Dyskinésie ciliaire primaire liée à heterotaxy

La même anomalie génétique qui entraîne une maladie respiratoire rare peut également mener à quelques types de cardiopathie congénitale, selon une étude à partir de l'université de la Caroline du Nord à l'École de Médecine de Chapel Hill.

La tige entre les deux débuts des maladies avec des cils, les extensions minuscules et cheveu cheveu qui aident les poumons clairement du mucus et retirent des contaminants tels que la poussière. Les chercheurs ont remarqué la première fois le lien chez les enfants avec une maladie respiratoire qui affecte des cils, dyskinésie ciliaire primaire (PCD). Une mutation génétique qui nuit le mouvement de cils entraîne la maladie. Quelques enfants traités pour PCD à la côte d'UNC-Chapelle ont également eu heterotaxy - une position anormale du coeur et des poumons liés à la cardiopathie congénitale.

L'équipe de recherche s'est demandée si PCD et heterotaxy étaient relatifs parce que d'autres types de cils, cils nodaux appelés, sont connus pour jouer un rôle dans les organes de direction et dispensants dans l'embryon se développant. Les résultats de l'étude neuve indiquent qu'ils sont branchés.

La prévalence de heterotaxy et des anomalies cardiaques congénitales était le fois 200 plus haut dans les gens avec PCD que dans la population globale (une dans 50 contre une dans 10.000), l'étude trouvée. La recherche apparaît pendant le 5 juin 2007, édition de la circulation de tourillon.

« Ceci devrait stimuler des médecins soignant des patients avec la cardiopathie congénitale pour être plus vigilant au sujet du contrôle pour et traitant des défectuosités respiratoires, » a dit M. Michael R. Knowles, professeur de médicament pulmonaire et critique de soins et auteur supérieur d'étude. « Il est critique pour que des familles et des médecins identifient quand la cardiopathie congénitale se développe. »

Les enfants avec heterotaxy et la cardiopathie congénitale subissent type la chirurgie pour réparer des insuffisances cardiaques, et si elles ont des complications respiratoires après la chirurgie, on le suppose souvent que la cause est leurs problèmes cardiaques, Knowles a dit. Mais l'étude indique que les difficultés respiratoires de ces enfants peuvent également avoir une origine génétique fondamentale.

Knowles partnered avec M. Margaret Leigh, professeur de la pédiatrie, et M. Marcus P. Kennedy, puis un camarade en médicament pulmonaire et critique de soins à la côte d'UNC-Chapelle, pour examiner le lien entre PCD et heterotaxy.

Sur 337 patients avec PCD, 21 (6. 3 pour cent) ont eu heterotaxy. Les chercheurs ont réalisé le dépistage génétique sur 12 patients avec heterotaxy et constatés que sept d'entre elles ont eu une de deux mutations génétiques recensées en tant qu'entraîner PCD.

« Maintenant quand nous voyons un patient avec heterotaxy et une insuffisance cardiaque, puis nous vont savoir pour rechercher le dysfonctionnement ciliaire, » a dit M. Blair V. Robinson, professeur agrégé clinique de la pédiatrie à la côte d'UNC-Chapelle et à un auteur de l'étude. « De plus, les associations entre le fonctionnement ciliaire, les insuffisances cardiaques et l'organisme des organes dans la poitrine et l'abdomen aboutiront si tout va bien à améliorer la compréhension de la façon dont ces défectuosités se développent. »