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Mutación genética que previene la producción de la esperma encontrada

El hasta 15 por ciento de pares de la lucha de la edad de maternidad con la angustia de la infertilidad.

Ahora hay la promesa de la nueva esperanza con la identificación de los investigadores de Cornell de una mutación en un gen que cause la infertilidad masculina en ratones. Porque éste es que una mutación dominante que eso lleva específicamente a la infertilidad en un mamífero se ha descubierto la primera vez, los investigadores dicen que pueden ahora buscar mutaciones similares en la DNA de hombres estériles.

“Si usted considera infertilidad una enfermedad, usted no puede estudiarla tiene gusto de usted otras enfermedades, porque la gente afectada no puede reproducirse,” dijo a Juan Schimenti, director del centro de Cornell para la genómica vertebrada y del autor mayor del papel publicado en la aplicación actual la biblioteca pública de la biología de PLoS del gorrón de la ciencia. La barandilla de Laura, socio de investigación en el laboratorio de Schimenti, es el autor importante del papel.

“Por lo tanto, conocemos muy poco sobre las causas genéticas de la infertilidad en seres humanos,” dijo a Schimenti, profesor de Cornell de la genética.

El gen, llamado Dmc1, ofrece la clave para una proteína dominante implicada en meiosis, el proceso que produce las células de la esperma y de huevo para la reproducción. Estas células de sexo contienen solamente un equipo de los cromosomas que combinan durante el concepto y crean una célula embrionaria con dos equipos del cromosoma, uno de cada padre.

La mutación lleva a un cambio en un aminoácido en Dmc1 que ciegue meiosis en sus carriles, previniendo la producción de la esperma. El alelo del mutante (una versión de los pares de genes que heredamos de cada padre) es dominante; las hembras que lo llevan siguen siendo fértiles pero llevan el defecto y pasan la mutación conectado a las futuras generaciones.

Sin embargo, las ondas portadoras femeninas muestran índices más altos de anormalidades durante la meiosis, que puede potencialmente causar desequilibrios del cromosoma y defectos de nacimiento, los investigadores descubiertos. Además, los investigadores encontraron que los ratones femeninos con la mutación Dmc1 nacen con menos células de huevo y pueden ejecutarse de los huevos prematuramente -- dando por resultado menopausia temprana (o “mousapause” como los investigadores refiera chistoso a la condición).

Para conseguir sus resultados, los investigadores indujeron aleatoriamente mutaciones en el genoma del ratón y después buscaron infertilidad en los ratones resultantes. Después analizaban la DNA de los varones estéril y determinaron el alelo que causó la infertilidad. Mientras que la mayoría de los estudios en la genética de la fertilidad provienen análisis de los ratones que han tenido un gen de encargo “golpe de gracia,” éste es el primer para revelar una mutación dominante que ése lleva específicamente a la infertilidad en un mamífero. Los investigadores creen que esta clase de efecto dominante está más cercano a cómo la infertilidad de la vida real ocurre en seres humanos.

La “gente ha estado ordenando genes en seres humanos, incluyendo el gen Dmc1, intentar y asociar cambios en series del gen a infertilidad,” dijo a Schimenti. “Ha habido los partes ocasionales que en algunos pacientes, un cambio de la serie en esto u otros genes de la meiosis pudo causar a un defecto dominante en la función, pero hasta ahora no ha habido prueba definitiva.”

Los modelos del ratón, él dijo, serán críticos en la distinción entre esos cambios de la serie de la DNA que sean benignos en seres humanos comparado con los que rompan la esperma o la producción del huevo. Contratan a los investigadores a un proyecto determinar final todos los genes necesarios para la fertilidad en ratones y aplicar esta información a la situación humana.