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Objectif neuf pour la protéine fragile d'arriération mentale de X

Les chercheurs dans le service de l'obstétrique, de la gynécologie et des sciences reproductrices à l'École de Médecine de Yale ont recensé un objectif de réglementation neuf pour la protéine fragile d'arriération mentale de X (FMRP), étendant le travail préparatoire pour des demandes de règlement neuves possibles pour le syndrome du X fragile (FXS), la principale forme héritée de l'arriération mentale.

Les découvertes, publiées dans l'édition en ligne tôt des démarches de juin de l'académie nationale des sciences, ont également des implications pour l'autisme, qui partage une voie physiologique courante avec FXS.

Le syndrome du X fragile est principalement provoqué par une mutation dans le gène FMR1 sur le chromosome X, menant à la perte de FMRP, qui est abondamment exprimé dans le cerveau et les testicules. Sans cette protéine, le développement du cerveau est entravé et les cellules nerveuses ne peuvent pas communiquer les uns avec les autres convenablement, ayant pour résultat la capacité réduite d'apprendre et mémoriser. Affects de syndrome du X fragile environ un dans 4.000 mâles et un dans 8.000 femelles. Environ 20 pour cent d'enfants avec FXS ont l'autisme et environ cinq pour cent d'enfants autistiques ont FXS.

L'équipe de recherche aboutie par Yingqun Huang, M.D., professeur adjoint dans Yale Ob/Gyn, précédemment constaté que FMRP agit l'un sur l'autre avec une protéine nucléaire NXF2 d'exportation d'ARNm, dans le cerveau de souris et les testicules. Dans cette étude, l'équipe avait l'habitude les cellules neuronales de souris pour explorer les caractéristiques fonctionnelles de cette interaction.

« Nous avons constaté que FMRP, avec NXF2, agit vers le bas-de régler l'expression de son objectif, l'ARN messager qui code NXF1, qui est une protéine essentielle requise pour transporter la plupart des ARNm du noyau au cytoplasme des cellules, » avons dit Huang. « Nos découvertes expliquent pourquoi le taux de protéine NXF1 est beaucoup plus bas dans les neurones hippocampal impliqués en apprenant et la mémoire qu'en beaucoup d'autres cellules. Ceci se permet de suggérer qu'un haut niveau de NXF1 pourrait gêner le fonctionnement de ces cellules. »

« Nous sommes l'un des deux premiers laboratoires pour montrer que FMRP règle l'expression du gène au niveau de stabilité d'ARNm, » Huang avons ajouté. « L'idée est de trouver les mécanismes être à la base du fonctionnement de FMRP tellement à l'avenir, nous peut développer des interventions plus efficaces. »

Huang a dit que les futures études regarderont plus attentivement la façon dont FMRP fonctionne avec NXF2 pour régler ses objectifs. Il a dit, « nous comptons recenser plus d'objectifs qui sont réglés par FMRP et NXF2. Ce sera un sens neuf dans le domaine de recherches de FMRP. »