與 Leber 的先天黑內障被鏈接的第十三個基因

國際研究小組發現了,當改變,在嬰孩導致其中一份被繼承的盲目性的最公用的表單的基因。

利茲大學的科學家,運作與從其他中心的專家合作環球,識別基因,對在眼睛的光感受器是重要的, 「请看到」光的細胞。

查找,與 Leber 的先天黑內障將被鏈接的第十三個基因 (LCA),每次來對人員的希望負擔與紊亂。 Moorfields 的科學家注視醫院,倫敦,最近宣佈了臨床試驗起始時間介入注射基因到患者的眼睛與 LCA 的基因治療的恢復他們的視域。 查找新的 LCA 基因,根據 Wellcome 信任和局部慈善約克夏眼睛研究資助的工作,出現於日記帳本質遺傳學的本月的編輯。

這個新被發現的基因, LCA5,在 lebercilin 的生產,光感受器一個重要要素介入在視網膜的。 作為纖毛一部分, Lebercilin 在其他組織,從細胞表面的指狀的投影被找到能够移動分子。 然而,在這個 LCA5 基因的變化在視網膜只看上去導致缺陷。

「我們,當改變已經的知道一十二個基因,原因 LCA」,在聖詹姆斯的醫院,利茲克里斯 Inglehearn 教授從分子醫學利茲學院的說。 「此新的基因是第十三并且添加一個大量的新的部分到纖毛缺陷是被繼承的盲目性的一個主要原因證據的一個生長機體。 那樣,我們可以認為此 『幸運第十三』,當我們建立什麼的一張更加清楚的照片導致紊亂」。

Inglehearn 教授相信 lebercilin 在從內在的運動的蛋白質可能介入到光感受器的外面細分市場在視網膜的。 蛋白質運輸在視網膜光感受器細胞內是重要的,因為他們是與一個高度演變的結構在一個末端 (外面細分市場) 檢測光并且發出信號到腦子,要求很多能源的功能的長,稀薄的細胞。

「LCA 通常是蛋白質功能完全地丟失的變化的一個複製疾病,但是承運人,幾乎一定減少了蛋白質級別,然而功能完全通常」,解釋 Inglehearn 教授。 「此是實際情形,恢復甚而缺少蛋白質的十分之一可能是恢復遠見的足够。 因此我們的發現,與最近宣佈的臨床試驗一起,擁有巨大承諾」。

在 LCA5 的變化是相對地少見的。 因為它是一個隱性基因,子項會需要運載這個基因的二個複製開發 LCA,一從每父項。 然而,紊亂在與首先的婚姻或表兄弟是公用的人口內是公用,例如巴基斯坦社區。

「如果尋找父項運載在這個 LCA5 基因的一個變化,盲目性的風險在他們的子項和孫的實際上零,只要另一父項不運載它」,仍然說 Inglehearn 教授。 「二父項可能性運載在這個 LCA5 基因的兩個同樣或不同的變化是非常低的,但是這增加父項是相關的地方」。

Inglehearn 教授希望發現將是有用通知和建議系列在危险中,特別地在巴基斯坦社區內在英國和北巴基斯坦。

發現由從約克夏眼睛研究的布魯斯貴族歡迎,部分研究。

「我們必須明顯地小心我們如何解釋這些結果,如查找基因不自動地導致治療」, Noble 先生說。 「然而,此新的結果告訴我們事非常重要關於什麼眼睛通常執行和關於它可能出錯的一個新和公用方式。 給出在測試可能的治療的那些令人激動的新發展被繼承的盲目性的,其變得非常重要對大家正確地知道哪個變化他們有,因為被測試的處理為不同的種類是特定的視網膜退化。 總之其眼睛研究和一非常承諾一的一扣人心弦的時光人的以這些情況。 此新的結果是在正確的方向的另一個重要步驟,并且約克夏眼睛研究非常自豪地支持它」。

這個研究由約翰・馬歇爾,醫療顧問委員會的主席教授在英國視網膜炎 Pigmentosa 社團的也歡迎。

「此嚴重的發現提供詳細信息使我們與在視網膜炎 Pigmentosa 組內的盲目性交戰」,馬歇爾教授說。 「越多基因我們發現越好我們用方法安置對待疾病例如那最近宣佈在 Moorfields 眼睛醫院,也支持由 BRPS」。

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