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Nuova mutazione genetica collegata a demenza frontotemporal

I ricercatori hanno identificato una nuova mutazione genetica collegata a demenza frontotemporal, secondo uno studio pubblicato nell'emissione del 10 luglio 2007 della neurologia, il giornale medico dell'accademia americana della neurologia.

La demenza Frontotemporal, un modulo di cui è conosciuto come malattia del martello pneumatico, comprende il restringimento progressivo delle aree del cervello che comportamento e linguaggio di controllo. I sintomi comprendono i problemi di linguaggio e la personalità cambia, spesso con comportamento sociale inadeguato. A differenza di demenza del morbo di Alzheimer, la malattia non pregiudica la memoria nelle fasi iniziali. Il modulo genetico della malattia è raro; la maggior parte dei casi accadono a caso.

“Siamo promettenti che questo che trova ci aiuterà meglio a capire come questa malattia ci funziona e finalmente aiuta a sviluppare le nuove terapie per la malattia,„ ha detto lo studio l'autore Amalia Bruni, MD, del centro regionale di Neurogenetic in Lamezia Terme, l'Italia.

I ricercatori hanno scoperto una nuova mutazione nel gene nominato progranulin in una famiglia allargata in Italia del sud. La genealogia di questa famiglia è stata ricostruita per 15 generazioni, ritornando a XVI secolo; 36 membri della famiglia hanno avuti demenza frontotemporal. Per questo studio, le prove del DNA sono state effettuate su 70 membri della famiglia, compreso 13 persone con la malattia. “Questo è un risultato importante che abbiamo perseguito per più di 10 anni,„ ha detto il co-author Ekaterina Rogaeva, PhD di studio, con il centro per la ricerca nelle malattie di Neurodegenerative all'università di Toronto.

La mutazione identificata in questo studio è in un gene sul cromosoma 17. La mutazione piombo ad una perdita di progranulin, un fattore di crescita della proteina che aiuta le cellule cerebrali a sopravvivere a. La mutazione induce soltanto la metà della proteina ad essere prodotta, perché soltanto una copia del gene è attiva. La produzione di troppo progranulin è stata associata con cancro.

La nuova mutazione genetica è stata trovata in nove di quei membri della famiglia con la malattia e 10 persone che sono corrente troppo giovani per avere i sintomi della malattia. Ma quattro genti con la malattia non hanno avute la mutazione genetica. Bruni ha notato che questa quattro genti appartengono ad un ramo della famiglia con la malattia in almeno tre generazioni. “Questi risultati sono intriganti, poiché la famiglia ha due malattie geneticamente distinte che sembrano quasi identiche,„ hanno detto Bruni.

La famiglia italiana non ha avuta casi con due copie del gene mutato. “Avremmo pensato vedere i casi con due copie del gene mutato, particolarmente dalle azioni di questa famiglia gran parte dello stesso materiale genetico, poichè ci sono stati almeno i cinque matrimoni fra i primi cugini nel corso degli anni,„ Bruni abbiamo detto. “È possibile che la perdita di entrambe le copie del gene di progranulin piombo alla morte degli embrioni e ecco perché non c'erano casi con due copie del gene mutato.„

“Un altro aspetto intrigante in questa famiglia italiana è l'età variabile all'inizio, che ha variato da 35 a 87 anni nei membri della famiglia che hanno ereditato la stessa mutazione. La nostra ricerca futura proverà ad identificare i fattori di modificazione responsabili della severità del disordine,„ ha detto Rogaeva.

Rogaeva dice che i loro studi egualmente proveranno ad identificare il secondo gene responsabile di demenza in questa famiglia.

Lo studio è stato supportato dalle concessioni dagli istituti canadesi della ricerca di salubrità, il Howard Hughes Medical Institute, fondamenta del Canada per innovazione, Giappone-Canada e gli istituti della sanità canadesi ricercano il programma di ricerca unito di salubrità, la società di Parkinson del Canada, i colleghi di W. Garfield Weston, la società giapponese per la promozione di scienza, l'istituto nazionale sull'invecchiamento del programma interno, il ministero della sanità italiano ed il dipartimento regionale di salubrità della Calabria.

L'accademia americana della neurologia, un'associazione di più di 20.000 neurologi ed i professionisti della neuroscienza, è dedicata a migliorare la cura paziente con formazione e la ricerca. Un neurologo è un medico con addestramento specializzato nei disordini di diagnostica, di trattamento e di gestione del cervello e nel sistema nervoso quali il colpo, il morbo di Alzheimer, l'epilessia, la malattia del Parkinson e la sclerosi a placche.

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