispersiones de discurso y reacciones inusuales a las diversos miras o sonidos. Aunque no se sepa porqué, cerca de una mitad de gente con X Frágil también desarrolla el autismo - un porcentaje mucho más alto que en la población en general. Esto hace X Frágil, que se puede estudiar en ratones, el único modelo genético para el autismo.

Mientras Que el nombre del síndrome sugiere, el gen responsable, llamado Fmr1, está situado en el Cromosoma X. Porque los muchachos tienen solamente un Cromosoma X mientras que las muchachas tienen dos, los muchachos son generalmente más seriamente afectados cuando Fmr1 es transformado. Las Muchachas no son inmunes a la condición, sin embargo. Un fenómeno llamó la X-Desactivación, que impone silencio aleatoriamente a una pieza de cada par del Cromosoma X, crea un mosaico de las células nerviosas afectadas e inafectadas en el cerebro.

En algunas condiciones conectadas al Cromosoma X, tal como hemofilia, las células normales pueden revestir para sus pares inútiles. No tan para un cuerpo de la élite de las neuronas del cerebro. Aquí, donde están clave la cooperación y la comunicación, algunos deadbeats en la mezcla pueden ser desastrosos.

El descubrimiento de los investigadores de las redes de comunicaciones embrolladas en el cerebro con bisagras en dos avances. Uno era su creación de un ratón del mosaico Fmr1 con las características del cerebro similares a las de gente con el X. Frágil. El otro era el uso de microscopios especializados y de agujas minúsculas de escuchar detras de las puertas directamente en conversaciones individuales entre dos células. Antes De Que este estudio, investigadores confiara en una deformación de los ratones en los cuales cada célula llevó un gen transformado Fmr1, y dedujeron cómo las células comunicaron por resultados de experimentos en grupos de células.

La nueva aproximación permitió que las personas de Madison consideraran que las células con un gen transformado Fmr1 tengan una falla muy selectiva: son menos probables que las células normales alcanzar fuera y formar conexiones, o las sinapsis, con sus vecinos. Aunque las células normales en el cerebro del mosaico puedan desviar el tránsito alrededor de estos callejones sin salida potenciales, la red neuronal resultante tiene menos células y es menos compleja. “Si, por ejemplo, el 10 por ciento de células nerviosas normales es responsable ahora de mitad de su red neuronal, la capacidad información-que lleva de su cerebro va hacia abajo,” él dijo.

Madison dijo las conclusión de investigadores de esta punta del estudio en una nueva dirección. “Hasta ahora el énfasis en el campo ha estado en la recepción, o postsináptico, cara de la sinapsis,” él dijo. “Solamente estos resultados muestran inequívoco que las células presinápticas están las importantes en este defecto.”

El resultado puso en dirección paralela encontrar anterior de los investigadores en los cerebros de los ratones con los síntomas de Síndrome de Down: más conexiones son hechas por menos células. “Creemos que estas redes de la reducir-complejidad son la base para la retardación mental que ocurre con ambos síndromes,” Madison dijeron.

si es así el problema se arraiga en el revelado temprano. La formación de la Sinapsis aparece al principio ser totalmente desordenada, con las conexiones entre las neuronas que hacen los caminos al azar como las rajaduras de retículo que se embalan a través de una hoja de fractura del hielo. Pero como la persona o el animal comienza a aprender y a recordar, los caminos más trillados, o las rajaduras, conectan de maneras útiles, con todo únicas.

No se conectará “Ningunas dos células nerviosas siempre de la misma manera en diversa gente,” dijo Madison. “Solamente las poblaciones de células desarrollarán conexiones similares como las prácticas del cerebro que se convierten usando su propia red. Si podemos compensar la deficiencia sináptica de las células del mutante, podemos comenzar a comenzar a pensar en maneras de aumentar la capacidad mental de pacientes con Síndrome de Down o el X. Frágil”

http://med-www.stanford.edu/

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