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Deriva genética neutral

Los investigadores de Johns Hopkins han agregado al montón creciente de las pruebas que muchos de los pedazos genéticos que impulsan los cambios evolutivos no consultan ningunas ventajas o desventajas a los seres humanos o a otros animales.

“Durante mucho tiempo, la creencia básica de la evolución era que todos los cambios genéticos al azar que manejan adherir alrededor tienen cierta ventaja selectiva,” dice a Nicholas Katsanis, Ph.D., profesor adjunto en el instituto de Hopkins del remedio genético. “Solamente nuestro trabajo agrega al caso que con frecuencia, nosotros es cuáles somos en gran parte debido a los cambios al azar que son totalmente neutrales.”

“Estoy descontando en absoluto el papel de la selección natural, la persistencia de los cambios genéticos que consultan una cierta ventaja,” Katsanis agrego, “porque ha sido instrumental. Qué lo hace este estudio es reforzar y destaque el igual, y en algunos casos mayor, importancia de la deriva genética neutral.”

Describiendo sus contribuciones a la deriva genética en línea en la genética de PLoS, Katsanis dice que los experimentos de Hopkins demuestran aquél de los marcadores arquitectónicos mayores del genoma humano, los elementos de la repetición de la DNA que componen sobre el 40 por ciento de nuestro genoma, subió a la prominencia sin el ofrecimiento de ningunas ventajas al organismo que habita. Los elementos de la repetición son fragmentos de la DNA que contienen la misma serie repetidor de los pares químicos de la base varios cientos de veces.

Katsanis y sus personas primero tropezaron sobre un tipo de elemento de la repetición mientras que observaba genes se asoció al síndrome de Bardet Biedl, un desorden raro del interés sustancial para el laboratorio. Mientras que cazaban para los nuevos genes, encontraron las porciones de DNA que habían sido copiadas de las mitocondrias, el aparato de energía-fabricación de células humanas que tiene su propio pequeño genoma. Estas series mitocondriales se conocen como numts.

Cuando desplegaron su estudio a través del genoma humano del conjunto, encontraron más de 1200 tales pedazos de DNA mitocondrial de los diversos largos embutidos en los cromosomas. Mientras que los chimpancés tienen un número comparable, los ratones y las ratas tienen solamente alrededor 600 numts. Puesto que aumentan de frecuencia mientras que las especies avance, sugirieron que hubiera un cierto propósito evolutivo a guardarlos alrededor.

Llamativo, sin embargo, ningunos de estos numts contuvieron la heliografía (un gen real) para hacer una proteína que hace cualquier cosa, ni parecían controlar la función de cualquier gen próximo. “En el mejor de los casos, parece que los numts son una parte neutral de nuestro genoma,” dice Katsanis. “Si acaso, pueden ser suavemente negativos desde series largas de la repetición pueden ser inestables o conseguir genes interiores insertados y romperlos.”

Los investigadores creen que han destapado una razón posible por la que estos potencialmente perjudiciales pero sobre todo las brocas neutrales de la DNA acumulan en un cierto plazo comparando las series de numts humanos con ésas en diversos animales. Del cómo el fósforo de las series de las diversas especies puede ofrecer de cerca un presupuesto cuando esa serie determinada consiguió insertada en el antepasado del genoma humano.

Sus cálculos revelaron que la mayoría de los numts se embutieron en nuestro genoma durante un período de 10 millón-años centraron hace áspero 54 millones de años - derecho alrededor del tiempo en que emergieron los primeros primates. “Cuando emergen las nuevas especies, sus números y por lo tanto sus diferencias genéticas son muy pequeños,” las notas de Katsanis. “Esto crea un atascamiento genético durante el cual cualquier cambio en el genoma consiga eliminado rápidamente o se extienda a la población entera rápidamente.”

Katsanis propone que los numts, siendo “hilo neutro,” estuvieran generalmente en los niveles bajos en mamíferos antiguos, pero durante la aparición del primate hace 54 millones de años, acumularon y extensión a través de las pequeñas poblaciones tempranas del primate exacto porque no eran bastante perjudiciales ser eliminados. Entonces, como estas poblaciones desplegadas, numts alcanzaron el establo pero frecuencias más altas.

La investigación fue financiada por el instituto de saludes infantiles nacional y revelado humano, el instituto nacional de la diabetes, los desordenes digestivos y del riñón, y el instituto nacional de desordenes neurológicos y recorrido

Los autores en el papel son Adrian Gherman, Peter Chen, Tania Teslovich, Carl Kashuk, Aravinda Chakravarti, cuchillero de David y Katsanis de Johns Hopkins, y Pawel Stankiewicz, Marjorie Withers y James Lupski de la universidad de Baylor del remedio