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Mutação genética que impede a produção do esperma encontrada

Até 15 por cento dos pares de esforço da idade de gravidez com a mágoa da infertilidade.

Agora há a promessa da esperança nova com identificação dos pesquisadores de Cornell de uma mutação em um gene que cause a infertilidade masculina nos ratos. Porque isto é que uma mutação que dominante isso conduz especificamente à infertilidade em um mamífero tem sido descoberto a primeira vez, os pesquisadores dizem que podem agora procurar mutações similares no ADN de homens inférteis.

“Se você considera a infertilidade uma doença, você não pode estudá-la gosta de você outras doenças, porque os povos afetados não podem reproduzir,” disse John Schimenti, director do centro de Cornell para a genómica vertebrada e do autor superior do papel publicado na introdução actual da biblioteca pública da biologia de PLoS do jornal da ciência. O Bannister de Laura, um investigador associado no laboratório de Schimenti, é o autor principal do papel.

“Conseqüentemente, nós conhecemos muito pouco sobre as causas genéticas da infertilidade nos seres humanos,” disse Schimenti, um professor de Cornell da genética.

O gene, chamado Dmc1, fornece o código para uma proteína chave envolvida na meiose, o processo que produz pilhas do esperma e de ovo para a reprodução. Estas pilhas de sexo contêm somente um grupo de cromossomas que combinam durante a concepção e criam uma célula embrionária com os dois grupos do cromossoma, um de cada pai.

A mutação conduz a uma mudança em um ácido aminado em Dmc1 que obstrui a meiose em suas trilhas, impedindo a produção do esperma. O alelo do mutante (uma versão dos pares de genes que nós herdamos de cada pai) é dominante; as fêmeas que o levam permanecem férteis mas levam o defeito e passam a mutação sobre às futuras gerações.

Contudo, os portadores fêmeas mostram umas taxas mais altas de anomalias durante a meiose, que pode potencial causar desequilíbrios e defeitos congénitos do cromossoma, os pesquisadores descobertos. Além, os pesquisadores encontraram que os ratos fêmeas com a mutação Dmc1 são nascidos com menos pilhas de ovo e podem ser executado fora dos ovos prematuramente -- tendo por resultado a menopausa adiantada (ou o “mousapause” como os pesquisadores refira humorously a circunstância).

Para obter seus resultados, os pesquisadores induziram aleatòria mutações no genoma do rato e procuraram então a infertilidade nos ratos resultantes. Então analisaram o ADN dos homens estéreis e identificaram o alelo que causou a infertilidade. Quando a maioria de estudos na genética da fertilidade provierem das análises dos ratos que tiveram um gene feito sob encomenda “KO,” este é o primeiro para revelar uma mutação que dominante aquele conduz especificamente à infertilidade em um mamífero. Os pesquisadores acreditam que este tipo do efeito dominante é mais perto de como a infertilidade da real-vida ocorre nos seres humanos.

Os “povos têm arranjado em seqüência genes nos seres humanos, incluindo o gene Dmc1, para tentar e associar mudanças em seqüências do gene com a infertilidade,” disse Schimenti. “Houve os relatórios ocasionais que em alguns pacientes, uma mudança da seqüência nesta ou outros genes da meiose puderam causar a um defeito dominante na função, mas até aqui não houve nenhuma prova definitiva.”

Os modelos do rato, disse ele, serão críticos na distinção entre aquelas mudanças da seqüência do ADN que são benignas nos seres humanos contra aquelas que interrompem o esperma ou a produção do ovo. Os pesquisadores são contratados em um projecto identificar finalmente todos os genes necessários para a fertilidade nos ratos e aplicar esta informação à situação humana.