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Mutazione genetica che impedisce la produzione dello sperma trovata

Fino a 15 per cento delle coppie di lotta di età di gravidanza con l'angustia di sterilità.

Ora c'è la promessa di nuova speranza con l'identificazione dei ricercatori di Cornell di una mutazione in un gene che causa la sterilità maschio in mouse. Poiché questo è la prima volta che una mutazione dominante quello piombo specificamente alla sterilità in un mammifero è stato scoperto, i ricercatori dicono che possono ora cercare le simili mutazioni nel DNA degli uomini infertili.

“Se considerate la sterilità una malattia, che non potete studiarlo vi gradite altre malattie, perché la gente commovente non può riprodurrsi,„ avete detto John Schimenti, Direttore del centro di Cornell per genomica vertebrata e dell'autore senior del documento pubblicato nella questione attuale della biblioteca pubblica di biologia di PLoS del giornale di scienza. Il Bannister di Laura, un socio di ricerca nel laboratorio di Schimenti, è l'autore principale del documento.

“Di conseguenza, conosciamo pochissimo circa le cause genetiche della sterilità in esseri umani,„ ha detto Schimenti, un professore di Cornell della genetica.

Il gene, chiamato Dmc1, fornisce il codice per una proteina chiave in questione nella meiosi, il trattamento che produce le celle dell'uovo e dello sperma per la riproduzione. Queste celle di sesso contengono soltanto un insieme dei cromosomi che si combinano durante la concezione e creano una cella embrionale con due corredi cromosomici, uno da ogni genitore.

La mutazione piombo ad un cambiamento in un amminoacido in Dmc1 che blocca la meiosi nei sui cingoli, impedente la produzione dello sperma. L'allele mutante (una versione delle paia dei geni che ereditiamo da ogni genitore) è dominante; le femmine che lo portano rimangono fertili ma portano il difetto e passano la mutazione sopra alle generazioni future.

Tuttavia, i portafili femminili mostrano le più alte tariffe delle anomalie durante la meiosi, che può potenzialmente causare gli squilibri ed i difetti di nascita del cromosoma, i ricercatori scoperti. Inoltre, i ricercatori hanno trovato che i mouse femminili con la mutazione Dmc1 nascono con meno celle dell'uovo e possono esaurire prematuramente le uova -- con conseguente menopausa in anticipo (o “mousapause„ come i ricercatori riferisca umoristico alla circostanza).

Per ottenere i loro risultati, i ricercatori hanno indotto a caso le mutazioni nel genoma del mouse e poi hanno cercato la sterilità nei mouse risultanti. Poi hanno analizzato il DNA dei maschi sterili ed hanno identificato l'allele che ha causato la sterilità. Mentre la maggior parte dei studi sulla genetica di fertilità provengono dalle analisi dei mouse che hanno avuti un gene su ordinazione “espulsione,„ questo è il primo per rivelare una mutazione che dominante quello piombo specificamente alla sterilità in un mammifero. I ricercatori ritengono che questo genere di effetto dominante sia più vicino a come la sterilità in vivo si presenta in esseri umani.

“La gente sta ordinando i geni in esseri umani, compreso il gene Dmc1, provare ed associare i cambiamenti nelle sequenze del gene con sterilità,„ ha detto Schimenti. “Ci sono stati rapporti occasionale che in alcuni pazienti, un cambiamento di sequenza in questo o altri geni di meiosi potrebbe causare ad un difetto dominante nella funzione, ma finora non c'è stato prova definitiva.„

I modelli del mouse, disse, saranno critici nella distinzione fra quei cambiamenti di sequenza del DNA che sono benigni in esseri umani contro quelli che interrompono lo sperma o la produzione di uova. I ricercatori sono impegnati in un progetto identificare infine tutti i geni stati necessari per fertilità in mouse ed applicare questi informazioni alla situazione umana.