Dertiende gen met betrekking tot aangeboren amaurosis van Leber

Een internationaal onderzoeksteam heeft een gen ontdekt dat, wanneer veranderd, één van de gemeenschappelijkste vormen van geërfte blindheid in babys veroorzaakt.

De Wetenschappers bij de Universiteit die van Leeds, in samenwerking met deskundigen van andere centra rond de wereld werkt, identificeerden het gen, dat aan photoreceptors in het oog, de cellen essentieel is die licht „zie“.

Het vinden, het dertiende gen om met aangeboren amaurosis van Leber worden verbonden (LCA), komt in een tijd van hoop voor de mensen geboren met de wanorde. De Wetenschappers bij het Ziekenhuis van het Oog Moorfields, Londen, kondigden onlangs het begin van klinische proeven voor een gentherapie die genen inspuit in het oog van patiënten met LCA om hun gezicht te herstellen impliceert aan. Vinden van het nieuwe gen LCA, gebaseerd die op het werk door het Vertrouwen Wellcome en het lokale Onderzoek van het Oog van liefdadigheidsYorkshire wordt gefinancierd, verschijnt in de uitgave van deze maand van de Genetica van de dagboekAard.

Het onlangs-ontdekte gen, LCA5, is betrokken bij de productie van lebercilin, een essentiële component van photoreceptors in de retina. Lebercilin wordt gevonden in andere weefsels als deel van de wimpers, vinger-als projecties van de oppervlakte van cellen geschikt om molecules rond te bewegen. Nochtans, schijnen de veranderingen in het LCA5 gen slechts om tekorten in de retina te veroorzaken.

„Wij kennen van reeds dozijn genen die, wanneer veranderd, de oorzaak LCA,“ Professor Chris Inglehearn van het Instituut van Leeds van Moleculaire Geneeskunde bij St James het Ziekenhuis, Leeds zegt. „Dit nieuwe gen is de dertiende en voegt een wezenlijk nieuw stuk aan een groeiend lichaam van bewijsmateriaal dat de tekorten toe van de wimpers een belangrijke oorzaak van geërfte blindheid zijn. In die betekenis, kunnen wij als dit „gelukkige dertiende“ beschouwen aangezien wij een veel duidelijker beeld bouwen van wat de wanorde.“ veroorzaakt

Professor Inglehearn gelooft dat lebercilin in het bewegen van proteïnen van de binnen aan buitensegmenten photoreceptors in de retina kan worden geïmpliceerd. Het Eiwit vervoer is essentieel binnen netvliesphotoreceptor cellen aangezien zij lange, dunne cellen met een hoogst geëvolueerde structuur op één eind (het buitensegment) zijn dat licht ontdekt en signalen naar de hersenen verzendt, een functie die een hoop van energie vereist.

„LCA is gewoonlijk een ziekte waar de eiwitfunctie volledig is verloren, maar de carriers van enkel één exemplaar van de verandering, die bijna zeker eiwitniveaus zal verminderd hebben, niettemin functie volkomen normaal,“ Professor Inglehearn verklaart. „Dit die het geval, restauratie van zelfs een tiende van de ontbrekende proteïne kan zijn genoeg om visie te herstellen is. Zo houden onze bevindingen, samen met de onlangs aangekondigde klinische proeven, grote belofte in.“

De Veranderingen in LCA5 zijn vrij zeldzaam. Aangezien het een recessief gen is, zou een kind twee exemplaren van het gen moeten dragen om LCA, van elke ouder te ontwikkelen. Nochtans, is de wanorde gemeenschappelijker binnen bevolking waar het huwelijk aan eerst of de achterneven, zoals de Pakistaanse gemeenschap gemeenschappelijk zijn.

„Als een ouder wordt gevonden om een verandering in het LCA5 gen te dragen, is het risico van blindheid in hun kinderen en kleinkinderen nog vrijwel nul zolang de andere ouder het niet draagt,“ zegt Professor Inglehearn. De „kansen van twee ouders allebei die de zelfde of verschillende veranderingen in het LCA5 gen dragen zijn zeer laag, maar dit verhoogt waar de ouders.“ verwant zijn

Professor Inglehearn hoopt dat de bevindingen nuttig zullen zijn om de families te informeren en te adviseren de meesten op risico, in het bijzonder binnen de Pakistaanse gemeenschappen zowel in het UK als Noordelijk Pakistan.

Met de bevindingen zijn ingestemd door Bruce Noble van het Onderzoek van het Oog van Yorkshire, welke deel-gefinancierd het onderzoek.

„Duidelijk moeten wij zorgvuldig zijn hoe wij deze resultaten interpreteren, zoals vindend de genen niet automatisch leiden tot een behandeling,“ zegt M. Noble. „Niettemin, vertelt dit nieuwe resultaat ons zeer belangrijk iets over wat het oog normaal en over een nieuwe en gemeenschappelijke manier doet waarin het verkeerd kan gaan. Gezien sommige opwindende recente ontwikkelingen bij het testen van mogelijke behandelingen voor geërfte blindheid, zijn worden zeer belangrijk voor iedereen om precies te weten welke verandering zij hebben, omdat de behandelingen die voor verschillende soorten netvliesdegeneratie specifiek zijn worden getest. Alles bij elkaar zijn een opwindende tijd voor oogonderzoek en zeer veelbelovende voor mensen met deze voorwaarden. Dit nieuwe resultaat is een andere belangrijke stap in de juiste richting en het Onderzoek van het Oog van Yorkshire is zeer trots om het gesteund te hebben.“

Het onderzoek werd ook ingestemd met door Professor John Marshall, Voorzitter van de Medische Adviserende Raad bij de Britse Retinitis Maatschappij van Pigmentosa.

„Deze dramatische ontdekking verstrekt verdere informatie toelatend ons om blindheid binnen de Retinitis Groep van Pigmentosa te bestrijden,“ zegt Professor Marshall. De „meer genen ontdekken wij beter wij worden geplaatst om de ziekten te behandelen door methodes zoals dat onlangs aangekondigd die bij het Ziekenhuis van het Oog Moorfields, ook door BRPS wordt gesteund.“

Advertisement