第十三基因连锁莱伯先天性黑蒙

一个国际研究小组发现了一个基因,如果发生变异,导致继承婴儿失明的最常见形式之一。

,与来自世界各地的其他中心的专家合作,在英国利兹大学的科学家发现的基因,这是至关重要的眼睛光感受器的细胞,“看到”光。

这一发现,第十三莱伯先天性黑蒙(LCA)的基因,无序出生的人希望的时间。在摩菲眼科医院,伦敦,的科学家最近宣布开始涉及注射到患者的眼睛与LCA基因,恢复他们的视线的基因治疗的临床试验。由威康信托基金和当地的慈善约克郡眼科研究资助的工作基础上,新的LCA基因的发现出现在本月出版的“自然遗传学”杂志。

新发现的基因LCA5,参与生产lebercilin,视网膜光感受器的一个必不可少的组成部分。 Lebercilin发现在其他组织中,作为能够左右移动的分子在细胞表面的纤毛,手指状预测的一部分。然而,在LCA5基因突变只出现在视网膜上造成的缺陷。

“我们已经知道了十几个基因,如果发生变异,导致LCA的,说:”利兹,利兹在圣詹姆斯医院分子医学研究所教授克里斯Inglehearn。 “这个新基因是第十三,并增添了大量新的片越来越多的证据缺陷的纤毛是继承失明的主要原因。,从这个意义上说,我们可以认为这是一个”幸运的第十三届“我们正在建设一个更清楚地了解是什么原因导致的无序状态。“

Inglehearn教授认为,lebercilin可能参与在移动从内部蛋白在视网膜的光感受器外节。视网膜感光细胞内蛋白质运输是必不可少的,因为它们是长,薄,具有高度进化的结构细胞的一端(外段),它可以检测光线将信号发送到大脑,需要大量的能量函数。

“生命周期通常是一个蛋白质的功能已经完全丧失的疾病,但只是一个复制的基因突变,几乎肯定会降低蛋白质水平的载体,但功能完全正常,”教授解释Inglehearn。 “在这种情况下,即使是缺少蛋白质第十恢复可能恢复视力,所以我们的研究结果,连同最近公布的临床试验,抱很大的希望。”

在LCA5的突变是比较少见的。由于这是一个隐性基因,孩子将需要携带的基因的两个副本分别来自父母的LCA,一个发展。然而,这种疾病是较常见的范围内,如巴基斯坦社会,人口婚姻的第一或第二表兄弟共同。

“如果家长发现携带LCA5基因的突变,失明的子女和孙辈的风险仍然是几乎零只要其他父母不履行,”教授Inglehearn说。 “两个家长都携带在LCA5基因相同或不同的突变的几率非常低,但是,这会增加父母与。”

Inglehearn教授希望的结果将是有益的通知和律师,在风险大多数家庭,尤其是在无论是在英国和巴基斯坦北部的巴​​社区,的。

约克郡眼科研究,部分资助的研究结果已经由布鲁斯贵族的欢迎。

先生说,“贵族”显然,我们必须要小心,我们如何解释这些结果,发现基因并不会自动导致治愈。 “不过,这个新的结果告诉我们一些关于映入眼帘的是这样做通常约一个新的和共同的方式,它可以去错的非常重要的。鉴于最近一些令人兴奋的的发展,继承失明测试可能治愈,成为非常重要的大家知道究竟这种突变,他们已经有了,因为被测试的治疗不同类型的视网膜变性的具体的所有所有的眼科研究,并为符合这些条件的人非常有前途的一个激动人心的时刻。这项新结果在正确的方向和约克郡眼科研究的另一个重要的一步是非常自豪地支持它。“

这项研究也受到了欢迎约翰马歇尔教授,在英国视网膜色素病变人士协会的医疗顾问委员会主席。

马歇尔教授说:“这戏剧性的发现提供了进一步的信息,使我们能够打击在视网膜色素变性组中的盲目性,”。 “我们发现更多的基因好,我们都放在治疗的疾病,如摩菲眼科医院也BRPS支持,最近公布的方法。”

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