Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Deriva genetica neutrale

I ricercatori di Johns Hopkins hanno aggiunto al monticello crescente di prova che molti dei pezzi genetici che guidano cambiamenti evolutivi non fanno confer alcuni vantaggi o svantaggi agli esseri umani o ad altri animali.

“A lungo, la credenza di base di evoluzione era che tutti i cambiamenti genetici casuali che riescono ad attaccare intorno presentano un certo vantaggio selettivo,„ dice Nicholas Katsanis, il Ph.D., professore associato all'istituto di Hopkins di medicina genetica. “Ma il nostro lavoro aggiunge al caso che frequentemente, noi è che cosa siamo in gran parte dovuto i cambiamenti casuali che sono completamente neutrali.„

“Per niente sto scontando il ruolo della selezione naturale, la persistenza dei cambiamenti genetici che confer un certo vantaggio,„ Katsanis aggiunge, “perché è stato strumentale. Che cosa questo studio fa è di rinforzare ed evidenzi l'uguale ed in alcuni casi maggior, l'importanza di deriva genetica neutrale.„

Descrivendo i loro contributi a deriva genetica online nella genetica di PLoS, Katsanis dice che gli esperimenti di Hopkins dimostrano quell'degli indicatori architettonici principali del genoma umano, elementi di ripetizione del DNA che compongono oltre 40 per cento del nostro genoma, è aumentato alla protuberanza senza offrire alcuni vantaggi all'organismo abita in. Gli elementi di ripetizione sono frammenti di DNA che contengono la stessa sequenza ripetitiva delle coppie di basi chimiche diverse centinaia volte.

Katsanis ed il suo gruppo in primo luogo hanno inciampato su un tipo di elemento di ripetizione mentre esaminavano i geni si è associato con la sindrome di Bardet Biedl, un disordine raro di interesse sostanziale al laboratorio. Mentre cercare per i nuovi geni, hanno trovato le parti di DNA che erano state copiate dai mitocondri, l'apparato difabbricazione delle cellule umane che ha suo proprio piccolo genoma. Queste sequenze mitocondriali sono conosciute come numts.

Quando hanno ampliato il loro studio attraverso il genoma umano di tutto, hanno trovato più di 1200 tali pezzi di DNA mitocondriale di varie lunghezze incluse nei cromosomi. Mentre gli scimpanzé hanno un numero comparabile, i mouse ed i ratti hanno soltanto intorno 600 numts. Poiché aumentano di frequenza mentre le specie avanzano, ha suggerito che c'fosse un certo scopo evolutivo a tenerli intorno.

In maniera sconvolgente, tuttavia, nessuno di questi numts hanno contenuto la cianografia (un gene reale) per fare una proteina che fa qualche cosa, né sono sembrato gestire la funzione di tutti i geni vicini. “Nel migliore dei casi, sembra che i numts siano una parte neutrale del nostro genoma,„ dice Katsanis. “Se mai, possono essere leggermente negativi dalle sequenze lunghe di ripetizione possono essere instabili o ottenere i geni interni inseriti ed interromperli.„

I ricercatori ritengono che abbiano scoperto una ragione per la quale possibile questi potenzialmente offensivi ma principalmente i bit neutrali di DNA si accumulano col passare del tempo paragonando le sequenze dei numts umani a quelle in animali differenti. Di quanto la corrispondenza delle sequenze delle specie differenti può fornire molto attentamente un preventivo quando quella sequenza particolare ha ottenuto inserita nell'antenato del genoma umano.

I loro calcoli hanno rivelato che la maggior parte dei numts sono stato incassati in nostro genoma più dei 10 che il periodo milione anno ha concentrato approssimativamente 54 milione anni fa - la destra intorno al tempo in cui i primi primati sono emerso. “Quando le nuove specie emergono, i loro numeri e quindi le loro differenze genetiche sono molto piccoli,„ note di Katsanis. “Questo crea un grave ostacolo genetico durante cui tutti i cambiamenti nel genoma otterranno eliminati rapidamente o si spargeranno all'intera popolazione rapidamente.„

Katsanis propone che i numts, essendo “posizione di folle,„ siano stati generalmente ai bassi livelli in mammiferi antichi, ma durante l'emergenza del primate 54 milione anni fa, si sono accumulati precisamente e diffusione attraverso le piccole popolazioni in anticipo del primate perché non erano abbastanza nocivi eliminarsi. Poi, come queste popolazioni in espansione, numts hanno raggiunto la stalla ma le più alte frequenze.

La ricerca è stata costituita un fondo per dall'istituto della salute dei bambini nazionale e lo sviluppo umano, l'istituto nazionale del diabete, disordini del rene e digestivi e l'istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo

Gli autori sul documento sono Adrian Gherman, Peter Chen, Tanya Teslovich, Carl Kashuk, Aravinda Chakravarti, coltellinaio di David e Katsanis di Johns Hopkins e Pawel Stankiewicz, Marjorie Withers e James Lupski dell'istituto universitario di Baylor di medicina