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Discinesia ciliary preliminar ligada a heterotaxy

O mesmo defeito genético que causa uma doença respiratória rara pode igualmente conduzir a alguns tipos de doença cardíaca congenital, de acordo com um estudo da universidade de North Carolina na Faculdade de Medicina de Chapel Hill.

A relação entre os dois começos com pestanas, o minúsculo das doenças, cabelo-como as extensões que ajudam os pulmões claramente do muco e removem os contaminadores tais como a poeira. Os pesquisadores observaram primeiramente a conexão nas crianças com uma doença respiratória que afectasse pestanas, discinesia ciliary preliminar (PCD). Uma mutação genética que danifique o movimento das pestanas causa a doença. Algumas crianças tratadas para PCD no monte da UNC-Capela igualmente tiveram heterotaxy - uma posição anormal do coração e dos pulmões associados com a doença cardíaca congenital.

A equipa de investigação quis saber se PCD e heterotaxy eram relacionados porque outros tipos de pestanas, chamados pestanas nodais, são sabidos para jogar um papel em órgãos de direcção e de organização no embrião se tornando. Os resultados do estudo novo indicam que estão conectados.

A predominância de defeitos heterotaxy e congenitais do coração era a dobra 200 mais altamente nos povos com PCD do que na população geral (um em 50 contra uma em 10.000), o estudo encontrado. A pesquisa aparece na introdução do 5 de junho de 2007 da circulação do jornal.

“Isto deve spur os médicos que tratam pacientes com a doença cardíaca congenital para ser mais vigilante sobre o teste para e que tratam defeitos respiratórios,” disse o Dr. Michael R. Knowles, professor da medicina pulmonaa e crítica do cuidado e estudam o autor superior. “É crítico para que famílias e os médicos reconheçam quando a doença cardíaca congenital se torna.”

As crianças com doença cardíaca heterotaxy e congenital submetem-se tipicamente à cirurgia para reparar defeitos do coração, e se têm complicações respiratórias após a cirurgia, supor frequentemente que a causa é seus problemas do coração, Knowles disse. Mas o estudo indica que os problemas respiratórios destas crianças podem igualmente ter uma causa genética subjacente.

Knowles partnered com Dr. Margaret Leigh, professor da pediatria, e Dr. Marcus P. Kennedy, a seguir um companheiro na medicina pulmonaa e crítica do cuidado no monte da UNC-Capela, para examinar a conexão entre PCD e heterotaxy.

Fora de 337 pacientes com PCD, 21 (6. 3 por cento) teve heterotaxy. Os pesquisadores executaram o teste genético em 12 pacientes com o heterotaxy e encontrados que sete dele tiveram uma de duas mutações genéticas identificadas como a causa de PCD.

“Agora quando nós vemos um paciente com heterotaxy e um defeito do coração, a seguir nós estão indo saber para procurar a deficiência orgânica ciliary,” disse o Dr. Blair V. Robinson, professor adjunto clínico da pediatria no monte da UNC-Capela e em um autor do estudo. “Além, as associações entre a função ciliary, os defeitos do coração e a organização dos órgãos na caixa e no abdômen conduzirão esperançosamente para melhorar a compreensão de como estes defeitos se tornam.”