Thirteenth gen łączący Leber's congenital amaurosis

Międzynarodowy zespół badaniowy odkrywał gen który, gdy mutujący, przyczyny jeden najwięcej pospolitych form odziedziczona ślepota w dzieciach.

Naukowowie przy uniwersytetem Leeds, pracuje we współpracy z ekspertami od innych centres dookoła świata, utożsamiali gen który jest istotny photoreceptors w oku komórki które "widzii" światło.

Znalezienie thirteenth gen łączyć Leber's congenital amaurosis (LCA), przychodzi na raz nadzieja dla ludzi urodzonych z nieładem. Naukowowie przy Moorfields wstrzykuje geny w oko pacjenci z LCA wznawiać ich widok Przyglądają się szpital, Londyn, ostatnio ogłaszali początek próby kliniczne dla gen terapii zwijania. Znalezienie nowy LCA gen, opierający się na pracie fundującej Wellcome zaufaniem miejscowy dobroczynności Yorkshire oka badaniem i, pojawiać się w ten miesiąca wydaniu czasopismo natury genetyka.

Odkrywający gen, LCA5, wymaga w produkci lebercilin, istotny składnik photoreceptors w siatkówce. Lebercilin znajduje w innych tkankach jako część rzęski jak projekcje od powierzchni komórki sposobne ruszać się molekuły wokoło. Jakkolwiek, mutacje w LCA5 genie tylko pojawiać się powodować defekty w siatkówce.

"już znamy tuzin genów które, gdy mutujący, przyczyna LCA," mówi profesora Chris Inglehearn od Leeds instytutu Cząsteczkowa medycyna przy St James szpitalem, Leeds. "Ten nowy gen jest thirteenth i dodaje pokaźnego nowego kawałek narastający ciało który ważnym przyczyną odziedziczona ślepota są defekty rzęska. dowód W ten sensie, możemy rozważać to "szczęsliwy thirteenth" gdy budujemy target151_0_ jasnego obrazek jaki przyczyny nieład."

Profesor Inglehearn wierzy że lebercilin może wymagający w poruszających proteinach od wewnętrznego zewnętrzni segmenty photoreceptors w siatkówce. Proteina transport jest istotny wśród siatkówkowych photoreceptor komórek. (zewnętrzny segment) który wykrywa światło i wysyła sygnały mózg gdy są długimi, cienkimi komórkami wymaga duże ilości energia z wysoce rozwijającą strukturą funkcja na jeden końcówce

"LCA jest zazwyczaj chorobą dokąd proteinowa funkcja gubił całkowicie, ale przewoźniki właśnie jeden kopia mutacja która prawie pewny zmniejsza proteinowych poziomy, niemniej funkcja doskonale normalnie," wyjaśniają profesora Inglehearn. "Ten być skrzynką, przywrócenie parzysty, równy dziesiąty brakująca proteina mogą być dosyć wznawiać wzrok. W ten sposób nasz znalezienia wraz z ostatnio oznajmionymi próbami klinicznymi, trzymają wielką obietnicę."

Mutacje w LCA5 są stosunkowo rzadkie. Gdy ja jest recesywnym genem, dziecko potrzebował nieść dwa kopii gen rozwijać LCA, jeden od each rodzica. Jakkolwiek nieład jest pospolity wśród populacj tak jak Pakistańska społeczność. dokąd małżeństwo najpierw lub drugi kuzyny jesteśmy pospolici,

Jeżeli rodzic znajduje nieść mutację w LCA5 genie ryzyko ślepota w ich wnukach i dzieciach jest praktycznie zero wciąż" mówi profesora Inglehearn. "dopóki inny rodzic no niesie go," "szanse dwa rodzica niesie różne mutacje w LCA5 genie lub ten sam są bardzo niscy, ale to wzrasta dokąd rodzice odnosić sie."

Profesor Inglehearn mieć nadzieję szczególnie wśród Pakistańskich społeczności w UK i Północny Pakistan. że znalezienia będą pożytecznie informować rodziny zagrożone i doradzać,

Znalezienia witali Bruce wielmożą od Yorkshire oka badania który fundował badanie.,

Oczywiście być ostrożni musimy jak interpretujemy te rezultaty" mówimy Mr Wielmoża. ", gdy znajdujący geny automatycznie no prowadzi lekarstwo," "Niemniej, ten nowy rezultat mówi my coś bardzo znacząco o i o sposobie psuł się nowym i pospolitym. czemu robi normalnie oko w którym może ono Dawać niektóre podniecającym niedawno zagospodarowanym na badać ewentualnych lekarstwa dla odziedziczonej ślepoty, swój zostać bardzo znacząco dla everybody którym dostać mutaci they've znać dokładnie, ponieważ traktowania badają są odmianowi dla różnych rodzajów siatkówkowa degeneracja. Wszystko w wszystkie swój podniecający czas dla oka badania i bardzo obiecuje jeden dla ludzi z te warunkami. Ten nowy rezultat jest innym znacząco krokiem w właściwej wskazówce i Yorkshire oka badanie jest bardzo dumny wspierać je."

Badanie także witał profesorem John Marshall, przewodniczący Medyczna rada doradcza przy Brytyjskim Retinitis Pigmentosa społeczeństwem.

"Ten dramatyczny odkrycie zapewnia dalsze informacje umożliwiający ja bojowa ślepota wśród Retinitis Pigmentosa grupy," mówi profesora Marshall. "więcej geny umieszczamy taktować choroby metodami tak jak to ostatnio ogłaszający przy Moorfields oka szpitalem, odkrywamy lepiej także wspierającym BRPS."

Advertisement