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Nuovo gene di asma di Innovazione trovato

Negli studi su grande scala intrapresi con 2.643 bambini, i ricercatori internazionali con la partecipazione del Dipartimento di Pneumologia Sperimentale dell'Ruhr-Università Bochum (RUB), Germania (Prof. Dott. Albrecht Bufe), hanno scoperto una variante del gene che contribuisce significativamente al rischio di asma di infanzia.

I Confronti di intero genoma dei bambini in buona salute e di quelli afflitti con asma (ampia selezione del genoma) hanno attirato la loro attenzione sulle varianti di una sequenza dentro sul Cromosoma 17q21 che codifica il gruppo della proteina ORMDL3. Le Varianti in questa sequenza del gene sono collegate ad un elevato rischio significativamente di asma. I ricercatori hanno riferito sui loro risultati nella questione online attuale del caricatore di scienza, Natura.

I fattori Ambientali sono il grilletto

L'asma Bronchiale è una delle affezioni polmonari croniche più comuni di infanzia. Circa Il 15% dei bambini Tedeschi fra l'età di 6 e 16 sono vittime della malattia, mentre fino a 30% dei bambini in Australia, in Inghilterra e U.S.A. sono commoventi. L'Asma è una reazione infiammatoria della mucosa bronchiale che piombo alla restrizione dei passaggi respiratori con conseguente dispnea, tossire, ansante e di un danno notevole alla qualità di vita accoppiata con i cambiamenti cronici nel polmone. Le Allergie alle sostanze ambientali inoffensive quali erba, il coregone lavarello dell'albero e la casa spolverano l'asma di grilletto degli acari in 80% dei casi dei bambini. Queste allergie come pure infezioni e condizioni ambientali funzionano in un modo che finora completamente non è capito come avviamento dei fattori, piombo allo scoppio della malattia.

I Geni gettano la base

Una delle cause per l'aspetto di asma è determinati fattori ereditari: 70 per cento dei bambini di cui i genitori entrambi soffra da asma sono egualmente probabili ottenere la malattia. Un bambino con i genitori in buona salute ha un rischio di soltanto cinque - 15 per cento, secondo dove cresce. I fattori Genetici comprendono le variazioni nel regolamento complesso della sensibilizzazione alle allergie, le variazioni nella reazione del sistema immunitario innato a fattori microbici ed altri ambientali innumerevoli e le variazioni in geni responsabili delle reazioni infiammatorie nelle mucose e nel sistema immunitario. “Le Numerose variazioni del gene nella più vasta varietà di geni sono responsabili dell'emergenza delle allergie e le malattie allergiche quali il neurodermatitis, il raffreddore da fieno ed effettivamente l'asma„, spiega Prof. Bufe. “Tuttavia, un chiarimento inequivocabile di questa situazione complessa è stato soltanto finora parzialmente possibile.„

Cercando le stelle nel cielo

Per guadagnare la comprensione più profonda, il Servizio Sperimentale della Pneumologia di Bochum sta partecipando “alla Genetica Multicentrata di Asma nello Studio di Infanzia„ (MAGICS, diretto dall'Università di Ospedale Pediatrico di Monaco Di Baviera, di Dott. M. Kabesch del PALLADIO). Questa rete è la sorgente della maggior parte dei 2.643 bambini esaminati per l'analisi pubblicata in NATURA (321 asmatico ed i bambini in buona salute vengono da Bochum). “Una ragione per il significato speciale di questo studio è il grande numero stesso dei bambini esaminati„, dice Prof. Bufe. “L'altro è per la prima volta quello, “il genoma che l'ampia selezione„ metodo si è applicata a così grande gruppo di pazienti.„ Il trattamento comprende paragonare tutte informazioni genetiche di tutte le persone della prova a quella degli altre. Le Variazioni nei geni - per esempio, lo scambio di diverse basi, che accade frequentemente e che in nessun caso deve provocare inevitabilmente la malattia - sono esaminate per se compaiono spesso insieme ad una malattia specifica. “Con circa 40.000 geni umani, questo è come la ricerca le stelle nel cielo„, illustra Prof. Bufe.

La funzione della sequenza del gene rimane poco chiara

L'ampia selezione del genoma condotta nel quadro di un Consorzio Europeo di GABRIEL sotto il comando dell'Istituto Universitario Imperiale a Londra (Prof. Dott. W. Cookson) ha diretto l'attenzione dei ricercatori verso il complesso genico ORMDL3 in Cromosoma 17q21. Le Variazioni in questa sequenza sono sembrato con frequenza significativamente maggior in bambini che soffrono dall'asma e sono quindi un chiaro fattore di rischio. La funzione del complesso genico rimane completamente sconosciuta. “Sappiamo soltanto che ORMDL3 è espresso sul reticolo endoplasmatico, un organello. Questa espressione ORMDL3 è prominente in molte celle ed i tessuti, particolarmente in celle immuni„, dice Prof. Bufe. “Qui abbiamo trovato qualcosa che fosse completamente sconosciuto, completamente nuovo - questo potrebbe aprire una prospettiva nuovissima della nostra comprensione dell'asma dei bambini„, lui spera. Il punto seguente per i ricercatori è di provare e scoprire la funzione esatta delle proteine ORMDL3 influenzate tramite le variazioni nel complesso genico.

Interazione gene-ambiente

Poiché l'asma non dipende esclusivamente dai geni, ma invece è avviata dagli stimoli ambientali, i bambini geneticamente propensi necessariamente non devono diventare malati: L'Addestramento del sistema immunitario durante il primo anno di vita diminuisce il rischio di asma, come ricerca condotta da uno Tedesco-Austriaco-Svizzero che il gruppo di lavoro nell'ambito del coordinamento della Clinica dei Bambini dell'Università di Monaco Di Baviera (Prof. Dott. E. von Mutius) con la partecipazione del Servizio Sperimentale di Pneumologia a Bochum ha verificato. Fattori Microbici ed altri ambientali, come quelli trovati in stalle animali sulle aziende agricole tradizionali, attivano i ricevitori del sistema immunitario innato nei passaggi bronchiali e nel tratto gastrointestinale. L'attivazione di questi ricevitori sembra essere collegata con la maturazione del sistema immunitario acerbo. Variazioni Genetiche in questi ricevitori (per esempio, i Tributo-come-Ricevitori 2 e 6) sono associati con il rischio di asma nell'infanzia.

Ricerca dei fattori ambientali cruciali

I ricercatori Sperimentali del Servizio della Pneumologia di Bochum stanno cercando i fattori ambientali che stimolano il sistema immunitario nella prima infanzia. Potrebbero dimostrare che l'inalazione degli estratti da polvere stabile animale come trovata sulle aziende agricole tradizionali - isolate ed analizzate insieme alla Divisione di Biochimica Strutturale al Centro di Ricerca Borstel nello Schlesvig-Holstein (Prof. Dott. O. Holst) - impedisce la sensibilizzazione e l'asma allergiche nei modelli animali. Lo scopo a lungo termine è l'identificazione dei fattori protettivi negli estratti e nell'acquisto della comprensione dei meccanismi che contribuiscono nella prima infanzia alla tolleranza del sistema immunitario alle allergie ed all'asma. “In questo senso, le variazioni genetiche svolgono apparentemente un ruolo importante, come dimostrato nella pubblicazione corrente in NATURA„, secondo Prof. Bufe.

http://www.ruhr-uni-bochum.de/homeexpneu e http://www.gabriel-fp6.org/index.htm