Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Alvo novo para a proteína frágil do atraso mental de X

Os pesquisadores no departamento da obstetrícia, da ginecologia & de ciências reprodutivas na Faculdade de Medicina de Yale identificaram um alvo regulador novo para a proteína frágil do atraso mental de X (FMRP), colocando o fundamento para tratamentos novos possíveis para a síndrome frágil de X (FXS), o formulário herdado de condução do atraso mental.

Os resultados, publicados na edição em linha adiantada das continuações de junho da Academia Nacional das Ciências, igualmente têm implicações para o autismo, que compartilha de um caminho fisiológico comum com o FXS.

A síndrome frágil de X é causada principalmente por uma mutação no gene FMR1 no cromossoma de X, conduzindo à perda de FMRP, que é expressado abundante no cérebro e nos testículos. Sem esta proteína, a revelação do cérebro é impedida e as pilhas de nervo não podem comunicar-se um com o otro apropriadamente, tendo por resultado a capacidade reduzida para aprender e memorizar. Influências frágeis da síndrome de X aproximadamente uma em 4.000 homens e uma em 8.000 fêmeas. Aproximadamente 20 por cento das crianças com FXS estão com o autismo e aproximadamente cinco por cento de crianças autísticas têm FXS.

A equipa de investigação conduzida por Yingqun Huang, M.D., professor adjunto em Yale Ob/Gyn, encontrado previamente que FMRP interage com uma proteína nuclear NXF2 da exportação do mRNA, no cérebro do rato e nos testículos. Neste estudo, a equipe usou pilhas neuronal do rato para explorar as características funcionais desta interacção.

“Nós encontramos que FMRP, junto com NXF2, actua para baixo-para regular a expressão de seu alvo, o RNA de mensageiro que codifica NXF1, que é uma proteína essencial necessário para transportar a maioria de mRNAs do núcleo ao citoplasma das pilhas,” dissemos Huang. “Nossos resultados explicam porque o nível da proteína NXF1 é muito mais baixo nos neurônios hippocampal envolvidos na aprendizagem e na memória do que em muitas outras pilhas. Isto pode sugerir que um nível elevado de NXF1 possa impedir a função destas pilhas.”

“Nós somos um dos primeiros dois laboratórios para mostrar que FMRP regula a expressão genética a nível da estabilidade do mRNA,” Huang adicionamos. “A ideia é encontrar os mecanismos ser a base da função de FMRP tão no futuro, nós pode desenvolver umas intervenções mais eficazes.”

Huang disse que os estudos futuros olharão mais pròxima em como FMRP trabalha com NXF2 para regular seus alvos. Disse, “nós esperamos identificar mais alvos que são regulados por FMRP e por NXF2. Este será um sentido novo no campo da pesquisa de FMRP.”