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Tracção genética neutra

Os pesquisadores de Johns Hopkins adicionaram ao monte crescente da evidência que muitos dos pedaços genéticos que conduzem mudanças evolucionárias não fazem confer nenhuma vantagens ou desvantagens aos seres humanos ou aos outros animais.

“Por muito tempo, a opinião básica da evolução era que todas as mudanças genéticas aleatórias que controlam colar ao redor têm alguma vantagem selectiva,” diz Nicholas Katsanis, Ph.D., professor adjunto no instituto de Hopkins da medicina genética. “Mas nosso trabalho adiciona ao caso que freqüentemente, nós é o que nós somos pela maior parte devido às mudanças aleatórias que são completamente neutras.”

“Eu estou descontando de forma alguma o papel da selecção natural, a persistência das mudanças genéticas que confer alguma vantagem,” Katsanis adiciona, “porque foi instrumental. O que este estudo faz é reforçar e destaque o igual, e em alguns casos maior, importância da tracção genética neutra.”

Descrevendo suas contribuições para a tracção genética em linha na genética de PLoS, Katsanis diz que as experiências de Hopkins demonstram esse dos marcadores arquitectónicos principais do genoma humano, os elementos da repetição do ADN que compo sobre 40 por cento de nosso genoma, aumentou à proeminência sem oferecer nenhuns benefícios ao organismo que habita. Os elementos da repetição são fragmentos do ADN que contêm a mesma seqüência repetitiva de pares químicos da base várias centenas vezes.

Katsanis e sua equipe tropeçaram primeiramente em um tipo de elemento da repetição ao olhar genes associou com a síndrome de Bardet Biedl, uma desordem rara do interesse substancial ao laboratório. Ao caçar para genes novos, encontraram as parcelas de ADN que tinham sido copiadas das mitocôndria, o instrumento defactura de pilhas humanas que tem seu próprio genoma pequeno. Estas seqüências mitocondriais são sabidas como numts.

Quando expandiram seu estudo através do genoma humano do todo, encontraram mais de 1200 tais partes de ADN mitocondrial dos vários comprimentos encaixados em cromossomas. Quando os chimpanzés tiverem um número comparável, os ratos e os ratos têm somente ao redor 600 numts. Desde que aumentam na freqüência enquanto as espécies avançam, sugeriram que houvesse alguma finalidade evolucionária aos manter ao redor.

Impressionante, contudo, nenhuns destes numts contiveram o modelo (um gene real) para fazer uma proteína que fizesse qualquer coisa, nem pareceram controlar a função de todos os genes próximos. “O melhor possível, parece que os numts são uma parte neutra de nosso genoma,” diz Katsanis. “Se qualquer coisa, eles pode ser suavemente negativo desde seqüências longas da repetição pode ser instável ou obter genes internos introduzidos e os interromper.”

Os pesquisadores acreditam que descobriram uma razão possível pela qual estes potencial prejudiciais mas na maior parte os bits neutros do ADN acumulam ao longo do tempo comparando as seqüências de numts humanos com as aquelas em animais diferentes. De como pròxima o fósforo das seqüências das espécies diferentes pode fornecer uma avaliação quando essa seqüência particular obteve introduzida no antepassado do genoma humano.

Seus cálculos revelaram que a maioria de numts se tornaram encaixados em nosso genoma durante um período de 10 milhão-anos se centraram aproximadamente 54 milhão anos há - direito em torno do tempo em que os primeiros primatas emergiram. “Quando as espécies novas emergem, seus números e conseqüentemente suas diferenças genéticas são muito pequenos,” notas de Katsanis. “Isto cria um gargalo genético durante que todas as mudanças no genoma obterão eliminadas rapidamente ou espalharão à população inteira rapidamente.”

Katsanis propor que os numts, sendo “ponto morto,” estejam geralmente a baixos níveis em mamíferos antigos, mas durante a emergência do primata 54 milhão anos há, acumularam e propagação através das populações adiantadas pequenas do primata precisamente porque não eram prejudiciais bastante ser eliminados. Então, como estas populações expandidas, numts alcançaram o estábulo mas umas freqüências mais altas.

A pesquisa foi financiada pelo instituto de saúdes infanteis nacional e revelação humana, o instituto nacional do diabetes, desordens digestivas e do rim, e o instituto nacional de desordens neurológicas e curso

Os autores no papel são Adrian Gherman, Peter Chen, Tanya Teslovich, Carl Kashuk, Aravinda Chakravarti, cuteleiro de David e Katsanis de Johns Hopkins, e Pawel Stankiewicz, Marjorie murcha e James Lupski da faculdade de Baylor da medicina