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Mutation génétique qui évite la production de spermatozoïdes trouvée

Jusqu'à 15 pour cent de couples de lutte d'âge de grossesse avec le chagrin d'amour de l'infertilité.

Maintenant il y a la promesse de l'espoir neuf avec l'identification des chercheurs de Cornell d'une mutation dans un gène qui entraîne l'infertilité mâle dans les souris. Puisque c'est la première fois qu'une mutation dominante que cela mène particulièrement à l'infertilité dans un mammifère a été découvert, les chercheurs disent qu'ils peuvent maintenant rechercher les mutations assimilées dans l'ADN des hommes stériles.

« Si vous considérez l'infertilité une maladie, vous ne pouvez pas l'étudier vous aimez d'autres maladies, parce que les personnes affectées ne peuvent pas se reproduire, » avez dit John Schimenti, directeur du centre de Cornell pour la génomique vertébrée et de l'auteur supérieur du papier publié dans la question actuelle de la bibliothèque publique de la biologie de PLoS de tourillon de la Science. La rampe de Laura, un associé de recherches dans le laboratoire de Schimenti, est l'auteur important du papier.

« En conséquence, nous connaissons très peu au sujet des origines génétiques de l'infertilité chez l'homme, » a dit Schimenti, un professeur de Cornell de génétique.

Le gène, Dmc1 appelé, fournit l'indicatif pour une protéine principale impliquée dans la méiose, le procédé qui produit des cellules de sperme et d'oeufs pour la reproduction. Ces cellules de sexe contiennent seulement un ensemble de chromosomes qui combinent pendant la conception et produisent une cellule embryonnaire avec deux jeux de chromosome, un de chaque parent.

La mutation mène à un changement d'un acide aminé dans Dmc1 qui bloque la méiose dans ses pistes, évitant la production de spermatozoïdes. L'allèle de mutant (une version des paires de gènes que nous héritons de chaque parent) est dominant ; les femelles qui le transportent restent fertiles mais transportent la défectuosité et transmettent la mutation aux générations futures.

Cependant, les transporteurs femelles montrent des niveaux supérieurs d'anomalies pendant la méiose, qui peut potentiellement entraîner des déséquilibres et des anomalies congénitales de chromosome, les chercheurs découverts. De plus, les chercheurs ont constaté que les souris femelles avec la mutation Dmc1 sont nées avec moins cellules d'oeufs et peuvent manquer d'oeufs prématurément -- ayant pour résultat la ménopause précoce (ou le « mousapause » en tant que chercheurs référez-vous humoristique à la condition).

Pour obtenir leurs résultats, les mutations induites de chercheurs fait au hasard dans le génome de souris et l'infertilité alors recherchée chez les souris donnantes droit. Ils ont alors analysé l'ADN des mâles stériles et ont recensé l'allèle qui a entraîné l'infertilité. Tandis que la plupart des études sur la génétique de la fertilité proviennent des analyses des souris qui ont eu un gène fait sur commande « coup de grâce, » c'est le premier pour indiquer une mutation dominante que cela mène particulièrement à l'infertilité dans un mammifère. Les chercheurs croient que ce genre d'effet dominant est plus près de la façon dont la vraie infertilité se produit chez l'homme.

Les « gens avaient ordonnancé des gènes chez l'homme, y compris le gène Dmc1, pour essayer et associer des changements des séquences du gène à l'infertilité, » a dit Schimenti. « Il y a eu des états des temps en temps que dans quelques patients, une variation de séquence en cela ou d'autres gènes de méiose pourrait entraîner à une défectuosité dominante dans le fonctionnement, mais jusqu'ici il n'y a eu aucune épreuve définitive. »

Les modèles de souris, dit-il, seront critiques en distinguant ces modifications de séquence d'ADN qui sont bénignes chez l'homme contre ceux qui perturbent le sperme ou la production d'oeufs. Les chercheurs sont employés dans un projet recenser éventuel tous les gènes requis pour la fertilité dans les souris et s'appliquer cette information à la situation humaine.