Treizième gène lié à l'amaurosis congénital de Leber

Une équipe de recherche internationale a découvert un gène qui, une fois subi une mutation, entraîne une des formes les plus communes de la cécité héritée dans les bébés.

Les Scientifiques à l'Université de Leeds, fonctionnant en collaboration avec des experts d'autres centres autour du monde, ont recensé le gène, qui est essentiel aux photorécepteurs dans l'oeil, les cellules que « voir » la lumière.

La conclusion, le treizième gène à lier à l'amaurosis congénital de Leber (LCA), vient à la fois de l'espoir pour les gens défrayés avec le trouble. Les Scientifiques chez Moorfields Observent l'Hôpital, Londres, a récent annoncé le début des tests cliniques pour une thérapie génique concernant injectant des gènes dans l'oeil des patients de LCA pour restaurer leur vue. La conclusion du gène neuf de LCA, basé sur le travail financé par la Confiance de Wellcome et la Recherche locale d'Oeil de Yorkshire de bienfaisance, apparaît en édition de ce mois de la Génétique de Nature de tourillon.

Le gène neuf-découvert, LCA5, est concerné dans la production du lebercilin, un élément essentiel des photorécepteurs dans la rétine. Lebercilin est trouvé en d'autres tissus en tant qu'élément des cils, projections comme un doigt de la surface des cellules capables de déménager des molécules autour. Cependant, les mutations dans le gène LCA5 semblent seulement entraîner des défauts dans la rétine.

« Nous savons déjà de douzaine gènes qui, une fois subi une mutation, la cause LCA, » dit Professeur Chris Inglehearn de l'Institut de Leeds du Médicament Moléculaire à l'Hôpital de St James, Leeds. « Ce gène neuf est le treizième et ajoute une pièce neuve substantielle à un fuselage croissant de la preuve que les défauts des cils sont une cause importante de cécité héritée. En ce sens, nous pouvons considérer ceci « un treizième chanceux » pendant que nous établissons une illustration beaucoup plus claire de ce qui entraîne le trouble. »

Professeur Inglehearn croit que le lebercilin peut être concerné en protéines en mouvement de l'intérieur aux segments externes des photorécepteurs dans la rétine. Le transport de Protéine est essentiel dans les cellules rétiniennes de photorécepteur car ils sont de longues, minces cellules avec une structure fortement évoluée sur une extrémité (le segment externe) qui trouve la lumière et envoie des signes au cerveau, un fonctionnement exigeant un grand nombre d'énergie.

« LCA est habituellement une maladie où le fonctionnement de protéine a été détruit complet, mais des porteurs de juste une copie de la mutation, qui aura presque certainement les taux de protéine réduits, cependant le fonctionnement parfaitement normalement, » explique Professeur Inglehearn. « Cet être le cas, restauration même d'une dixième de la protéine manquante peut être assez pour restaurer la visibilité. Ainsi nos découvertes, avec les tests cliniques récent annoncés, retiennent la promesse grande. »

Les Mutations dans LCA5 sont relativement rares. Car c'est un gène récessif, un enfant devrait transporter deux copies du gène pour développer LCA, une de chaque parent. Cependant, le trouble est plus commun dans des populations où l'assemblage à d'abord ou les deuxièmes cousins est commun, comme la communauté Pakistanaise.

« Si un parent s'avère pour transporter une mutation dans le gène LCA5, le risque de cécité dans leurs enfants et petits-enfants est pratiquement zéro tant que l'autre parent ne le transporte pas, » dit toujours Professeur Inglehearn. « La chance de deux parents les deux qui transportent la même chose ou les différentes mutations dans le gène LCA5 est très faible, mais ceci augmente où les parents sont apparentés. »

Professeur Inglehearn espère que les découvertes seront utiles pour aviser et conseiller les familles le plus en danger, en particulier au sein des communautés Pakistanaises au Pakistan BRITANNIQUE et Du Nord.

Les découvertes ont été bien accueillies par le Noble de Bruce de la Recherche d'Oeil de Yorkshire, qui partie partie la recherche.

« Évidemment nous devons prendre soin comment nous interprétons ces résultats, comme trouvant les gènes ne mène pas automatiquement à un remède, » dit M. Noble. « Cependant, ce résultat neuf nous indique quelque chose très importante au sujet de ce que l'oeil fait normalement et au sujet d'une voie neuve et commune de laquelle elle peut aller mal. Donné quelques développements récents passionnants sur tester les remèdes possibles pour la cécité héritée, son devenir très important pour que tout le monde connaisse exact que mutation qu'elles ont, parce que les demandes de règlement étant testées sont particulières pour différents genres de dégénérescence rétinienne. Somme toute son un temps passionnant pour la recherche d'oeil et très une promesse d'un pour des gens dans ces conditions. Ce résultat neuf est une autre étape importante dans le bon sens et la Recherche d'Oeil de Yorkshire est très fière de l'avoir supporté. »

La recherche a été également bien accueillie par Professeur John Marshall, Président du Comité Consultatif Médical à la Société Britannique de Rétinites Pigmentaires.

« Cette découverte excessive fournit les informations supplémentaires nous permettant de combattre la cécité dans le groupe de Rétinites Pigmentaires, » dit Professeur Marshall. « Plus que nous gènes découvrons que plus nous sommes mis traiter les maladies par des méthodes comme cela récent annoncé à l'Hôpital d'Oeil de Moorfields mieux, également supporté par le BRPS. »

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