レーバー先天性黒内障にリンクされている十三の遺伝子

国際研究チームは、変異、遺伝子を発見した、赤ちゃんの継承失明の最も一般的な形式のいずれかになります。

リーズ大学の科学者は、世界中の他のセンターからの専門家と協力し、眼の光受容体に不可欠な遺伝子、、光を"見る"という細胞を同定した。

発見は、レーバー先天性黒内障(LCA)にリンクされるように第十三遺伝子は、疾患を持って生まれた人のための希望のところに入ってきた。 Moorfields眼科病院、ロンドン、少なくとも科学者は最近、視力回復にLCA患者の目の中に注入する遺伝子を含む遺伝子治療の臨床試験の開始を発表しました。 Wellcome Trustと地元の慈善団体ヨークシャーアイ研究所によって資金を供給作業に基づいて新しいLCAの遺伝子の発見は、ジャーナルネイチャージェネティクスの今月の版で表示されます。

新たに発見された遺伝子は、LCA5は、lebercilin、網膜の光受容体の重要なコンポーネントの生産に関与している。 Lebercilinは、周りの分子を動かすことのできる細胞の表面からの繊毛、指状の突起の一部として他の組織に含まれています。しかし、LCA5遺伝子の変異は網膜に異常を引き起こすように見える。

"我々はすでに、変異すると、LCAを引き起こすダース遺伝子の知っている、"セントジェームズ病院、リーズでの分子医学のリーズ大学から教授クリスInglehearnは述べています。 "この新しい遺伝子は13番目と繊毛の欠陥が継承失明の主要原因であることを我々が構築しているとして、その意味で、我々はこの"幸運第十三"考慮することができます証拠の成長体に実質的に新しい作品を追加障害の原因は何かの非常に鮮明な画像。"

教授Inglehearnはlebercilinは網​​膜の光受容体の外側のセグメントに、内側からのタンパク質の移動に関与している可能性が考えている。彼らは光を検出し、脳、大量のエネルギーを必要とする関数にシグナルを送信する一方の端(外側のセグメント)上で高度に進化した構造を持つ長い、細い細胞であるとして、タンパク質の輸送は、網膜の光受容体細胞内で重要です。

"LCAは、通常、タンパク質の機能が完全に失われている病気ですが、ほぼ確実にタンパク質レベルが低下しているだろう突然変異の1つのコピーのみのキャリアは、、それにもかかわらず完全に正常に機能する、"教授Inglehearnは説明しています。 "こういう状況だから、不足しているタンパク質のさらに10分の1の復元は、視力を回復するのに十分かもしれません。我々の知見ので、一緒に最近発表された臨床試験で、偉大な約束を保持する。"

LCA5の変異は比較的まれである。それは劣性遺伝子なので、子供はそれぞれの親からLCA、ものを開発するために遺伝子の2つのコピーを運ぶことする必要があります。しかし、障害は、パキスタンのコミュニティなどの第一または第二のいとことの結婚が一般的な集団内でより一般的です。

"親がLCA5遺伝子の変異を運ぶことが判明した場合、子や孫の失明の危険性が他の親がそれを運ぶしないとしても、限り実質的にゼロであり、"教授Inglehearnは述べています。 "両方LCA5遺伝子で同じまたは異なる変異を持つ両親のオッズは非常に低いですが、両親が関連しているところ、これは増加する。"

教授Inglehearnは、調査結果は、特に両方英国とパキスタン北部パキスタン地域社会の中で、リスクがほとんどの家族に通知し、弁護人に役に立つことを期待している。

調査結果は、ヨークシャーアイ研究、研究の一部が資金提供から、ブルースノーブルで歓迎されている。

"明らかに我々は遺伝子を発見すると、自動的に治療法につながるしないように、我々はこれらの結果をどう解釈するか注意しなければならない、"ミスターノーブル氏は述べています。 "それにもかかわらず、この新しい結果は、私たちの目は正常に行って、それは間違って行くことのできる新しいと一般的な方法は何であるかについての非常に重要な何かを指示します。継承失明の可能な治療法をテストする上でいくつかのエキサイティングな最近の進展を考えると、そのために非常に重要になっテストされている治療は網膜変性の異なる種類の特定であるため、知っている誰もが正確にどの変異彼らは、持っている。すべての目の研究と、これらの条件と人々のための非常に有望のためのすべての刺激的な時間で、この新しい結果は右方向とヨークシャーアイ研究における別の重要なステップは、それを支えてきたことは非常に誇りに思っています。"

研究はまた、教授ジョンマーシャル、イギリスの網膜色素変性症協会の医療諮問委員会の会長から歓迎された。

"これは劇的な発見は、私たちは網膜色素変性症のグループ内の失明と戦うために可能にするさらなる情報を提供する、"教授マーシャル氏は述べています。 "我々は発見するより多くの遺伝子を我々はそのような最近もBRPSでサポートされているMoorfields眼科病院、で発表されたそのような方法で病気を治療するために配置されてよい。"

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