Тринадцатый ген соединенный к amaurosis Leber врожденному

Международная научно-исследовательская группа открывала ген который, видоизменяно, причиняет один из большинств общих видов унаследованной слепоты в младенцах.

Научные Работники на Университете Лидс, работая в сотрудничестве с специалистами от других центров вокруг мира, определили ген, который необходим к фоторецепторам в глазе, клетки которым «см.» свет.

Находить, тринадцатый ген, котор нужно соединить к amaurosis Leber врожденному (LCA), приходит одновременно упования для людей принесенных с разладом. Научные Работники на Moorfields Eye Больница, Лондон, недавно объявило старт клинических испытаний для терапии гена включая впрыскивающ гены в глаз пациентов с LCA для того чтобы восстановить их визирование. Находить нового гена LCA, основанный на работе фондированной Доверием Wellcome и местный Исследованием Глаза Yorkshire призрения, появляется в вариант этого месяца Генетики Природы журнала.

Нов-открынный ген, LCA5, включается в продукцию lebercilin, необходимый компонент фоторецепторов в сетчатке. Lebercilin найдено в других тканях как часть реснич, перст-как проекции от поверхности клеток способных двигать молекулы вокруг. Однако, кажется, что причиняют перегласовки в гене LCA5 только дефекты в сетчатке.

«Мы уже знаем дюжины генов которые, видоизменяно, причина LCA,» говорит Профессору Крису Inglehearn от Института Лидс Молекулярной Медицины на Больнице St James, Лидс. «Этот новый ген тринадцатое и добавляет существенную новую часть к растущему телу доказательства которого дефекты реснич важное основание унаследованной слепоты. В том смысле, мы можем рассматривать это «удачливейшее тринадцатым» по мере того как мы строим гораздо ясне изображение что причиняет разлад.»

Профессор Inglehearn верит что lebercilin может включиться в двигая протеины от внутренней к наружным этапам фоторецепторов в сетчатке. Переход Протеина необходим внутри ретинальные клетки фоторецептора по мере того как они длинние, тонкие клетки с сильно эволюционированной структурой на одном конце (наружном этапе) который обнаруживает свет и посылает сигналы к мозгу, функцией требуя большое количество энергии.

«LCA обычно заболевание где функция протеина была потеряна вполне, только несущие как раз одного экземпляра перегласовки, которая почти определенно уменьшит уровни протеина, однако функция совершенно нормально,» объясняет Профессора Inglehearn. «Этот быть случаем, восстановлением даже десятого из пропавшего протеина может быть достаточно для того чтобы восстановить зрение. Так наши заключения, вместе с недавно объявленными клиническими испытаниями, держат большой посыл.»

Перегласовки в LCA5 относительно редки. По Мере Того Как это рецессивный ген, ребенку было бы нужно носить 2 экземпляра гена для того чтобы начать LCA, один от каждого родителя. Однако, разлад более общий внутри населенности где замужество к сперва или вторые кузены общие, как Пакистанская община.

«Если находят, что носит родитель перегласовку в гене LCA5, то риск слепоты в их детях и внучатах все еще фактически zero покуда другой родитель не носит ее,» говорит Профессору Inglehearn. «Форы 2 родителей оба нося такое же или различные перегласовки в гене LCA5 очень низки, но это увеличивает где родители родствены.»

Профессор Inglehearn надеется что заключения будут полезны для того чтобы сообщить и консультировать семейства наиболее в опасности, в частности внутри Пакистанские общины как в в ВЕЛИКОБРИТАНИИ, так и Северном Пакистане.

Заключения были приветствованы Noble Брюс от Исследования Глаза Yorkshire, которое част-фондировало исследование.

«Очевидно мы должны быть осторожным как мы интерпретируем эти результаты, как находящ гены автоматически не водим к лечению,» говорит Г-ну Благородн. «Однако, этот новый результат говорит нам что-то очень важное о чего глаз делает нормально и о новом и общем путе в который он может пойти неправильно. Дано некоторые exciting новейшие разработки на испытывать возможные лечения для унаследованной слепоты, свой быть очень важен для каждого для того чтобы знать точно которое перегласовка они получает, потому что будучи испытыванными обработки специфически для различных видов ретинального вырождения. Все в все своем exciting время на исследование глаза и очень обещать одному для людей с этими условиями. Этот новый результат другой важный шаг в правильное направление и Исследование Глаза Yorkshire очень самолюбиво поддержать его.»

Исследование также было приветствовано Профессором Джон Маршалл, Руководителем Медицинского Консультативного Комитета на Великобританском Обществе Pigmentosa Retinitis.

«Это драматическое открытие обеспечивает более подробная информация позволяющ мы сразить слепоту внутри группа Pigmentosa Retinitis,» говорит Профессору Marshall. «Больше генов мы открываем более лучше мы помещены обработать заболевания методами как то недавно объявленное на Больнице Глаза Moorfields, также поддержанной BRPS.»

Advertisement