Leber의 선천적인 amaurosis에 연결되는 13 유전자

국제적인 연구단은 변화시킬 때, 아기에 있는 승계한 장님의 일반적인 양식의 한을 일으키는 원인이 되는 유전자를 발견했습니다.

전세계 그밖 센터에서 전문가와 협력하여 작동하는 Leeds의 대학에 과학자는, 눈에 있는 광수용기에 필수적인 유전자, 빛을 "보십시오" 세포 확인했습니다.

찾아내는 것은 의 Leber의 선천적인 amaurosis에 무질서로 품어진 사람들 (LCA)을 위한 희망의 연결될 13 유전자, 한번에 옵니다. Moorfields에 과학자는 병원을 주목해, 런던은, 최근에 알려 그들의 광경을 복구하기 위하여 유전자를 관련시키는 유전자 치료를 위한 임상 시험의 시작을 LCA로 환자의 눈으로 주사하. Wellcome 신망 및 현지 자선 요크셔 눈 연구에 의해 투자된 일에 근거하여 새로운 LCA 유전자의 찾아내는 것은, 이달의 전표 성격 유전학의 판에서, 나타납니다.

새롭 발견된 유전자, LCA5는 lebercilin의 생산, 망막에 있는 광수용기의 필수적인 분대에서, 관련시킵니다. Lebercilin는 섬모의 한 부분으로 그밖 조직, 분자 이리저리 이동 가능한 세포의 표면에서 손가락같은 돌출에서 있습니다. 그러나, LCA5 유전자에 있는 돌연변이는 망막에 있는서만 결점을 일으키는 원인이 되는 것처럼 보입니다.

"우리는 다스개의 유전자의 이미 알고 있습니다, 변화시킬 경우, 원인 LCA," St James의 병원, Leeds에 분자 약의 Leeds 학회에게서 교수를 말합니다 Chris Inglehearn. "이 새로운 유전자는 13이고 섬모의 결점이 중요한 원인 승계한 장님의인 기록의 성장하고 있는 바디에 상당한 새로운 피스를 추가합니다. 그 감에서는, 우리는 무질서를." 일으키는 원인이 되는 무슨이의 우리가 매우 더 명확한 그림을 건설하는 때 이것을 "운이 좋은 13" 생각해서 좋습니다

Inglehearn 교수는 lebercilin가 안에서 망막에 있는 광수용기의 외부 세그먼트에 움직이는 단백질에서 관련시킬 수 있다고 믿습니다. 단백질 수송은 그(것)들이 1개의 끝 (외부 세그먼트) 빛을 검출하고 두뇌에에 높게 발전한 구조물 신호를 보내는, 다량의 에너지를 요구하는 기능을 가진 길고이기 때문에 망막 광수용기 세포 안에서 필수적, 얇은 세포입니다.

"LCA 일반적으로 단백질 기능이 완전하게 분실된 질병, 그러나 거의 확실히 단백질 수준을 감소시킬 돌연변이의 다만 1개의 사본의 운반대입니다, 역시 기능은 완벽하게 일반적으로,"는 교수를 설명합니다 Inglehearn. "이 사실, 없는 단백질의 10 분의 1 조차의 복원인 것은 비전을 복구하는 이젠 그만 일지도 모릅니다. 중대한 약속이 따라서 우리의 사실 인정에 의하여, 최근에 알려진 임상 시험과 함께, 보전됩니다."

LCA5에 있는 돌연변이는 상대적으로 희소합니다. 열성 유전자이기 때문에, 아이는 유전자의 2개의 LCA를 개발하기 위하여 사본, 각 부모에게서 하나를 전송할 필요가 있을 것입니다. 그러나, 무질서는 첫째로에 결혼 또는 두번째 사촌이 일반적인 파키스탄 지역 사회와 같은 인구 안에서 일반적 입니다.

"LCA5 유전자에 있는 돌연변이를 전송하기 위하여 부모가 있는 경우에, 그들의 아이들 및 손주에 있는 장님의 리스크는 그밖 부모가 그것을 전송하지 않을 한 아직도 실제로 영," 말합니다 Inglehearn 교수를 입니다. "LCA5 유전자에 있는 동일 또는 다른 돌연변이를 전송하는 2명의 부모의 확율 둘 다 아주 낮습니다, 그러나 부모가 관련된."는 어디에 지 이것은 증가시킵니다

Inglehearn 교수는 사실 인정이 위험한 상태 가족을 알려주고 조언하게 유용할 것이라는 점을, 특히 희망합니다 영국기도 하고 북부 파키스탄에서 파키스탄 지역 사회 안에.

사실 인정은 연구를 부품 투자한 요크셔 눈 연구에서 브루스 귀족에 의해 환영되었습니다.

"명백하게 우리는 치료에 우리가 이 결과를 해석하는 방법 해 유전자를 조심하 자동적으로 지도하지 않습니다 찾아내기 것과 같이," 씨를 말합니다 Noble. "역시, 이 새로운 결과는 중요한 무언가를 아주 눈이 일반적으로 하고 잘못될 수 있는 새로운 일반적인 쪽에 관하여 무슨을에 관하여 저희에게 말합니다. 시험되기 처리가 망막 퇴보의 다른 종류를 위해 특정적이기 때문에, 어느 돌연변이를 가지고 있는 모두가 정확하게 알도록 승계된 장님을 위해 가능한 치료 시험에 약간 흥분 신 개발을 주는, 그것에게 아주 중요하게 되기. 대체로 그것 눈 연구와 아주 이 조건에 사람들을 위해 1개 약속하기를 위한 활발한 시간. 이 새로운 결과는 옳은 방향으로 또 다른 중요한 단계이고 요크셔 눈 연구는 그것을 지원하게 아주 거만합니다."

연구는 또한 교수에 의해 John Marshall, Retinitis Pigmentosa 영국 사회에 의학 자문 위원회의 의장 환영되었습니다.

"이 극적인 발견 추가 정보를 제공해 Retinitis Pigmentosa 단 내의 장님에 대항하는 저희를 가능하게 하,"는 교수를 말합니다 마샬. "잘 질병을 취급하는 것을 우리가 최근에 또한 BRPS에 의해 지원된 Moorfields 눈 병원에 두면 우리가 발견하면 추가 유전자 알려진 그것과 같은 방법으로."를

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