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Gène neuf d'asthme de Découverte trouvé

Dans une étude de grande puissance entreprise avec 2.643 enfants, les chercheurs internationaux avec la participation du Service de la Pneumologie Expérimentale de la Ruhr-Université Bochum (RUB), Allemagne (Prof. M. Albrecht Bufe), ont découvert une variante de gène qui contribue de manière significative au risque d'asthme d'enfance.

Les Comparaisons du génome entier des enfants en bonne santé et de ceux affligés avec l'asthme (examen critique large de génome) ont appelé leur attention sur des variantes d'une séquence dedans sur le Chromosome 17q21 qui encode le groupe de la protéine ORMDL3. Des Variantes dans cette séquence du gène sont liées à un risque sensiblement plus gros d'asthme. Les chercheurs ont rendu compte de leurs découvertes dans la question en ligne actuelle de la revue scientifique, Nature.

Les facteurs Environnementaux sont le déclencheur

L'Asthme bronchique est l'une des affections pulmonaires continuelles les plus communes d'enfance. Environ 15% d'enfants Allemands entre l'âge de 6 et 16 sont des victimes de la maladie, alors que jusqu'à 30% d'enfants en Australie, en Angleterre et aux ETATS-UNIS sont affectés. L'Asthme est une réaction inflammatoire de la muqueuse bronchique qui mène à la restriction des canalisations respiratoires ayant pour résultat le manque du souffle, toux, wheezing et d'un handicap notable à la qualité de vie ajoutée aux évolutions chroniques dans le poumon. Les Allergies aux substances environnementales inoffensives telles que l'herbe, le pollen d'arbre et les acariens dermatophagoïdes déclenchent l'asthme dans 80% des cas des enfants. Ces allergies ainsi qu'infections et conditions environnementales fonctionnent d'une manière dont jusqu'à présent n'est pas entièrement compris en tant que déclenchement des facteurs, menant à la manifestation de la maladie.

Les Gènes jettent les fondements

Une des causes pour l'aspect de l'asthme est certains facteurs héréditaires : 70 pour cent d'enfants dont les parents les deux souffrez de l'asthme sont susceptibles également d'obtenir la maladie. Un enfant avec les parents en bonne santé a un risque de seulement cinq à 15 pour cent, selon où il grandit. Les Facteurs génétiques comprennent des variations dans le règlement complexe de la sensibilisation aux allergies, des variations de la réaction du système immunitaire inné à facteurs microbiens et autres environnementaux innombrables et des variations des gènes responsables des réactions inflammatoires dans les muqueuses et le système immunitaire. Les « Nombreuses variations de gène de la variété la plus grande de gènes sont responsables de l'émergence des allergies et les maladies allergiques telles que le neurodermatitis, le rhume des foins et en effet l'asthme », explique Prof. Bufe. « Cependant, un éclaircissement sans ambiguïté de cette situation complexe a seulement été partiellement possible jusqu'à présent. »

Recherche des étoiles dans le ciel

Pour gagner une analyse plus profonde, le Service Expérimental de la Pneumologie de Bochum participe « à la Génétique Multicentre d'Asthme dans l'Étude d'Enfance » (MAGICS, dirigé par l'Université d'Hôpital pour Enfants de Munich, de M.M. Kabesch de PALLADIUM). Ce réseau est la source de la plupart des 2.643 enfants examinés pour l'analyse publiée en NATURE (321 asthmatiques et enfants en bonne santé viennent de Bochum). « Une raison de la signification spéciale de cette étude est le nombre très grand d'enfants examinés », dit Prof. Bufe. « L'autre est celui pour la première fois, « le génome l'examen critique que large » méthode a été appliqué à un si grand groupe de patients. » Le procédé concerne comparer toute les information génétique de toutes les personnes de test à celle des autres. Des Variations des gènes - par exemple, l'échange de différentes bases, qui se produit fréquemment et qui nullement doit inévitablement avoir comme conséquence la maladie - sont examinées pour si elles apparaissent souvent avec une maladie spécifique. « Avec environ 40.000 gènes humains, ceci est comme rechercher des étoiles dans le ciel », illustre Prof. Bufe.

Le fonctionnement de la séquence du gène demeure peu clair

L'examen critique large de génome conduit dans le cadre d'un Consortium Européen de GABRIEL sous la direction de l'Université Impériale à Londres (Prof. M.W. Cookson) a dirigé l'attention des chercheurs vers le composé du gène ORMDL3 en Chromosome 17q21. Les Variations de cette séquence ont semblé avec une fréquence sensiblement plus grande chez les enfants souffrant de l'asthme et sont pour cette raison un facteur de risque dégagé. Le fonctionnement du composé de gène demeure complet inconnu. « Nous savons seulement qu'ORMDL3 est exprimé sur le bonnet endoplasmatic, une organelle. Cette expression ORMDL3 est importante en beaucoup de cellules et les tissus, particulièrement en cellules immunitaires », indique Prof. Bufe. « Ici nous avons trouvé quelque chose qui est complet inconnue, complet neuf - ceci pourrait ouvrir un point de vue tout neuf de notre compréhension de l'asthme des enfants », il espère. La prochaine phase pour les chercheurs est d'essayer et découvrir le fonctionnement exact des protéines ORMDL3 affectées par les variations du composé de gène.

interaction de Gène-Environnement

Puisque l'asthme n'est pas à la charge exclusivement des gènes, mais est au lieu déclenché par les stimulus environnementaux, les enfants génétiquement prédisposés ne doivent pas forcément devenir mauvais : La Formation du système immunitaire par la première année de la durée de vie réduit le risque d'asthme, comme recherche conduite par un Allemand-Autrichien-Suisse que le groupe de travail sous la coordination de la Clinique des Enfants de l'Université de Munich (Prof. M.E. von Mutius) avec la participation du Service Expérimental de Pneumologie à Bochum a vérifié. Facteurs Microbiens et autres environnementaux, comme ceux trouvés chez les gammes de produits animales aux fermes traditionnelles, lancent les récepteurs du système immunitaire inné dans les canalisations bronchiques et dans le tractus gastro-intestinal. Le lancement de ces récepteurs semble être joint avec la maturation du système immunitaire immature. Variations génétiques dans des ces récepteurs (par exemple, les Péage-comme-Récepteurs 2 et 6) sont associés avec le risque d'asthme dans l'enfance.

Recherche des facteurs environnementaux essentiels

Les chercheurs Expérimentaux de Service de la Pneumologie de Bochum recherchent les facteurs environnementaux qui stimulent le système immunitaire dans la petite enfance. Ils pourraient expliquer que l'inhalation des extraits de la poussière stable animale comme trouvée aux fermes traditionnelles - d'isolement et analysées avec la Division des Biochimies Structurelles au Centre de Recherches Borstel au Schleswig-Holstein (Prof. M.O. Holst) - entrave la sensibilisation allergique et l'asthme dans des modèles animaux. L'objectif à long terme est l'identification des facteurs de protection les extraits et en saisissant une compréhension des mécanismes qui contribuent dans la petite enfance à la tolérance du système immunitaire aux allergies et à l'asthme. « À cet égard, les variations génétiques jouent apparemment un rôle majeur, comme expliqué dans la publication actuelle en NATURE », selon Prof. Bufe.

http://www.ruhr-uni-bochum.de/homeexpneu et http://www.gabriel-fp6.org/index.htm