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Mutation génique neuve liée à la démence frontotemporal

Les chercheurs ont recensé une mutation génique neuve liée à la démence frontotemporal, selon une étude publiée pendant le 10 juillet 2007, l'édition de la neurologie, le tourillon médical de l'Académie américaine de la neurologie.

La démence Frontotemporal, une forme dont est connu comme maladie de la sélection, comporte le rétrécissement graduel des régions du cerveau qui comportement et langage de contrôle. Les sympt40mes comprennent des problèmes linguistiques et la personnalité change, souvent avec le comportement social inadéquat. À la différence de la démence de maladie d'Alzheimer, la maladie n'affecte pas la mémoire dans les stades précoces. La forme génétique de la maladie est rare ; la plupart des cas se produisent fait au hasard.

« Nous sommes pleins d'espoir que ceci trouvant nous aidera mieux à comprendre comment cette maladie nous fonctionne et aide éventuellement à développer des traitements neufs pour la maladie, » a dit l'étude l'auteur Amalia Bruni, DM, du centre régional de Neurogenetic dans Lamezia Terme, l'Italie.

Les chercheurs ont découvert une mutation neuve dans le gène nommé progranulin dans un famille étendu en Italie du sud. La généalogie de cette famille a été reconstruite pour 15 rétablissements, retournant au XVIème siècle ; 36 membres de la famille ont eu la démence frontotemporal. Pour cette étude, des tests ADN ont été effectués sur 70 membres de la famille, y compris 13 personnes avec la maladie. « C'est un résultat important que nous avons poursuivi pendant plus de 10 années, » a dit le co-auteur Ekaterina Rogaeva, PhD d'étude, avec le centre pour la recherche dans les maladies de Neurodegenerative à l'université de Toronto.

La mutation recensée dans cette étude est dans un gène sur le chromosome 17. La mutation mène à une perte de progranulin, un facteur de croissance de protéine qui aide des cellules du cerveau à survivre. La mutation cause seulement la moitié de la protéine d'être produite, parce que seulement une copie du gène est en activité. La production d'excessif progranulin a été associée au cancer.

La mutation génique neuve a été trouvée dans neuf de ces membres de la famille avec la maladie et 10 personnes qui sont actuel trop jeunes pour avoir les sympt40mes de la maladie. Mais quatre personnes avec la maladie n'ont pas eu la mutation génique. Bruni a noté que ces quatre personnes appartiennent à une succursale de la famille avec la maladie dans au moins trois rétablissements. « Ces résultats sont intrigants, puisque la famille a les deux maladies génétiquement distinctes qui semblent presque identiques, » ont dit Bruni.

La famille italienne n'a eu aucun cas avec deux copies du gène muté. « Nous aurions compté voir des cas avec deux copies du gène muté, particulièrement depuis des parts de cette famille une grande partie du même matériel génétique, car il y a eu au moins cinq mariages entre les cousins au premier degré au cours des années, » Bruni avons dit. « Il est possible que la perte des deux copies du gène de progranulin mène à la mort des embryons, et c'est pourquoi il n'y avait aucun cas avec deux copies du gène muté. »

Un « autre aspect intrigant dans cette famille italienne est l'âge variable au début, qui s'est échelonné de 35 à 87 ans dans les membres de la famille qui hérité la même mutation. Notre future recherche essayera de recenser les facteurs de modification responsables de la gravité du trouble, » a dit Rogaeva.

Rogaeva dit que leurs études essayeront également de recenser le deuxième gène responsable de la démence dans cette famille.

L'étude a été supportée par des concessions des instituts canadiens de la recherche de santé, le Howard Hughes Medical Institute, fondation du Canada pour l'innovation, Japon-Canada et les instituts canadiens de la santé recherchent le programme de recherche de santé commun, la société de Parkinson du Canada, les camarades de W. Garfield Weston, la société japonaise pour la promotion de la Science, l'institut national sur vieillir le programme intra-muros, le Ministère de la Santé italien, et le service de santé régional de la Calabre.

L'Académie américaine de la neurologie, une association de plus de 20.000 neurologues et des professionnels de neurologie, est consacrée à améliorer des soins aux patients par éducation et recherche. Un neurologue est un docteur avec la formation spécialisée dans les troubles de diagnostic, de traitement et de management du cerveau et le système nerveux tel que la rappe, la maladie d'Alzheimer, l'épilepsie, la maladie de Parkinson, et la sclérose en plaques.

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