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Chassoir génétique neutre

Les chercheurs de Johns Hopkins ont ajouté au monticule croissant de la preuve que plusieurs des morceaux génétiques qui pilotent les modifications évolutionnaires ne s'entretiennent pas aucuns avantages ou désavantage aux êtres humains ou à d'autres animaux.

« Pendant longtemps, l'opinion fondamentale de l'évolution était que toutes les altérations génétiques faites au hasard qui parviennent à coller autour ont un certain avantage sélecteur, » dit Nicholas Katsanis, Ph.D., professeur agrégé à l'institut de Hopkins du médicament génétique. « Mais notre travail ajoute au cas sont qui fréquemment, nous ce qui nous sommes en grande partie dus aux modifications faites au hasard qui sont complet neutres. »

« J'escompte pas du tout le rôle de la sélection naturelle, la persistance des altérations génétiques qui s'entretiennent un certain avantage, » Katsanis ajoute, « parce qu'il a été instrumental. Ce que cette étude fait est de renforcer et mettez en valeur l'égal, et dans certains cas plus grand, importance de chassoir génétique neutre. »

Décrivant leurs cotisations au chassoir génétique en ligne en génétique de PLoS, Katsanis dit que les expériences de Hopkins expliquent celle-là des bornes architecturales principales du génome humain, les éléments de répétition d'ADN qui composent plus de 40 pour cent de notre génome, s'est levé à l'excroissance sans n'offrir aucun avantage à l'organisme qu'il habite. Les éléments de répétition sont des fragments d'ADN contenant la même séquence répétitive des paires de bases chimiques plusieurs centaines de fois.

Katsanis et son équipe ont trébuché la première fois sur un type d'élément de répétition tout en regardant des gènes s'associait au syndrome de Bardet Biedl, une affection rare d'intérêt considérable au laboratoire. Tout en chassant pour les gènes neufs, ils ont trouvé les parties d'ADN qui avaient été copiées des mitochondries, l'appareil énergie-effectuant des cellules humaines qui a son propre petit génome. Ces séquences mitochondriales sont connues comme numts.

Quand elles ont augmenté leur étude en travers du génome humain entier, elles ont trouvé plus de 1200 telles pièces d'ADN mitochondrial des longueurs variées incluses dans des chromosomes. Tandis que les chimpanzés ont un numéro comparable, les souris et les rats ont seulement environ 600 numts. Puisqu'elles augmentent dans la fréquence pendant que les substances avancent, elles ont proposé qu'il y ait eu un certain but évolutionnaire à les maintenir autour.

De façon saisissante, cependant, aucun de ces numts n'a contenu le modèle (un gène réel) pour effectuer une protéine qui fait n'importe quoi, ni elles ont semblé régler le fonctionnement de tous les gènes avoisinants. « Au mieux, elle semble que les numts sont une partie neutre de notre génome, » indique Katsanis. « Si quelque chose, ils peut être doux négatif depuis de longues séquences de répétition peut être instable ou obtenir les gènes intérieurs insérés et les perturber. »

Les chercheurs croient qu'ils ont découvert une raison possible pour laquelle ces potentiellement dommageables mais en grande partie les morceaux neutres de l'ADN s'accumulent au fil du temps en comparant les séquences des numts humains à ceux dans différents animaux. De la façon dont attentivement des différentes la correspondance des séquences espèces peut fournir une estimation quand cette séquence particulière a obtenu insérée dans l'ancêtre du génome humain.

Leurs calculs ont indiqué que la plupart des numts sont devenus encastrés en notre génome au-dessus des 10 la période où million an a centrés il y a approximativement 54 millions d'ans - droit autour du moment où les premiers primates ont apparu. « Quand les substances neuves apparaissent, leurs numéros et pour cette raison leurs différences génétiques sont très petits, » des notes de Katsanis. « Ceci produit un goulot d'étranglement génétique pendant lequel tous les changements du génome obtiendront éliminés rapidement ou s'écarteront à la population entière rapidement. »

Katsanis propose que les numts, étant « point mort, » aient été généralement aux concentrations faibles dans les mammifères antiques, mais pendant l'émergence de primate 54 millions d'ans il y a, eux accumulés et écart par les petites populations tôt de primate avec précision parce qu'ils ne portaient pas préjudice assez pour être éliminés. Puis, comme ces populations augmentées, numts ont atteint la niche mais les plus hautes fréquences.

La recherche a été financée par l'institut des santés de l'enfant national et le développement humain, l'institut national du diabète, les troubles digestifs et de rein, et l'institut national des troubles neurologiques et rappe

Les auteurs sur le papier sont Adrian Gherman, Peter Chen, Tanya Teslovich, Karl Kashuk, Aravinda Chakravarti, coutelier de David et Katsanis de Johns Hopkins, et Pawel Stankiewicz, Marjorie Withers et James Lupski de l'université de Baylor du médicament