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Nuevo objetivo para la proteína frágil de la retardación mental de X

Los investigadores en el departamento de la obstetricia, de ginecología y de ciencias reproductivas en la Facultad de Medicina de Yale han determinado un nuevo objetivo regulador para la proteína frágil de la retardación mental de X (FMRP), poniendo la base para los nuevos tratamientos posibles para el síndrome frágil de X (FXS), la forma heredada principal de la retardación mental.

Las conclusión, publicadas en la edición en línea temprana de los procedimientos de junio de la National Academy of Sciences, también tienen implicaciones para el autismo, que comparte un camino fisiológico común con FXS.

El síndrome frágil de X es causado principal por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X, llevando a la baja de FMRP, que abundante se expresa en el cerebro y los testículos. Sin esta proteína, se obstaculiza el revelado del cerebro y las células nerviosas no pueden comunicar con uno a apropiadamente, dando por resultado la capacidad reducida de aprender y de memorizar. Influencias frágiles del síndrome de X cerca de una en 4.000 varones y una en 8.000 hembras. El cerca de 20 por ciento de niños con FXS tiene autismo y el cerca de cinco por ciento de niños autísticos tiene FXS.

El equipo de investigación llevado por Yingqun Huang, M.D., profesor adjunto en Yale Ob/Gyn, encontrado previamente que FMRP obra recíprocamente con una proteína nuclear NXF2 de la exportación del mRNA, en el cerebro del ratón y los testículos. En este estudio, las personas utilizaron las células neuronales del ratón para explorar las características funcionales de esta acción recíproca.

“Encontramos que FMRP, así como NXF2, actúa hacia abajo-para regular la expresión de su objetivo, el ARN de mensajero que codifica NXF1, que es una proteína esencial necesaria para transportar la mayoría de los mRNAs del núcleo al citoplasma de células,” dijimos a Huang. “Nuestras conclusión explican porqué el nivel de la proteína NXF1 es mucho más inferior en las neuronas hippocampal implicadas en el aprendizaje y la memoria que en muchas otras células. Esto puede sugerir que un de alto nivel de NXF1 pudiera obstaculizar la función de estas células.”

“Somos uno de los primeros dos laboratorios para mostrar que FMRP regula la expresión génica en el nivel de la estabilidad del mRNA,” a Huang agregamos. “La idea es encontrar los mecanismos el ser la base de la función de FMRP tan en el futuro, nosotros puede desarrollar intervenciones más efectivas.”

Huang dijo que los estudios futuros observarán más de cerca cómo FMRP trabaja con NXF2 para regular sus objetivos. Ella dijo, “preveemos determinar más objetivos que sean regulados por FMRP y NXF2. Esto será una nueva dirección en el campo de la investigación de FMRP.”