Discinesia ciliar primaria conectada a heterotaxy

El mismo defecto genético que causa una enfermedad respiratoria rara puede también llevar a algunos tipos de enfermedad cardíaca congénita, según un estudio de la universidad de Carolina del Norte en la Facultad de Medicina de Chapel Hill.

El eslabón entre los dos comienzos con los cilios, el minúsculo de las enfermedades, pelo-como las extensiones que ayudan a los pulmones claramente del moco y quitan los contaminantes tales como polvo. Los investigadores primero notaron la conexión en niños con una enfermedad respiratoria que afecta a cilios, discinesia ciliar primaria (PCD). Una mutación genética que empeora el movimiento de los cilios causa la enfermedad. Algunos niños tratados para PCD en la colina de la UNC-Capilla también tenían heterotaxy - una posición anormal del corazón y de los pulmones asociados a enfermedad cardíaca congénita.

El equipo de investigación se preguntaba si PCD y heterotaxy eran relacionados porque otros tipos de cilios, llamados los cilios nodales, se saben para desempeñar un papel en órganos de dirección y de ordenación en el embrión que se convierte. Los resultados del nuevo estudio indican que están conectados.

La incidencia de los defectos heterotaxy y congénitos del corazón era el doblez 200 más arriba en gente con PCD que en la población en general (una en 50 comparado con una en 10.000), el estudio encontrado. La investigación aparece en la aplicación del 5 de junio de 2007 la circulación del gorrón.

“Esto debe estimular a los médicos que tratan a pacientes con enfermedad cardíaca congénita para ser más vigilante sobre la prueba para y que tratan defectos respiratorios,” dijo al Dr. Michael R. Knowles, profesor del remedio pulmonar y crítico del cuidado y estudian al autor mayor. “Es crítico para que las familias y los médicos reconozcan cuando la enfermedad cardíaca congénita se convierte.”

Los niños con enfermedad cardíaca heterotaxy y congénita experimentan típicamente cirugía para reparar defectos del corazón, y si tienen complicaciones respiratorias después de cirugía, se asume a menudo que la causa es sus problemas del corazón, Knowles dijo. Pero el estudio indica que los problemas respiratorios de estos niños pueden también tener una causa genética subyacente.

Knowles partnered con el Dr. Margaret Leigh, profesor de la pediatría, y el Dr. Marco P. Kennedy, después persona en remedio pulmonar y crítico del cuidado en la colina de la UNC-Capilla, para examinar la conexión entre PCD y heterotaxy.

Los pacientes de 337 con PCD, 21 (el 6. 3 por ciento) tenían heterotaxy. Los investigadores realizaron pruebas genéticas en 12 pacientes con heterotaxy y encontrados que siete de él tenían una de dos mutaciones genéticas determinadas como causar PCD.

“Ahora cuando vemos a un paciente con heterotaxy y un defecto del corazón, después nosotros van a saber para buscar la disfunción ciliar,” dijo al Dr. Blair V. Robinson, profesor adjunto clínico de la pediatría en la colina de la UNC-Capilla y un autor del estudio. “Además, las asociaciones entre la función ciliar, los defectos del corazón y la organización de órganos en el pecho y el abdomen esperanzadamente llevarán para mejorar la comprensión de cómo estos defectos se convierten.”