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Nuevo gen del asma del Descubrimiento encontrado

En un estudio en grande conducto con 2.643 niños, los investigadores internacionales con la participación del Departamento de la Neumología Experimental de la Ruhr-Universidad Bochum (RUB), Alemania (Profesor el Dr. Albrecht Bufe), han descubierto una variante del gen que contribuye importante al riesgo de asma de la niñez.

Las Comparaciones del genoma entero de niños sanos y de ésos afligidos con el asma (investigación ancha del genoma) drenaron su atención a las variantes de una serie hacia adentro en el Cromosoma 17q21 que codifica el grupo de la proteína ORMDL3. Las Variantes en esta serie del gen se conectan a un riesgo importante más alto del asma. Los investigadores han señalado sobre sus conclusión en la aplicación en línea actual el alimentador de la ciencia, Naturaleza.

Los factores Ambientales son el disparador

El asma Bronquial es una de las enfermedades pulmonares crónicas mas comunes de la niñez. Algún 15% de niños Alemanes entre la edad de 6 y 16 es víctimas de la enfermedad, mientras que los hasta 30% de niños en Australia, Inglaterra y los E.E.U.U. son afectados. El Asma es una reacción inflamatoria de la mucosa bronquial que lleva a la restricción de los pasajes respiratorios dando por resultado la falta de aire, el toser, jadeando y de una debilitación notable a la calidad de vida acoplada con los cambios crónicos en el pulmón. Las Alergias a las substancias ambientales inofensivas tales como fleco, polen del árbol y casa sacuden asma del disparador de los ácaros en el 80% de los casos de los niños. Estas alergias e infecciones y condiciones ambientales funcionan de una manera que no se entienda hasta ahora completo como accionar factores, llevando al brote de la enfermedad.

Los Genes descansan el asiento

Una de las causas para el aspecto del asma es ciertos factores hereditarios: el 70 por ciento de los niños cuyos padres ambos sufra de asma es también probable conseguir la enfermedad. Un niño con los padres sanos tiene un riesgo del solamente cinco a 15 por ciento, dependiendo de donde crece. Los factores Genéticos incluyen variaciones en la regla compleja de la sensibilización a las alergias, las variaciones en la reacción del sistema inmune natural factores microbianos y a los otros ambientales innumerables y las variaciones en los genes responsables de reacciones inflamatorias en las membranas mucosas y el sistema inmune. Las “variaciones Numerosas del gen en la variedad más amplia de genes son responsables de la aparición de alergias y las enfermedades alérgicas tales como neurodermatitis, fiebre de heno y de hecho asma”, explican a Profesor Bufe. “Sin Embargo, una clarificación inequívoca de esta situación compleja ha sido solamente parcialmente posible hasta ahora.”

El Explorar para las estrellas en el cielo

Para ganar un discernimiento más profundo, el Departamento Experimental de la Neumología de Bochum está participando en la “Genética Multicentra del Asma en Estudio de la Niñez” (MAGICS, dirigido por la Universidad del Hospital de Niños de Munich, del Dr. M. Kabesch del PALADIO). Esta red es la fuente la mayor parte de los 2.643 niños examinados para el análisis publicado en la NATURALEZA (321 asthmatics y los niños sanos vienen de Bochum). “Una razón de la significación especial de este estudio es el número muy grande de niños examinados”, dice a Profesor Bufe. “El otro es ése por primera vez, “el genoma que la investigación ancha” método fue aplicada a un grupo tan grande de pacientes.” El proceso implica el comparar de toda la información genética de todas las personas de la prueba con la de las otras. Las Variaciones en los genes - por ejemplo, el intercambio de bases individuales, que ocurre con frecuencia y que tiene que dar lugar de ninguna manera inevitable a enfermedad - se examinan para si aparecen a menudo así como una enfermedad específica. “Con unos 40.000 genes humanos, éste es como explorar para las estrellas en el cielo”, ilustra a Profesor Bufe.

La función de la serie del gen sigue siendo no entendible

La investigación ancha del genoma conducto en el marco de un Consorcio Europeo de GABRIEL bajo liderazgo de la Universidad Imperial en Londres (Profesor el Dr. W. Cookson) dirigió la atención de los investigadores al complejo del gen ORMDL3 en el Cromosoma 17q21. Las Variaciones en esta serie aparecían con frecuencia importante mayor en los niños que sufrían de asma y son por lo tanto un factor del riesgo seguro. La función del complejo del gen sigue siendo totalmente desconocida. “Sabemos solamente que ORMDL3 está expresado en el retículo endoplasmatic, un organelo. Esta expresión ORMDL3 es prominente en muchas células y los tejidos, especialmente en células inmunes”, dicen a Profesor Bufe. “Aquí hemos encontrado algo que es totalmente desconocido, totalmente nuevo - esto pudo abrir una perspectiva a estrenar de nuestra comprensión del asma de los niños”, él espera. El paso de progresión siguiente para los investigadores es probar y encontrar la función exacta de las proteínas ORMDL3 afectadas por las variaciones en el complejo del gen.

acción recíproca del Gen-Ambiente

Puesto Que el asma no es exclusivamente dependiente en los genes, sino en lugar de otro es accionado por los estímulos ambientales, los niños genético predispuestos no tienen que necesariamente hacer enfermos: El Entrenamiento del sistema inmune en el primer año de vida reduce el riesgo de asma, como investigación conducto por un Alemán-Austríaco-Suizo que el grupo de trabajo bajo coordinación de la Clínica de los Niños de la Universidad de Munich (Profesor el Dr. E. von Mutius) con la participación del Departamento Experimental de la Neumología en Bochum ha verificado. Factores Microbianos y los otros ambientales, tales como ésos encontrados en los establos animales en granjas tradicionales, activan los receptores del sistema inmune natural en los pasajes bronquiales y en el aparato gastrointestinal. La activación de estos receptores aparece ser conectada a la maduración del sistema inmune no maduro. Variaciones Genéticas en estos receptores (por ejemplo, los Peaje-como-Receptores 2 y 6) se asocian al riesgo de asma en niñez.

Buscar los factores ambientales cruciales

Los investigadores Experimentales del Departamento de la Neumología de Bochum están explorando para los factores ambientales que estimulan el sistema inmune en niñez temprana. Podrían demostrar que la inhalación de extractos del polvo estable animal según lo encontrado en las granjas tradicionales - aisladas y analizadas así como la División de Bioquímica Estructural en el Centro de Investigación Borstel en Schleswig-Holstein (Profesor el Dr. O. Holst) - impide la sensibilización y el asma alérgicos en los modelos animales. El objetivo a largo plazo es la identificación de los factores protectores en los extractos y detectar una comprensión de los mecanismos que contribuyen en niñez temprana a la tolerancia del sistema inmune a las alergias y al asma. “A este respecto, las variaciones genéticas desempeñan al parecer un papel importante, como se demuestra en la publicación actual en NATURALEZA”, según Profesor Bufe.

http://www.ruhr-uni-bochum.de/homeexpneu y http://www.gabriel-fp6.org/index.htm