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Mutação genética nova ligada à demência frontotemporal

Os pesquisadores identificaram uma mutação genética nova ligada à demência frontotemporal, de acordo com um estudo publicado na introdução do 10 de julho de 2007 da neurologia, o jornal médico da academia americana da neurologia.

A demência Frontotemporal, um formulário de que é sabido como a doença da picareta, envolve o encolhimento progressivo das áreas do cérebro que comportamento e língua de controle. Os sintomas incluem problemas de língua e a personalidade muda, frequentemente com comportamento social impróprio. Ao contrário da demência da doença de Alzheimer, a doença não afecta a memória nas fases iniciais. O formulário genético da doença é raro; a maioria de casos ocorrem aleatòria.

“Nós somos esperançosos que este que encontra nos ajudará melhor a compreender como esta doença nos trabalha e ajuda eventualmente a desenvolver terapias novas para a doença,” disse o estudo autor Amalia Bruni, DM, do centro regional de Neurogenetic em Lamezia Terme, Itália.

Os pesquisadores descobriram uma mutação nova no gene nomeado progranulin em uma família extensa em Itália do sul. A árvore genealógica desta família foi reconstruída para 15 gerações, indo para trás ao século XVI; 36 membros da família tiveram a demência frontotemporal. Para este estudo, os testes do ADN foram conduzidos em 70 membros da família, incluindo 13 povos com a doença. “Este é um resultado importante que nós levemos a cabo por mais de 10 anos,” disse o co-autor Ekaterina Rogaeva do estudo, PhD, com o centro para a pesquisa em doenças de Neurodegenerative na universidade de toronto.

A mutação identificada neste estudo está em um gene no cromossoma 17. A mutação conduz a uma perda de progranulin, um factor de crescimento da proteína que ajude neurónios a sobreviver. A mutação faz com que somente a metade da proteína seja produzida, porque somente uma cópia do gene é activa. A produção de demasiado progranulin foi associada com o cancro.

A mutação genética nova foi encontrada em nove daqueles membros da família com a doença e os 10 povos que são actualmente demasiado novos ter os sintomas da doença. Mas quatro povos com a doença não tiveram a mutação genética. Bruni notou que estes quatro povos pertencem a um ramo da família com a doença pelo menos em três gerações. “Estes resultados são intrigantes, desde que a família tem duas doenças genetically distintas que parecem quase idênticas,” disseram Bruni.

A família italiana não teve nenhum caso com duas cópias do gene transformado. “Nós esperaríamos ver casos com duas cópias do gene transformado, especialmente desde partes desta família muito do mesmo material genético, porque houve pelo menos cinco uniões entre primeiros primos ao longo dos anos,” Bruni dissemos. “É possível que a perda de ambas as cópias do gene do progranulin conduz à morte dos embriões, e é por isso não havia nenhum caso com duas cópias do gene transformado.”

Um “outro aspecto intrigante nesta família italiana é a idade variável no início, que variou de 35 a 87 anos nos membros da família que herdaram a mesma mutação. Nossa pesquisa futura tentará identificar os factores de alteração responsáveis para a severidade da desordem,” disse Rogaeva.

Rogaeva diz que seus estudos igualmente tentarão identificar o segundo gene responsável para a demência nesta família.

O estudo foi apoiado por concessões dos institutos canadenses da pesquisa da saúde, Howard Hughes Medical Institute, fundação de Canadá para a inovação, Japão-Canadá e os institutos canadenses da saúde pesquisam o programa de investigação de saúde comum, a sociedade de Parkinson de Canadá, os companheiros de W. Garfield Weston, a sociedade japonesa para a promoção da ciência, o instituto nacional em envelhecer o programa interno, o Ministério da Saúde italiano, e o departamento regional da saúde de Calabria.

A academia americana da neurologia, uma associação de mais de 20.000 neurologistas e os profissionais da neurociência, são dedicados a melhorar o assistência ao paciente com a educação e a pesquisa. Um neurologista é um doutor com treinamento especializado em desordens de diagnóstico, de tratamento e de controlo do cérebro e no sistema nervoso tal como o curso, a doença de Alzheimer, a epilepsia, a doença de Parkinson, e a esclerose múltipla.

Para obter mais informações sobre da academia americana da neurologia, visita