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Discinesia ciliare primaria collegata a heterotaxy

Lo stesso difetto genetico che causa una malattia respiratoria rara può anche piombo ad alcuni tipi di malattie di cuore congenite, secondo uno studio dall'università di North Carolina alla scuola di medicina di Chapel Hill.

Il collegamento fra i due inizio con le ciglia, le estensioni minuscole e del tipo di capelli di malattie che aiutano i polmoni chiaramente di muco ed eliminano gli agenti inquinanti quale polvere. I ricercatori in primo luogo hanno notato la connessione in bambini con una malattia respiratoria che pregiudica le ciglia, discinesia ciliare primaria (PCD). Una mutazione genetica che altera il movimento delle ciglia causa la malattia. Alcuni bambini curati per PCD alla collina della UNC-Cappella egualmente hanno avuti heterotaxy - una posizione anormale del cuore e dei polmoni connessi con la malattia di cuore congenita.

Il gruppo di ricerca si è domandato se PCD e heterotaxy fossero relativi perché altri tipi di ciglia, chiamati ciglia nodali, sono conosciuti per svolgere un ruolo negli organi di direzione e d'organizzazione in embrione di sviluppo. I risultati di nuovo studio indicano che sono connessi.

La prevalenza dei difetti heterotaxy e congeniti del cuore era volta 200 più su nella gente con PCD che nella popolazione in genere (una in 50 contro una in 10.000), lo studio trovato. La ricerca compare nell'emissione del 5 giugno 2007 della circolazione del giornale.

“Questo dovrebbe stimolare i medici che curano i pazienti con la malattia di cuore congenita per essere più vigilante circa la prova per e che trattano i difetti respiratori,„ ha detto il Dott. Michael R. Knowles, professore della medicina polmonare e critica di cura e studiano l'autore senior. “È critico affinchè le famiglie ed i medici riconosca quando la malattia di cuore congenita si sviluppa.„

I bambini con sia la malattia di cuore heterotaxy che congenita subiscono tipicamente la chirurgia per riparare i difetti del cuore e se hanno complicazioni respiratorie dopo chirurgia, è presupposto spesso che la causa sia i loro problemi del cuore, Knowles ha detto. Ma lo studio indica che i problemi respiratori di questi bambini possono anche avere una causa genetica di fondo.

Knowles partnered con il Dott. Margaret Leigh, professore della pediatria ed il Dott. Marcus P. Kennedy, quindi un collega nella medicina polmonare e critica di cura alla collina della UNC-Cappella, per esaminare la connessione fra PCD e heterotaxy.

Su 337 pazienti con PCD, 21 (6. 3 per cento) hanno avuti heterotaxy. I ricercatori hanno eseguito il test genetico su 12 pazienti con heterotaxy e trovati che sette di loro hanno avuti una di due mutazioni genetiche identificate come causare PCD.

“Ora quando vediamo un paziente con heterotaxy e un difetto del cuore, quindi noi stanno andando sapere per cercare la disfunzione ciliare,„ ha detto il Dott. Blair V. Robinson, professore associato clinico della pediatria alla collina della UNC-Cappella e ad un autore dello studio. “Inoltre, le associazioni fra la funzione ciliare, i difetti del cuore e l'organizzazione degli organi nel torace e nell'addome eventualmente piombo per migliorare la comprensione di come questi difetti si sviluppano.„