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Gene novo da asma da Descoberta encontrado

Em um estudo em grande escala conduzido com 2.643 crianças, os pesquisadores internacionais com a participação do Departamento da Pneumologia Experimental da Ruhr-Universidade Bochum (RUB), Alemanha (Prof. Dr. Albrecht Bufe), descobriram uma variação do gene que contribuísse significativamente ao risco de asma da infância.

As Comparações do genoma inteiro de crianças saudáveis e daquelas afligidos com a asma (selecção larga do genoma) desenharam sua atenção às variações de uma seqüência dentro no Cromossoma 17q21 que codifica o grupo da proteína ORMDL3. As Variações nesta seqüência do gene são ligadas a um risco significativamente mais alto de asma. Os pesquisadores relataram em seus resultados na introdução em linha actual do compartimento da ciência, Natureza.

Os factores Ambientais são o disparador

A asma Brônquica é uma das doenças pulmonares crônicas as mais comuns da infância. Algum 15% de crianças Alemãs entre a idade de 6 e 16 são vítimas da doença, quando até 30% das crianças em Austrália, em Inglaterra e nos EUA forem afetadas. A Asma é uma reacção inflamatório da mucosa brônquica que conduz à limitação das passagens respiratórias tendo por resultado a falta de ar, tossir, chiando e de um prejuízo notável à qualidade de vida acoplada com mudanças crônicas no pulmão. As Alergias às substâncias ambientais inofensivas tais como a relvado, o pólen da árvore e a casa espanam a asma do disparador dos ácaros em 80% dos exemplos das crianças. Estas alergias assim como infecções e circunstâncias ambientais funcionam em uma maneira que não seja compreendida até agora inteiramente como a provocação de factores, conduzindo à manifestação da doença.

Os Genes colocam a fundação

Uma das causas para a aparência da asma é determinados factores hereditários: 70 por cento das crianças cujos pais ambos sofra da asma são igualmente prováveis obter a doença. Uma criança com pais saudáveis tem um risco de somente cinco a 15 por cento, segundo onde cresça acima. Os factores Genéticos incluem variações no regulamento complexo da sensibilização às alergias, variações na reacção do sistema imunitário inato a factores microbianos e outros ambientais inumeráveis e variações nos genes responsáveis para reacções inflamatórios nas mucosas e no sistema imunitário. “As variações Numerosas do gene na variedade a mais larga de genes são responsáveis para a emergência das alergias e as doenças alérgicas tais como o neurodermatitis, a febre de feno e certamente a asma”, explicam o Prof. Bufe. “Contudo, um esclarecimento inequívoco desta situação complexa foi somente parcialmente possível até agora.”

Procurarar por protagoniza no céu

Para ganhar uma introspecção mais profunda, o Serviço Experimental da Pneumologia de Bochum está participando “na Genética Multicentrada da Asma no Estudo da Infância” (MAGICS, dirigido pela Universidade do Hospital de Crianças de Munich, do Dr. M. Kabesch do PALÁDIO). Esta rede é a fonte da maioria das 2.643 crianças examinadas para a análise publicada na NATUREZA (321 asthmatics e as crianças saudáveis vêm de Bochum). “Uma razão para o significado especial deste estudo é o número muito grande de crianças examinadas”, diz o Prof. Bufe. “O outro é aquele pela primeira vez, “o genoma que a selecção larga” método foi aplicada a um grupo tão grande de pacientes.” O processo envolve comparar toda a informação genética de todas as pessoas do teste com a aquela do outro. As Variações nos genes - por exemplo, a troca de bases individuais, que ocorrem freqüentemente e que de modo algum tem que inevitàvel conduzir à doença - são examinadas para se aparecem frequentemente junto com uma doença específica. “Com uns 40.000 genes humanos, este é como a pesquisa por protagoniza no céu”, ilustra o Prof. Bufe.

A função da seqüência do gene permanece obscura

A selecção larga do genoma conduzida no âmbito de um Consórcio Europeu de GABRIEL sob a liderança da Faculdade Imperial em Londres (Prof. Dr. W. Cookson) dirigiu a atenção dos pesquisadores ao complexo do gene ORMDL3 no Cromossoma 17q21. As Variações nesta seqüência pareceram com freqüência significativamente maior nas crianças que sofrem da asma e são conseqüentemente um factor de risco claro. A função do complexo do gene permanece completamente desconhecida. “Nós sabemos somente que ORMDL3 está expressado no segundo estômago endoplasmatic, um organelle. Esta expressão ORMDL3 é proeminente em muitas pilhas e os tecidos, especialmente em pilhas imunes”, dizem o Prof. Bufe. “Aqui nós encontramos algo que é completamente desconhecido, completamente novo - este pôde abrir uma perspectiva brandnew de nossa compreensão da asma das crianças”, ele espera. O passo seguinte para os pesquisadores é tentar e encontrar a função exacta das proteínas ORMDL3 afetadas pelas variações no complexo do gene.

interacção do Gene-Ambiente

Desde Que a asma não é exclusivamente dependente nos genes, mas é provocada pelo contrário por estímulos ambientais, as crianças genetically predispor não têm que necessariamente tornar-se doentes: O Treinamento do sistema imunitário no primeiro ano de vida reduz o risco de asma, como a pesquisa conduzida por um Alemão-Austríaco-Suíço que o grupo de trabalho sob a coordenação da Clínica das Crianças da Universidade de Munich (Prof. Dr. E. von Mutius) com a participação do Serviço Experimental da Pneumologia em Bochum verificou. Factores Microbianos e outros ambientais, tais como aqueles encontrados nos estábulos animais em explorações agrícolas tradicionais, activam os receptors do sistema imunitário inato nas passagens brônquicas e no aparelho gastrointestinal. A activação destes receptors parece ser ligada com a maturação do sistema imunitário imaturo. As variações Genéticas nestes receptors (por exemplo, Pedágio-como-Receptors 2 e 6) são associadas com o risco de asma na infância.

Procurando os factores ambientais cruciais

Os pesquisadores Experimentais do Serviço da Pneumologia de Bochum estão procurarando pelos factores ambientais que estimulam o sistema imunitário na primeira infância. Poderiam demonstrar que a inalação dos extractos da poeira estável animal como encontrada nas explorações agrícolas tradicionais - isoladas e analisadas junto com a Divisão da Bioquímica Estrutural no Centro de Pesquisa Borstel em Schleswig-Holstein (Prof. Dr. O. Holst) - impede a sensibilização e a asma alérgicas nos modelos animais. O alvo a longo prazo é a identificação dos factores protectores nos extractos e em adquirir uma compreensão dos mecanismos que contribuem na primeira infância à tolerância do sistema imunitário às alergias e à asma. “A este respeito, as variações genéticas jogam aparentemente um papel importante, como demonstrado na publicação actual na NATUREZA”, de acordo com o Prof. Bufe.

http://www.ruhr-uni-bochum.de/homeexpneu e http://www.gabriel-fp6.org/index.htm