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Gli scienziati trovano forte legame genetico per la malattia di Crohn

Un team internazionale di scienziati credono di aver identificato un certo numero di geni che possono indicare una pre-disposizione per sviluppare il morbo di Crohn e dire la loro scoperta conferma il sospetto che la malattia infiammatoria intestinale ha un forte legame genetico.

Il morbo di Crohn uno regola è diagnosticata in persone di età compresa tra 20 e 30; la condizione debilitante di solito colpisce l'intestino tenue e possono causare dolore addominale, diarrea, sanguinamento rettale, perdita di peso e l'artrite.

I ricercatori hanno spulciato attraverso l'intero genoma di circa 1.000 pazienti di Crohn e 1.000 controlli sani e testato più di 300.000 varianti genetiche.

I loro risultati sono stati poi testati in due set supplementare di pazienti e controlli e il ricercatore John Rioux PhD ora al Universite de Montreal, dice che studi precedenti avevano individuato due geni coinvolti nella malattia, ma ora hanno identificato otto o nove geni.

Secondo i ricercatori i loro risultati dimostrano che la genetica gioca un ruolo cruciale nella malattia, ma anche i fattori ambientali sono coinvolti, il fumo sembra aumentare il rischio.

I ricercatori ritengono che sia in grado di individuare i geni che predispongono la gente a malattia di Crohn potrebbe portare a nuovi modi per curare la malattia.

Una componente genetica per la malattia di Crohn è stato indicato da uno studio precedente co-autore senior Dr. Mark Daly del MGH Centro di genetica umana della ricerca e il Broad Institute e Dr.Rioux, dove trovarono sembrava funzionare in famiglie ed è stato più comuni in alcuni gruppi etnici, soprattutto le persone dell'Europa centrale e orientale discendenza ebraica europea.

Gli esperti sospettano un guasto nella risposta ai microbi che vivono nel sistema digerente umano che in qualche modo fa sì che il sistema immunitario ad attaccare il rivestimento del tratto digestivo, il che rende decadimento e si infiammano.

Rioux dice che alcuni dei geni identificati come fattori di rischio sono coinvolti nella capacità del corpo di far fronte con i microbi.

Malattia di Crohn è il nome dal Dr. Burrill Crohn che la scoprì nel 1932, ma può interessare qualsiasi zona dalla bocca all'ano, ma più spesso colpisce la parte inferiore dell'intestino tenue, noto come l'ileo ed è chiamata anche ileite o enterite.

Un gran numero di quelli con malattia di Crohn in ultima analisi, è necessario un intervento chirurgico per alleviare i sintomi che non rispondono ai farmaci o per correggere le complicanze, come ostruzione intestinale, perforazione, ascessi ed emorragie.

E 'spesso difficile da diagnosticare perché i sintomi sono simili ad altri disturbi intestinali come la sindrome dell'intestino irritabile e la colite ulcerosa.

In soli Stati Uniti ben 1 milione di persone soffrono di malattia di Crohn e colite ulcerosa.

Questo ultimo studio ha utilizzato i dati del Progetto Genoma Umano, una mappa di tutto il DNA umano che è disponibile a chiunque su Internet.

I ricercatori sono in grado di confrontare il DNA dei pazienti per la versione della mappa per vedere dove una persona è diversa da un'altra.

Lo studio ha coinvolto anche co-autore senior Dr. Steven Brant della Johns Hopkins University e ricercatori provenienti da MGH Gastroenterologia, il Broad Institute; Cedars Sinai Medical Center, Los Angeles, l'Università di Montreal, al Monte. Sinai Hospital, Toronto, Università di Pittsburgh, l'Hospital for Sick Children di Toronto, l'Università di Chicago, l'Università di Pittsburgh e l'Università di Yale.

Lo studio è stato sostenuto dal National Institute of Diabetes e digestivi e malattie del rene, attraverso il Consorzio malattia infiammatoria intestinale genetica.

La ricerca è pubblicata sulla rivista Nature Genetics .