Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Nueva mutación de gen conectada a la demencia frontotemporal

Los investigadores han determinado una nueva mutación de gen conectada a la demencia frontotemporal, según un estudio publicado en la aplicación del 10 de julio de 2007 la neurología, el gorrón médico de la academia americana de neurología.

La demencia frontotemporal, una forma cuyo se conoce como enfermedad de la selección, implica encogerse progresivo de las áreas del cerebro que comportamiento y lenguaje de mando. Los síntomas incluyen problemas de lenguaje y la personalidad cambia, a menudo con comportamiento social inadecuado. A diferencia de demencia de la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad no afecta a memoria en los primeros tiempos. La forma genética de la enfermedad es rara; la mayoría de los casos ocurren aleatoriamente.

“Estamos esperanzados que esto que encuentra nos ayudará mejor a entender cómo esta enfermedad nos trabaja y ayuda eventual a desarrollar las nuevas terapias para la enfermedad,” dijo el estudio autor Amalia Bruni, Doctor en Medicina, del centro regional de Neurogenetic en Lamezia Terme, Italia.

Los investigadores descubrieron una nueva mutación en el gen nombrado progranulin en una familia extensa en Italia meridional. La genealogía de esta familia se ha reconstruido para 15 generaciones, volviendo al siglo XVI; 36 miembros de la familia han tenido demencia frontotemporal. Para este estudio, las pruebas de la DNA conducto en 70 miembros de la familia, incluyendo 13 personas con la enfermedad. “Éste es un resultado importante que perseguimos por más de 10 años,” dijo al co-autor Ekaterina Rogaeva, doctorado del estudio, con el centro para la investigación en las enfermedades de Neurodegenerative en la universidad de Toronto.

La mutación determinada en este estudio está en un gen en el cromosoma 17. La mutación lleva a una baja del progranulin, un factor de incremento de la proteína que ayude a las neuronas a sobrevivir. La mutación hace solamente la mitad de la proteína ser producida, porque solamente una copia del gen es activa. La producción de demasiado progranulin se ha asociado al cáncer.

La nueva mutación de gen fue encontrada en nueve de esos miembros de la familia con la enfermedad y 10 personas que son actualmente demasiado jovenes tener los síntomas de la enfermedad. Pero cuatro personas con la enfermedad no tenían la mutación de gen. Bruni observó que estas cuatro personas pertenecen a un brazo de la familia con la enfermedad en por lo menos tres generaciones. “Estos resultados son intrigantes, puesto que la familia tiene dos enfermedades genético distintas que aparezcan casi idénticas,” dijeron a Bruni.

La familia italiana no tenía ningún caso con dos copias del gen transformado. “Preveíamos ver casos con dos copias del gen transformado, especialmente desde las partes de esta familia mucho del mismo material genético, pues ha habido por lo menos cinco matrimonios entre los primeros primos a lo largo de los años,” Bruni dijimos. “Es posible que la baja de ambas copias del gen del progranulin lleva a la muerte de embriones, y por eso no había casos con dos copias del gen transformado.”

“Otro aspecto intrigante en esta familia italiana es la edad variable en el inicio, que colocó a partir del 35 a 87 años en los miembros de la familia que heredaron la misma mutación. Nuestra investigación futura intentará determinar los factores de modificación responsables de la severidad del desorden,” dijo a Rogaeva.

Rogaeva dice que sus estudios también intentarán determinar el segundo gen responsable de demencia en esta familia.

El estudio fue soportado por concesiones de los institutos canadienses de la investigación de la salud, Howard Hughes Medical Institute, asiento de Canadá para la innovación, Japón-Canadá y los institutos canadienses de la salud investigan programa de investigación común de la salud, la sociedad de Parkinson de Canadá, las personas de W. Garfield Weston, la sociedad japonesa para la promoción de la ciencia, el instituto nacional en el envejecimiento de programa intramuros, el Ministerio de Sanidad italiano, y el departamento regional de la salud de Calabria.

Dedican a la academia americana de neurología, una asociación de más de 20.000 neurólogos y a los profesionales de la neurología, a perfeccionar atención a los pacientes con la educación y la investigación. Un neurólogo es doctor con el entrenamiento especializado en los desordenes de diagnóstico, que tratan y de manejos del cerebro y sistema nervioso tal como recorrido, enfermedad de Alzheimer, epilepsia, enfermedad de Parkinson, y esclerosis múltiple.

Para más información sobre la academia americana de neurología, visita