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Nuovo obiettivo per la proteina fragile di ritardo mentale di X

I ricercatori nel dipartimento dell'ostetricia, della ginecologia & delle scienze riproduttive alla scuola di medicina di Yale hanno identificato un nuovo obiettivo regolatore per la proteina fragile di ritardo mentale di X (FMRP), stendente il fondamento per i nuovi trattamenti possibili per il sindrome dell'x fragile (FXS), il modulo ereditato di piombo di ritardo mentale.

I risultati, pubblicati nell'edizione online in anticipo degli atti di giugno dell'Accademia nazionale delle scienze, egualmente hanno implicazioni per autismo, che divide una via fisiologica comune con FXS.

Il sindrome dell'x fragile pricipalmente è causato da una mutazione nel gene FMR1 sul cromosoma X, piombo alla perdita di FMRP, che abbondantemente è espresso nel cervello e nei testicoli. Senza questa proteina, lo sviluppo del cervello è ostacolato e le cellule nervose non possono comunicare a vicenda giustamente, con conseguente capacità diminuita di imparare e memorizzare. Influenze di sindrome dell'x fragile circa una in 4.000 maschi ed una in 8.000 femmine. Circa 20 per cento dei bambini con FXS hanno autismo e circa cinque per cento dei bambini autistici hanno FXS.

Il gruppo di ricerca piombo da Yingqun Huang, M.D., assistente universitario in Yale Ob/Gyn, precedentemente trovato che FMRP interagisce con una proteina nucleare NXF2 dell'esportazione del mRNA, nel cervello del mouse e nei testicoli. In questo studio, il gruppo ha usato le celle di un neurone del mouse per esplorare le caratteristiche funzionali di questa interazione.

“Abbiamo trovato che FMRP, insieme a NXF2, agisce giù-per regolamentare l'espressione del suo obiettivo, il RNA messaggero che codifica NXF1, che è una proteina essenziale stata necessaria per trasportare la maggior parte dei mRNAs dal nucleo al citoplasma delle celle,„ abbiamo detto Huang. “I nostri risultati spiegano perché il livello della proteina NXF1 è molto più basso nei neuroni hippocampal in questione nell'apprendimento e nella memoria che in molte altre celle. Ciò si permette di suggerire che un ad alto livello di NXF1 potrebbe ostacolare la funzione di queste celle.„

“Siamo uno dei primi due laboratori per mostrare che FMRP regolamenta l'espressione genica al livello della stabilità del mRNA,„ Huang abbiamo aggiunto. “L'idea è di scoprire che i meccanismi sono alla base della funzione di FMRP così in futuro, noi può sviluppare gli interventi più efficaci.„

Huang ha detto che gli studi futuri esamineranno più molto attentamente come FMRP funziona con NXF2 per regolamentare i sui obiettivi. Ha detto, “pensiamo identificare più obiettivi che sono regolamentati da FMRP e da NXF2. Ciò sarà una nuova direzione nel campo della ricerca di FMRP.„