Décimotercer gen conectado al amaurosis congénito de Leber

Un equipo de investigación internacional ha descubierto un gen que, cuando está transformado, causa uno de los formularios mas comunes de la ceguera heredada en bebés.

Los Científicos en la Universidad de Leeds, trabajando en colaboración con expertos de otros centros en todo el mundo, determinaron el gen, que es esencial para los fotorreceptores en el aro, las células que “vea” la luz.

El encontrar, el décimotercer gen que se conectará al amaurosis congénito de Leber (LCA), viene al mismo tiempo de la esperanza de la gente soportada con el desorden. Los Científicos en Moorfields Eye el Hospital, Londres, anunció recientemente el comienzo de las juicios clínicas para una terapia génica que implicaba inyectando genes en el aro de pacientes con LCA para restablecer su mira. El encontrar del nuevo gen de LCA, sobre la base del trabajo financiado por la Confianza de Wellcome y la Investigación local del Aro de Yorkshire de la caridad, aparece en la edición de este mes de la Genética de la Naturaleza del gorrón.

El gen nuevo-descubierto, LCA5, está implicado en la producción de lebercilin, un componente esencial de fotorreceptores en la retina. Lebercilin se encuentra en otros tejidos como parte de los cilios, dedo-como proyecciones de la superficie de las células capaces de mover las moléculas alrededor. Sin Embargo, las mutaciones en el gen LCA5 aparecen solamente causar defectos en la retina.

“Sabemos ya de docena genes que, cuando está transformado, la causa LCA,” dice a Profesor Chris Inglehearn del Instituto de Leeds del Remedio Molecular en el Hospital de San Jaime, Leeds. “Este nuevo gen es el décimotercer y agrega un nuevo pedazo sustancial a un cuerpo cada vez mayor de las pruebas que los defectos de los cilios sean una causa importante de la ceguera heredada. En ese sentido, podemos considerar esto un “décimotercer afortunado” mientras que estamos construyendo un retrato mucho más sin obstrucción de qué causa el desorden.”

Profesor Inglehearn cree que el lebercilin se puede implicar en proteínas de mudanza del interno a los segmentos exteriores de fotorreceptores en la retina. El transporte de la Proteína es esencial dentro de las células retinianas del fotorreceptor como son células largas, finas con una estructura altamente desarrollada en un extremo (el segmento exterior) que detecta la luz y envía señales al cerebro, una función que requiere una gran cantidad de energía.

“LCA es generalmente una enfermedad donde la función de la proteína se ha perdido totalmente, solamente portadores de apenas una copia de la mutación, que habrá reducido casi ciertamente niveles de la proteína, sin embargo la función perfectamente normalmente,” explica a Profesor Inglehearn. El “Este ser el caso, restauración incluso de un décima de la proteína faltante puede ser suficiente para restablecer la visión. Tan nuestras conclusión, así como las juicios clínicas recientemente anunciadas, mantienen gran promesa.”

Las Mutaciones en LCA5 son relativamente raras. Pues es un gen recesivo, un niño necesitaría llevar dos copias del gen para desarrollar LCA, una de cada padre. Sin Embargo, el desorden es más común dentro de poblaciones donde está comunes el matrimonio a primero o los segundos primos, por ejemplo la comunidad Paquistaní.

“Si encuentran a un padre para llevar una mutación en el gen LCA5, el riesgo de ceguera en sus niños y nietos es todavía virtualmente cero mientras el otro padre no lo lleve,” dice a Profesor Inglehearn. “Las probabilidades de dos padres ambas que llevan el mismo o las diversas mutaciones en el gen LCA5 son muy inferiores, pero ésta aumenta donde están relacionados los padres.”

Profesor Inglehearn espera que las conclusión sean útiles para informar y para aconsejar a las familias lo más a riesgo posible, determinado dentro de las comunidades Paquistaníes en el Paquistán BRITÁNICO y Septentrional.

Las conclusión han sido dadas la bienvenida por el Noble de Bruce de la Investigación del Aro de Yorkshire, que pieza-financió la investigación.

“Obviamente tenemos que tener cuidados cómo interpretamos estos resultados, como encontrando los genes no llevamos automáticamente a una vulcanización,” dice a Sr. Noble. “Sin Embargo, este nuevo resultado nos informa algo muy importante sobre lo que está haciendo el aro normalmente y sobre una nueva y común manera de la cual puede salir mal. Dado algunos recientes desarrollos emocionantes en la prueba de las vulcanizaciones posibles para la ceguera heredada, su llegar a ser muy importante para que todos conozca exactamente a que mutación que él tiene, porque los tratamientos que son probados son específicos para diversas clases de degeneración retiniana. Cosiderándolo todo su un rato emocionante para la investigación del aro y muy un promesa de uno para la gente con estas condiciones. Este nuevo resultado es otro paso de progresión importante en la dirección correcta y la Investigación del Aro de Yorkshire es muy orgullosa haber utilizadolo.”

La investigación también fue dada la bienvenida por Profesor John Marshall, Presidente del Comité Consultivo Médico en la Sociedad Británica de Pigmentosa de la Retinitis.

“Este descubrimiento dramático proporciona a la información adicional permitiéndonos combate ceguera dentro del grupo de Pigmentosa de la Retinitis,” dice a Profesor Marshall. “Cuanto más genes que descubrimos que métodos tales como eso cuanto mejor nos colocamos tratar las enfermedades anunciada recientemente en el Hospital del Aro de Moorfields, también utilizado por el BRPS.”